性染色体

性染色体

高等动物有明显的性别差异，某些动物的雌体和雄体的每个细胞里，都有一对性染色体，它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。

染色体

染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。X，Y性染色体；cen着丝粒；2、常染色体数目及形态异常：DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。

先天性卵巢发育不全

疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45，X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此，但长臂起主要作用。

性别决定

性别决定是指雌雄异性的动物决定性别的方式。性别决定发生在受精的过程中，对人类来说取决于X型精子还是Y型精子与卵细胞结合，受精作用一经完成，性别也就决定了。如青蛙等低等脊椎动物，即使性染色体组成为XY，但在温度较高的环境中也会发育成雌蛙，在温度较低的环境中，即使性染色体组成为XX，也会发育成雄蛙。

染色体异常伴发的精神障碍

atd角过大。(1)情感型：以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落，类似躁狂抑郁症状群。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性，常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现，且有些患者的躯体症状并不明显，加上医生缺乏这方面认识，误诊情况也常发生；

托马斯·亨特·摩尔根

发现突变的白眼果蝇，花费了摩尔根和他的学生整整两年的时光。例如，携带白眼基因与小翅基因的果蝇，根据连锁原理，产生的下一代应该只有两种类型，要么是白眼小翅的，要么是红眼正常翅的。摩尔根提出，染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠，有时染色体也会发生断裂，甚至与另一条染色体互换部分基因。

性别控制

性别控制有各种方法。（2）对雌性异质接合的性染色体结构的动物，用温度处理等方法，使卵在形成时出现减数分裂异常，调节性染色体向极体的移动，可以控制性比（例如蓑虫的实验）。（6）低等无脊椎动物如Bonellia属螠虫，由于性分化方向受发生中的环境条件影响，所以，通过实验可控制性比。

雌雄嵌合现象

在个体发育过程中引起上述性染色体分配异常的原因为：（1）两个精子进入一个卵细胞，一个精子与卵核受精，另一精子则单独发育，最终组成分裂球的一部分；（5）发育过程中发生染色体断裂及性基因突变等。考察了雌体部分和雄体部分在体内是如何分布的，由此可以了解嵌合体的成因以及在形态形成时卵裂球在体内分裂移动情况。

巴氏小体

在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；

伴性遗传

伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。摩尔根等对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（W）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。后者若与白眼雄蝇回交，应产生1/4红眼雌蝇，l/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，l/4白眼雄蝇。图2示红绿色盲在某个家系中的遗传情况。

染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。

世界血友病日

四、儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。：（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

男性吐纳综合征

疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

中性粒细胞核鼓槌小体

7.0）：磷酸二氢钾（无水）0.3g，磷酸氢二钠（无水）0.2g，加适量水溶解，校正pH值，加水至1L，可加入0.01%TritonX-100改善染色性。5滴，立即盖满血膜，约30s后加缓冲液5～（3）快速法：将快速染液甲液、乙液分别置于适当大小染色缸中，将血片先浸入甲液30s，水洗，再浸入乙液30s，水洗，待干后镜检。

嗜中性粒细胞核鼓槌小体

7.0）：磷酸二氢钾（无水）0.3g，磷酸氢二钠（无水）0.2g，加适量水溶解，校正pH值，加水至1L，可加入0.01%TritonX-100改善染色性。5滴，立即盖满血膜，约30s后加缓冲液5～（3）快速法：将快速染液甲液、乙液分别置于适当大小染色缸中，将血片先浸入甲液30s，水洗，再浸入乙液30s，水洗，待干后镜检。

性比

性比sexratio指同种内雌体数目与雄体数目之比。如为ZW型，据说在有些系统中卵成熟分裂放出极体时，一方性染色体的舍弃要比另一方更容易。另据广岛原子辐射受害者统计，母亲遭受大量辐射后出生的子女中，男性较对照要少1.37％（J．V．Neal．1953），相反的是采用入工受精的，则子女中男孩较多。

染色体畸变疾病

正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。

单体

在人类，（45，XO）属于性染色体单体，虽然能活，但表现出女性染色体异常疾病，即所谓特纳氏综合征（Turner′ssyndrome）（身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻等）。例如，具有隐性基因ey（无眼）的果蝇纯合体，与野生型正常眼的“单体IV果蝇”杂交，子一代正好是，野生型数：无眼型数=1∶1。

基因库

在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。

两性畸形

两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术；辅助检查1.染色体、染色质检查；3.腹腔镜检查了解盆腔内生殖器及性腺情况，并可采取活组织供组织不检查；

