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Leber遗传性视神经病变
拼音：Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。...
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遗传性压力易感性周围神经病
拼音：yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病别名腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病...
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遗传性感觉神经病
拼音：yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文：hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代码：ICD:G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所...
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莱伯遗传性视神经病
概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
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遗传性运动感觉神经病
概述：腓骨肌萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于...
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性联遗传性寻常鱼鳞病
拼音：xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传，仅发生于男性（女子为携带者），出生后不久发病。皮疹分布广泛，屈侧和皱折部位亦可累及，腹部较...
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多发性遗传性骨软骨瘤
拼音：duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述：多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现：与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现...
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遗传性共济失调临床路径（2017年版）
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生...
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遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）
拼音：yíchuánxìngduōfāxìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：...
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视神经病变
拼音：shìshénjīngbìngbiàn英文：opticneuropathy疾病分类：眼科疾病概述：视神经病变是由于各种原因造成的视神经病变。烟酒嗜好、药物中毒、营养及新陈代谢障碍、多发性硬化、全身感染性疾病、眼内疾病、外伤以及肿瘤等是引...
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
拼音：yíchuánxìngrǔxiànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病别名乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢...
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国家遗传工程小鼠资源库
拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM国家遗传工程小鼠资源库（NRCMM）是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...
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遗传毒性
拼音：yíchuándúxìng英文：genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。
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抗性遗传
拼音：kàngxìngyíchuán英文：resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传（resistanceheredity）是指病媒生物抗药性受基因型控制，可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。
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遗传多态性
拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。
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显性遗传
拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。
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隐性遗传
拼音：yǐnxìngyíchuán英文：recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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遗传性粪卟啉症
拼音：yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文：hereditarycoproporphyrin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传...
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遗传或家族型人类朊病毒病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
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遗传或家族型克-雅病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...
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遗传性点状角化病
拼音：yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传，可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患，也可能与摩擦、外伤有关。其特...
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多基因遗传病
拼音：duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。...
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从属遗传
拼音：cóngshǔyíchuán英文：sex-conditionedinheritance有关基因不在性染色体上，其表达受一方性别的限制，这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释，是限性遗传的一部分。在绵羊的某一系统，当无角雌羊与有...
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限雌遗传
拼音：xiàncíyíchuán英文：hologynicinheritance限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状，在Y染色体上存有其正常等位基因时，该性状不会在雄体出现，只在纯结合的雌体中表现出来，此现象称限雌遗传，是伴性遗传...
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限性遗传
拼音：xiànxìngyíchuán英文：sex-limitedinheritance限性遗传sex-limitedinheritance起初用来指体性遗传，现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传（T．H．Morgan，1914）例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代...
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限雄性遗传
拼音：xiànxióngxìngyíchuán英文：holandricinheritance限雄性遗传holandricinheritance指XY型动物由Y染色体上的基因所决定的遗传。结果总是从雄体传给雄体锦鳉鱼（Lebistesreticul-atus）的背鳍上黑斑的遗传即为其例。
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遗传距离
拼音：yíchuánjùlí遗传距离是1910年，MorgenTH提出假设：假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率，那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率，即重组分数。重组分数的数值将随着两位点...
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多基因遗传
拼音：duōjīyīnyíchuán英文：polygenicinheritance多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传...
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遗传平衡多态性
拼音：yíchuánpínghéngduōtàixìng当选择压力向两个方面进行时，一方面是有害等位基因的维持，另一方面是它们的消除。也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅...
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遗传负荷
拼音：yíchuánfùhé英文：geneticload遗传负荷（geneticload）是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象，有人描述其为整个群体遗传的无能性。因为致死基因是经突变产生的，可使生物在成年前而死亡，其基因既不...