5 疾病概述
變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等，它具遲發性皮膚卟啉症類似皮疹，兼有AIP的神經、內臟症狀。本病爲常染色體顯性遺傳病。臨牀表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損爲主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2／3病例皮疹首發，單有皮損者超過33％，約15％始終無皮損。起病於10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉症。靜脈放血可改善症狀。
7 症狀體徵
臨牀表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損爲主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2／3病例皮疹首發，單有皮損者超過33％，約15％始終無皮損。起病於10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉症。成年前並不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等露出部有燒灼感，繼之有紅斑、水腫、水皰、大皰、糜爛、潰瘍和血痂等損害。皮膚脆性增加，面部紫紅色和多毛，似庫欣綜合徵面容。慢性病例顯早老，膚色蠟狀枯萎，前額皺紋增多，項背和前發緣多發性淺瘢，額頰部有硬皮病樣斑塊和粟丘疹。