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Gaucher病与肿瘤发生率
2005年07月07日Blood,15June2005,Vol.105,No.12,pp.4569-457217Gaucher病(GD)的患者患恶性疾病的危险性高于普通人群，这可能是由于组织巨噬细胞的葡糖脑苷酯缺乏有关的免疫系统及淋巴组织增生的慢性刺激所致。既往所得到的数据提示GD患者中...
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Neurotherapeutics：帕金森治疗新发现
...杂志Neurotherapeutics上的研究表明，该药AT2101起初用于治疗Gaucher病，但新研究发现其能改善运动功能，阻断大脑炎症和降低α-突触核蛋白水平。虽然帕金森的确切发病原理是未知的，但已被发现在帕金森氏症患者大脑中α-突触核蛋...
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Genzyme正在研发治疗Gaucher症的新型药物
Genzyme生物科技公司正在研发一种用于治疗1型Gaucher症（脑苷脂沉积病）的新药，该药为口服产品，代号为Genz-112638，它在II期临床实验中达到了主要终点。这项临床实验的临床终点具有复合性：受试者用药52周之后，在预定的3项...
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肌阵挛性小脑协调不能研究进展
...osis病（樱桃红斑肌阵挛综合征）［9］。 较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿状核红核-苍白球丘脑底核萎缩，Ekbom综合征（PME、痴呆、脂肪瘤、骨骼畸形），May-Wh...
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正确认识神经系统遗传代谢病
...状腺肿见于碘代谢病。 8.肝肿大：见于半乳糖血症、Gaucher病、Niemann-Pick病、糖原累积病(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型)、粘多糖累积病等。 9.皮肤：多湿疹见于苯酮尿症，糙皮病样皮疹见于Hartnup病(色氨酸代谢病)，鱼鳞癣见于...
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Genzyme公布基因治疗新进展
...展。Genzyme在酶替代疗法方面居世界领先地位，拥有包括Gaucher病治疗药Cerezyme等畅销药。该公司大部分药物针对“孤儿病”，亦称“孤儿药之王”。酶缺乏或溶酶体贮积症都是需要长期甚至终身使用酶制剂的，因而也是基因治疗...
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Nat.Genet：帕金森氏病6个新的遗传危险因素
...确定的六个变异。一些新发现的遗传危险因素被认为参与Gaucher‘s病，调节炎症和神经细胞化学信使多巴胺以及α-突触核蛋白（α-突触核蛋白在某些帕金森氏病患者大脑中会聚集）。但还需要进一步研究，以确定在本研究中所发...
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免疫因素在骨坏死发病机制中的作用
...如酒精中毒、皮质激素治疗、镰状细胞贫血症、胰腺炎、Gaucher’s病、妊娠或高压环境等。有关骨坏死的发病机制，目前存在多种理论假说，如机械性血供中断(外伤、骨折)，血管壁损伤或受压(脉管炎、Gaucher’s病)，栓塞(...
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6-5溶酶体与过氧化物酶体
...陷性遗传病，患者多为小孩，常在两周岁以前死亡。 Gaucher病：又称脑苷脂沉积病,是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β-葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖脑苷脂沉积在这些细胞溶酶体内,巨噬细胞变成Gaucher细胞，患者的...
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第八节 代谢性疾病
...代谢障碍病者尚有系统性贮积病（如鞘氨醇脂质沉积症、Gaucher病），神经元贮积病（如Tay-sack病，Niemann-Pick病），白质营养不良等。其他累及神经系统者尚有粘多糖沉积症，糖原沉积症等。现以白质营养不良为例，简述如下： ...
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三相骨显像诊断股骨头缺血性坏死的探讨
...激素、酗酒及外伤有密切关系［1］，其他可能与贫血、Gaucher病、骨髓增殖性疾患、凝血机制缺陷等因素有关。临床通常表现为髋痛，内展或外旋时加重，过去常规检查为X线［1］，但X线需在骨矿物质流失50%时才能显示出来，早...
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高雪病与股骨头缺血性坏死
...在肝、脾、淋巴结和骨髓组织内聚集。高雪病在1882年由Gaucher所描述，骨骼方面的变化是1904年Brill首先描述。目前认为发生骨坏死的机制是由于高雪细胞聚集于骨髓腔内，由于这种异常细胞团块生长变大，使紧靠骨内的毛细血管...
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戈谢病细胞免疫表型及吞噬功能研究
戈谢病(Gaucher‘sdisease)是一种罕见的脂类代谢异常性疾病，临床资料报道较多，实验室研究资料尚少。我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究，发现戈谢细胞主要表达淋巴细胞抗原，高度表达B淋巴细胞...
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股骨头缺血性坏死发病机理的研究进展
...特发性股骨头缺血性坏死。 B.骨髓病变：(1)高雪氏病(Gaucher)；(2)系统性红瘢狼疮；(3)脂肪髓异位；(4)肾移植或肾衰；(5)间隔综合征；(6)中毒：①酒精中毒；②肾上腺皮质激素；③避孕药；④其他药物；⑤痛风和高尿酸血症；...
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Kummell病
...报告1例小儿胰腺炎并发椎体骨坏死，Herman等〔6〕报告1例Gaucher病患者并发椎体骨坏死。Kummell病也可见于椎体骨髓炎〔7、8〕、长期接受激素治疗及放疗〔9〕、多发性骨髓瘤〔10〕、脊柱结核〔11〕以及大量饮酒者〔12〕。 2 ...
