3 疾病別名
外陰惡性施萬瘤,外陰惡性許旺瘤,外陰神經纖維肉瘤
6 疾病概述
外陰惡性神經鞘瘤是來源於施萬細胞、神經細胞或神經元細胞的高度惡性腫瘤，易局部復發和遠處轉移。發生於外陰極少見,常見於四肢。發病年齡在1～63 歲，中位年齡爲35 歲。
表現爲逐漸生長的塊狀物，快速生長常伴有疼痛，不能行走。腫塊硬且有觸痛，大小2.5～12cm。大多發生於大陰脣，亦有見於小陰脣、陰阜、陰蒂和肛周。位於大陰脣者常有衣物刺激痛，位於小陰脣的有性交痛，而位於肛周的常伴排便痛。偶伴排尿困難、食慾減退和體重下降。
8 症狀體徵
外陰惡性神經鞘瘤表現爲逐漸生長的塊狀物，快速生長常伴有疼痛，不能行走。腫塊硬且有觸痛，大小2.5～12cm。大多發生於大陰脣，亦有見於小陰脣、陰阜、陰蒂和肛周。位於大陰脣者常有衣物刺激痛，位於小陰脣的有性交痛，而位於肛周的常伴排便痛。偶伴排尿困難、食慾減退和體重下降。
9 疾病病因
有學者認爲外陰惡性神經鞘瘤的發病與17 號染色體的雜合性缺失有關。抑癌基因p53 和NFl 基因的突變或丟失，ras 基因活性增加導致該病發生。Thomas等提出胎兒如在宮內暴露在較高濃度的神經生長因子，會使病程惡化。另外，β-雌二醇會促使該病發展。
10 病理生理
腫瘤呈單個球形、卵圓形、結節狀、分葉狀或不規則狀塊物，質地硬。界限清楚，無包膜或有不完整包膜。切面灰白色，魚肉狀，可伴有出血壞死。鏡檢可見漩渦狀或叢狀排列的梭形細胞，胞漿豐富，胞核大而深染、扭曲呈波紋狀。異型性明顯，核分裂象多。細胞分佈爲密集區和稀疏區交錯。部分(Lee1997)可無梭形細胞，僅見“上皮樣形態”的細胞呈片狀排列，呈多角形，核中度異型伴嗜酸性胞漿，部分瘤細胞圍繞厚壁血管。少數病例含異質化生成分如軟骨和骨樣組織等。電鏡下可見交織狀細胞突、局竈基膜及膠原纖維束。免疫組化檢查大多數呈S-100 陽性，部分可表現爲NSE、MBP 陽性。
13 治療方案
1.手術 早期患者手術爲首選，根據發病部位根治性外陰切除術、一側外陰切除術、根治性陰蒂切除術或前盆腔除髒術。如婦檢或影像學提示淋巴結有轉移可能，可行淋巴結取樣活檢，常規淋巴結切除並不推崇，因爲該瘤大多爲血行傳播。
2.放療 Lambrou 等(2002)因外陰腫塊巨大無法根治性切除，所以在術前予以外照射，腫塊縮小了約50%，但放療的作用尚不確切，尤其對於合併有神經纖維瘤病的患者需慎用，因爲會增加繼發腫瘤的可能。
3.化療 對於不能手術切除或不能徹底切除獲根治者，可給以化療。化療對轉移病竈的效果優於局部復發病竈，常用的化療方案有VAC(長春新鹼、放線菌素D 和環磷酰胺)、多柔比星(阿黴素)和異環磷酰胺。但有學者認爲單用多柔比星(阿黴素)和多柔比星(阿黴素)與其他藥物聯合應用後的總生存率和疾病緩解生存率並無差異。Lambrou 等建議對腫塊＞5cm、位於深部組織、高度惡性等有復發高危因素的患者予以術後多柔比星(阿黴素)治療。
14 併發症
伴發全身多發性神經纖維瘤病。