MedPage Today 2026年7月8日报道，发表于Lancet Neurology的一项III期随机交叉试验显示，改良氨基酸药物levacetylleucine（Aqneursa）可改善共济失调-毛细血管扩张症成人和儿童患者的神经症状和功能表现。该药已于2024年获批用于尼曼-匹克病C型神经系统表现，但用于共济失调-毛细血管扩张症仍属研究性用途。
试验主要终点为73名成人和儿童患者在12周时相对于基线的共济失调评定量表SARA评分变化。SARA评分范围为0至40分，分数越高表示共济失调越严重。研究由德国科隆大学Kyriakos Martakis等人报告，结果显示，口服levacetylleucine治疗12周后，SARA评分较安慰剂改善1.88分（-1.92分对-0.14分，P<0.001）。报道指出，1分变化通常被认为具有临床意义。
安全性方面，levacetylleucine组29名患者共发生54起不良事件，安慰剂组25名患者发生75起不良事件。2名患者出现3起与levacetylleucine相关的治疗期间不良事件，包括腹泻、湿疹和失眠，均为一过性。研究未见与治疗相关的停药、严重不良事件或死亡。生活质量方面，成人患者报告中重度行动问题、疼痛和不适减少，日常活动能力改善；儿童患者则在行动和自我照护方面有改善。
共济失调-毛细血管扩张症是一种由ATM基因变异引起的罕见遗传性疾病。ATM蛋白参与DNA损伤应答调控，相关突变可导致小脑、中枢神经系统和免疫系统进行性退变，表现为认知和运动功能下降、免疫缺陷、癌症易感性以及其他系统并发症。伴随社论指出，该病通常始于儿童早期，治疗选择长期以支持治疗为主。
这项III期研究在美国、英国、德国、斯洛伐克、西班牙和瑞士共11个中心开展。入组患者需有遗传学确诊，年龄至少4岁，SARA评分7至34分。多数患者年龄小于18岁，约70%在2岁前确诊。研究采用交叉设计，患者先接受按体重给药的口服levacetylleucine或安慰剂12周，随后转换到另一治疗12周。
研究者同时提示，试验旨在评估症状改善，未纳入4岁以下、无症状或疾病进展到难以完成功能评估的患者。长期安全性、作用机制以及是否能影响多系统疾病进展仍未明确。IntraBio已向FDA提交扩大levacetylleucine标签至共济失调-毛细血管扩张症的申请，FDA预计于9月19日前作出决定。
原文链接：http://www.medpagetoday.com/neurology/generalneurology/122107
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