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第三节 头部器官
...性类脂质代谢异常的脑甙脂网状内皮细胞病又称高雪病（Gaucher病）。 此外注意巩膜有无蓝斑及蓝点，可见于蛔虫病及先天性结缔组织病。 （五）角膜（Corneq）正常角膜为透明光亮、感觉十分灵敏，检查时有无混浊、白...
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高雪病的诊断与治疗
...噬细胞系统的细胞内沉积为特征的脂类沉积病。由PhillipGaucher于1882年首次报告。1965年确认此病为葡萄糖脑苷酯酶缺乏所致。表现为脾肿大，脾功能亢进，骨损害及神经受累。按其有无神经受累分成三种临床类型:1型:成人型为非...
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红细胞药物载体研究春光无限
...ADH+AIDH酶被广泛用于一些酶缺陷相关疾病的替代治疗，如Gaucher‘s病、半乳糖血症（galactosemia）等，也可以作为药物治疗不同的疾病。由于酶在血浆中的半衰期很短，而且会对一些组织产生毒性作用，因此一般情况下不能直接进...
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亿万富翁的副业
...法进行一对一的较量后，两种方法获得的有关高歇氏病(Gaucher‘sdisease，葡糖脑苷脂沉积病)与帕金森病可能存在相关性的研究结论几乎完全相同。但23andMe公司帕金森遗传项目得出结论所花费的时间仅8个月，而NIH花费的时间是6年...
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影像学检查在股骨头缺血性坏死中的诊断价值及早期征象分析
...有外伤、糖皮质激素、镰状细胞贫血、醇中毒、戈谢病（Gauchers）、氮麻醉、放射线、胶原病、胰腺炎、减压病（潜水病）、类风湿性关节炎、骨髓炎、激素治疗和特发性等［2］。据日本大规模流行病学调查发现，糖皮质激素...
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高雪病
【概述】高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而...
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Uveitisinchildrenandadolescents
...yoccurwhenpatientsfromdifferentcountriesand/ordifferentculturesarecompared.Gaucher’sdiseaseasanunderlyingcauseforuveitisisarareassociationreportedearlier.35Thepresentingsymptominoneofthetwochildrenincludedinthisstudywasbilateraluveitisandspontaneoushyphaemainoneeye.TheunderlyingGaucher’sdiseasew...
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带血管蒂髂骨瓣移植在治疗成人股骨头缺血性坏死的进展
...皮质激素治疗后;（2）饮酒;（3）镰刀状细胞贫血病;（4）Gaucher病;（5）骨髓增殖性疾患;（6）凝血机制缺陷;（7）慢性胰腺炎;（8）潜水减压病;（9）放射性损害;（10）系统性红斑狼疮;（11）高尿酸血症;（12）静脉炎。国人以激素...
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SensitiveandRapidDetectionofHerpesSimplexVirusandVaricella-ZosterVirusDNAbyLoop-MediatedIsothermalAmplification
...sechainreactionforcytomegalovirusDNA.J.Clin.Pathol.44:360-365.Mercier,B.,C.Gaucher,O.Feugeas,andC.Mazurier.1990.DirectPCRfromwholeblood,withoutDNAextraction.NucleicAcidsRes.18:5908.Mori,Y.,K.Nagamine,N.Tomita,andT.Notomi.2001.Detectionofloop-mediatedisothermalamplificationreactionbyturbidityderivedf...
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椎间盘的营养与退变
...和纤维蛋白溶解降低性疾病，如镰刀性贫血、Caisson病和Gaucher病时，供应软骨终板的毛细血管可能发生阻塞，可导致椎间盘严重的营养不良性改变以及椎间盘的退变。Kurunlahti等〔5〕研究证实腰椎间盘营养弥散的减少同腰动脉血...
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ClinicalandPathologicFeaturesofFamilialInterstitialPneumonia
...16),neurofibromatosis(17),tuberoussclerosis(18,19),Niemann-Pickdisease(20),Gaucherdisease(21),familialhypocalciurichypercalcemia(22),andfamilialsurfactantproteinCmutation(23).Third,considerablevariabilityexistsinthedevelopmentofpulmonaryfibrosisamongworkersexposedtosimilarconcentrationsoffibrogenicd...
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中国现代针灸病谱研究获得初步结论
2006年09月19日中国医药报16针灸究竟能治什么病？这是世界卫生组织一直向中国针灸界提出的一个命题。经过4年的艰辛工作，由全国针灸临床研究中心副主任、天津中医药大学第一附属医院杜元灏博士领导的针灸病谱研究小组，...
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深圳市福田区社区慢病管理影响因素分析
【摘要】目的：通过对福田区社区慢病管理影响因素的分析，提出改进措施，为社区慢病管理的发展方向提供依据。方法：对福田辖区88家社区健康服务中心进行调查，分析社区慢病管理影响因素。结果：福田区社区慢病管理存...
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黄如方：所谓的WHO罕见病定义其实根本不存在
WHO到底有没有罕见病定义？发现一个有趣的现象，几乎所有中国媒体、患者组织、研究者，也包括很多医学专家都在引用世界卫生组织（WHO）对于罕见病的定义，大概就是“世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为，患病人数占总人...
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关注罕见病不能一阵风
...项活动确实达到了一定的效果，但依旧掩盖不了中国罕见病窘迫的现状。我们希望整个社会能够持续关注罕见病，更希望这一盆冷水能够把政府“浇得更清醒”。■本报记者张思玮夏秋之交，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，...