2-氯苯酚

国标编号：61703CAS号：95-57-8中文名称：2-氯苯酚英文名称：o-chlorophenol别名：邻氯苯酚分子式：C6H5ClO；健康危害：侵入途径：吸入、食入、经皮吸收。毒理学资料及环境行为：急性毒性：LD50670mg/kg（大鼠经口）致突变性：性染色体缺失和不分离，仓鼠肺脏800umol/L。建议应急处理人员戴自给正压式呼吸器，穿防毒服。

丙腈

210mg/kg（兔经皮）；生殖毒性：大鼠经口最低中毒剂量（TDL0）：1120mg/kg（孕6～实验室监测方法：气相色谱法，参照《分析化学手册》（第四分册，色谱分析），化学工业出版社环境标准：：前苏联车间空气中有害物质的最高容许浓度0.6mg/m3泄漏应急处理：迅速撤离泄漏污染区人员至安全区，并进行隔离，严格限制出入。

阴道再造术

概述：自1904年Snegurireff首次采用小肠或结肠襻行阴道再造以来，手术方法不断改进和发展，目前已有10余种手术方法。操作名称：阴道再造术适应证：腹股沟皮瓣再造阴道适应症如下：1.先天性无阴道。2.男性假两性畸形。4.易性癖的易性术。方法：1.取截石位。（3）术后8d取出纱条，以后每天冲洗阴道直至皮瓣成活，切口愈合。

阴茎再造术

名称：阴茎再造术概述：自1936年Bargoras用腹部皮管通过多次手术完成阴茎再造以来，再造阴茎的方法已创新至10余种，现介绍带双血管蒂的髂嵴复合组织瓣一期再造阴茎并神经转位术。准备：1.专科检查外生殖器发育情况，有无炎症、湿疹，测量小阴茎的长度和周径。12d拔除尿道支架管，若排尿正常可于术后2周拔除造口管。

阴道横膈矫形术

手术名称：阴道横膈矫形术别名：阴道横膈切除术；膀胱截石位。3.中/低位阴道横膈（图11.1.3.3.2-7）①位于阴道的中下段，且无孔横膈上方常为积血包块；③三合诊检查横膈基底部宽度与子宫颈的距离；4.高位阴道横膈（图11.1.3.3.2-8）其位于阴道上段近宫颈处，确定位置后手术：①暴露横膈于最低处弧形切开，剪除多余组织。

阴道横膈切除术

手术名称：阴道横膈矫形术别名：阴道横膈切除术；膀胱截石位。3.中/低位阴道横膈（图11.1.3.3.2-7）①位于阴道的中下段，且无孔横膈上方常为积血包块；③三合诊检查横膈基底部宽度与子宫颈的距离；4.高位阴道横膈（图11.1.3.3.2-8）其位于阴道上段近宫颈处，确定位置后手术：①暴露横膈于最低处弧形切开，剪除多余组织。

阴道隔切断术

手术名称：阴道横膈矫形术别名：阴道横膈切除术；膀胱截石位。3.中/低位阴道横膈（图11.1.3.3.2-7）①位于阴道的中下段，且无孔横膈上方常为积血包块；③三合诊检查横膈基底部宽度与子宫颈的距离；4.高位阴道横膈（图11.1.3.3.2-8）其位于阴道上段近宫颈处，确定位置后手术：①暴露横膈于最低处弧形切开，剪除多余组织。

点状骨骺发育不良

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

亨纳曼氏综合征

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

亨纳曼综合征

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

先天性点状软骨发育不良

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

性身份障碍诊疗规范（2020年版）

基本信息：《性身份障碍诊疗规范（2020年版）》是《精神障碍诊疗规范（2020年版）》的一部分。此类患者往往终身需要综合治疗和专业服务，尤其因此产生的精神心理障碍（如抑郁障碍、焦虑症等）和身体疾病（如变性手术失败、激素治疗未能达到目标等），需要多学科、跨领域的团队合作提供专业服务。

色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：色素失禁症主要见于女性，临床分为红斑水疱期、疣状增殖期和色素失禁期。病理变化：在第一期，水疱位于表皮内，并有海绵形成，有如皮炎，但于疱内或疱周表皮中具有许多嗜酸性粒细胞，水疱间的表皮内则常有呈涡 状排列的表皮细胞和散在大的嗜酸性角化不良细胞。

卵巢发育异常

疾病分类：妇产科疾病概述：1.卵巢发育不全原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性，以45K最常见，均为双侧性。疾病描述：卵巢发育异常有：①单侧卵巢缺失：见于单角子宫；2、选择鲜奶或更年期专用奶粉，来预防因卵巢功能下降引起的骨质疏松。6、每天按最大摄入量的一半补充维生素E胶囊。

