4 疾病概述
外陰惡性橫紋肌樣瘤很少見。發病年齡在19～49 歲，中位年齡39歲。該瘤常見於嬰幼兒腎臟，腎外惡性橫紋肌樣瘤則少見。外陰惡性橫紋肌樣瘤大多表現爲無痛性、活動的皮下結節，近期增大，大小2～6cm，可伴觸痛。病程數月到1 年不等。其中大多數位於大陰脣，陰阜者較少。
5 疾病描述
外陰惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhab-doid tumour of the vulva)首先以“預後不良的橫紋肌肉瘤樣Wilm 瘤”於1978 年報道，雖然形態上酷似橫紋肌母細胞，但電鏡和免疫組化未發現橫紋肌分化的證據。
8 病理生理
腫瘤爲圓形或不規則性腫塊，表面粗糙，無包膜。切面灰褐色或棕褐色，可見散在出血竈。
光鏡下表現爲高度惡性肉瘤圖像，瘤細胞呈瀰漫性或不規則巢狀排列，特徵性表現是含豐富嗜酸性胞漿的大多角形細胞，泡狀核，核仁明顯，呈“貓頭鷹眼樣”。部分核偏位，大部分胞漿內見透明、淡嗜伊紅的球形包涵體，PAS 陽性。電鏡下見包涵體由呈漩渦狀或同心圓狀排列的中間絲或微絲組成。瘤細胞胞漿及包涵體vimentin，cytokeratin 瀰漫陽性。Cytokeratin 各型中，主要可見CK8 和CK18 陽性。大部分細胞胞漿CD99、NSE、Leu7 等陽性。
10 鑑別診斷
由於大多角嗜酸性瘤細胞和胞漿內嗜酸性小體還可見於上皮樣肉瘤、滑膜肉瘤、軟骨肉瘤、惡性間皮瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤、Wilm 瘤等，須注意鑑別。尤其是近年提出的“近側型”上皮樣肉瘤，Brand 等(2001)認爲目前尚無法將兩者完全區分。Saito 等(2001)發現上皮樣肉瘤包括“近側型”大部分爲CD34 和β-catenin 陽性表達，而惡性橫紋肌樣瘤中兩者均未見表達，認爲免疫組化檢測CD34 和β-catenin 將有助於鑑別。
11 治療方案
Brand 等(2001)認爲初次手術切除可能會提供最佳的治癒時機，建議首選廣泛性局部病竈切除或一側外陰切除術，對手術切緣陽性的患者可行輔助性放療來提高局部控制率。對於局部復發患者，再次廣泛局部病竈切除和淋巴結切除仍是首選，而輔助性化療和放療均收效甚微。
本瘤易局部復發和遠處轉移。5 例行局部切除的患者中3 例在2 個月內復發，1 例6 歲出現復發，1 例僅隨訪8 個月未復發。3 例行一側外陰切除加腹股溝淋巴結切除術的患者，分別於術後1，3，26 個月出現局部復發或肺轉移。復發患者中5 例再次廣泛局部病竈切除和淋巴結切除，其中1 例於10 個月後再次復發，第3 次行廣泛局部病竈切除加放療後隨訪61 個月，患者無瘤生存。