词条 Leber遗传性视神经病变 修订历史

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。

关于Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。母亲将其线粒体DNA传递给子女,但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代。此病发病机制一般认为是由于线粒体DNA点突变导致NADH脱氢酶活性降低,使线粒体产能下降,因而对需要能量多的视神经组织损害最大,久之导致视神经细胞退行性变,直至萎缩。Leber遗传性视神经病变的病因一直未能阐明,遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传,因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律。由于在受精时精子只有头部进入卵细胞, ...

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