3 概述
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型（hyperlipoproteinemia type Ⅱa）及高脂蛋白血症Ⅱb型（hyperlipoproteinemia typeⅡb）。多发生于纯合子儿童。异合子多见于20～50岁之间的人群。
高脂蛋白血症Ⅱa型，又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白（LDL）受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症（冠状动脉硬化及外周动脉硬化）。纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型发生越早，预后越差，儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。高脂蛋白血症Ⅱa型病人只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。药物治疗常用辛伐他汀（Simvastatin） 20mg/d，联合应用考来烯胺（消胆胺）4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型（hyperlipoproteinemia typeⅡb）：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高胆固醇血症，高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症ⅢⅢ型鉴别。恰当的饮食及减轻体重对高脂蛋白血症Ⅱb型有帮助。氯贝丁酯（安妥明）或洛伐他汀（lovastatin）可用来降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。
10 发病机制
高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症（冠状动脉硬化及外周动脉硬化）。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
11 高脂蛋白血症Ⅱ型的临床表现
高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症ⅢⅢ型鉴别。
12 实验室检查
高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症ⅢⅢ型鉴别。
14 鉴别诊断
与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。