4 臨牀表現
特徵爲瞼裂縮小、特異面貌、軀幹短、骨及關節異常以及肌強直等。
生後1個月內發病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種，持續時間長，肌電圖呈持續性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小。可見軀幹小，相應的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏鬆、顱骨不發育以及顱底陷入症等異常，胸廓變化、脊柱側彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關節攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉瀰漫性萎縮。
5 鑑別診斷
（一）Morquio氏綜合症 兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發育正常，全身骨骼改變廣泛爲其特徵，主要影響脊椎及關節軟骨，以頸、胸、脊柱畸形爲主，頭顱及面部骨骼多不受影響。患者3～4歲後即出現明顯的軀體及骨骼異常，表現爲頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關節脫位或內翻，脊柱後凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規則。尿中排出多量粘多糖。
（二）強直性肌營養不良（myotonic muscular dystrophy） 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平滑肌、內分泌和神經系統等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。