Schwartz-Jampel氏综合征
概述：又称软骨营养障碍性肌强直。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。生后1个月内发病。可见躯干小，相应的长骨短小，骨化程度较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅底陷入症等异常，胸廓变化、脊柱侧弯、椎体扁平，髋外翻以及肩、肘、膝等关节挛缩。