6 疾病概述
本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合徵相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合徵。智力常低下並伴眼瞼下垂。
8 症狀體徵
1.主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。
2.體態外形常與吐納綜合徵相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合徵。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多爲嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。
6.無明顯家族史。
10 病理生理
目前無相關資料。
11 診斷檢查
診斷：
1.主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.體態外形常與吐納綜合徵相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、質胸、頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合徵。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多爲嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。
6.無明顯家族史。
實驗室檢查：
2.重要的是染色體核型分析常有畸變，多爲嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。
12 鑑別診斷
本徵歸類較混亂，須鑑別的有以下綜合徵。
1.Turner 綜合徵 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。
2.異型Turner 綜合徵 Turner 綜合徵是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合徵是有一側睾丸發育但不完善，也稱Turner 男性假兩性畸形。
3.Noonan 綜合徵 曾有人將男性Turner 綜合徵歸類於Noonan 綜合徵。相似之處是男性Turner 綜合徵臨牀特徵的頭4 點均符合。需指出的是：①Noonan綜合徵男女均可發病；②主要表現爲先天性心臟病，而性腺發育不全不一定存在，性腺可不發育到正常發育；③特別應指出的是染色體核型正常(詳見Noonan 綜合徵)。
4.Bonnevie-Ullrich 綜合徵 有人曾認爲男性Turner 綜合徵就是本徵。主要有以下幾點可供參考：①本徵男女均可發病；②乳兒期有特徵性的淋巴管擴張性水腫；③其主要異常可能是結締組織受累，而先心病不是主要畸形；④染色體核型正常。
14 併發症
目前無相關資料。