先天性耳聋

疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。（6）婴儿患有化脓性脑膜炎；常见的耳毒性药物：目前已经发现对耳朵有毒性的药物百余种，最常见的耳毒性药物有庆大霉素、链霉素、卡那霉素、洁霉素、小诺霉素、红霉素等多种抗生素，还有水杨酸类制剂、速尿等强利尿剂、奎宁、氯喹等抗疟疾的药物。

蚕豆症

G6PD缺乏症俗称蚕豆症，全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。此外，会引起溶血的药物及化学物很多，并没有一份完整的清单，常见的会引起溶血的药物有抗疟疾药物，氯霉素，磺胺剂，水溶性的维生素K等药物。感受性高的病人要避免使用这类药物。但是由于红血球较容易被破坏，所以当病人得到感染症时，比较容发生溶血的现象。

G6PD缺乏症

G6PD缺乏症俗称蚕豆症，全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。此外，会引起溶血的药物及化学物很多，并没有一份完整的清单，常见的会引起溶血的药物有抗疟疾药物，氯霉素，磺胺剂，水溶性的维生素K等药物。感受性高的病人要避免使用这类药物。但是由于红血球较容易被破坏，所以当病人得到感染症时，比较容发生溶血的现象。

带染色体

带染色体指性染色体以外的染色体。

半合子

半合子指虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。含有这种基因座位的染色体部分发生缺失的染色体在发生交换重组后也同样呈半合状态，这时雌果蝇只带一个w基因而表现为白眼。

休眠性

休眠性的主要基因之间的显性关系是M3＞M＞M5。在实践中家蚕进行杂交时休眠性的分离也有不遵守孟德尔定律的。休眠性除有主要基因决定外．与位于性染色体上的决定发育速度的基因也有关系．通过生理学研究了解到，具有互相拮抗作用的咽侧体激素和前胸腺激素的相互关系似乎决定着家蚕的休眠性。

性染色质

性染色质sexchromatln指高等哺乳动物体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。在人类中主要用口腔粘膜上皮细胞观察，用来判断性别或性染色体异常。因此，在正常女性中可观察到1个性染色质，在具有3条X染色体的个体中能观察到2个性染色质。在正常男性或者只有1条X染色体的卵巢发育不全综合症患者中看不到性染色质。

连锁基因遗传规律

利用具有这两种性状的亲本杂交，其测交结果如下表：亲本型和重组型百分数分别为：（40354032）/8368=96.4（％）（149152）/8368=3.6（％）*由于测交一代的表现型类型和比例直接反映F1产生的配子类型和比例，可知F1不仅产生亲本型配子AB和ab（占多数），还产生了重组型配子Ab和aB（占少数）。

从属遗传

有关基因不在性染色体上，其表达受一方性别的限制，这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释，是限性遗传的一部分。有角与无角是由常染色体上一对等位基因H，h支配的。基因型为HH时，雌雄都长角，hh时雌雄都无角，但杂合型Hh时雌为无角，雄为有角，就是说其显性和隐性关系是随性别而异。

红细胞葡萄糖磷酸异构酶

概述：红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶病为常染色体或性染色体（X-染色体）隐性遗传性疾病。这些疾病分为两类：磷酸戊糖途径缺陷和糖酵解途径缺陷。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。在地中海地区，非洲和美国黑人中流行率为10%～

先天性钙化性软骨发育不良

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

2-丁酮

国标编号：32073CAS号：78-93-3中文名称：2-丁酮英文名称：2-butanone；长期接触可致皮炎。家兔经皮开放性刺激试验：13780μg（24小时），轻度刺。生殖毒性：大鼠吸入最低中毒浓度（TCL0）：3000ppm（7小时），（孕6～建议应急处理人员戴自给正压式呼吸器，穿消防防护服。也可以用大量水冲洗，洗液稀释后放入废水系统。

正丁腈

家兔经皮开放性刺激试验：395mg，轻度刺激。生殖毒性：大鼠吸入最低中毒剂量（TCL0）：200mg/kg（6小时，孕6～实验室监测方法：气相色谱法，参照《分析化学手册》（第四分册，色谱分析），化学工业出版社环境标准：美国车间卫生标准22mg/m3泄漏应急处理：迅速撤离泄漏污染区人员至安全区，并进行隔离，严格限制出入。

氢氟酸

性染色体缺失和不分离：黑胃果蝇吸入2900ppb。975《分析化学文摘》1990.4.环境标准：中国（TJ36-79）车间空气中有害物质的最高容许浓度1mg/m3[F]泄漏应急处理：疏散泄漏污染区人员至安全区，禁止无关人员进入污染区，建议应急处理人员戴好面罩，穿化学防护服。喷雾状水，减少蒸发。给予2-4%碳酸氢钠溶液雾化吸入。

骨骺点状发育不良

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

康拉迪病

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；