News Medical 6月24日报道，爱丁堡大学与悉尼大学等合作团队发现，一种近三分之一人群携带的遗传差异，可能通过影响一种此前未被充分认识的蛋白功能，增加重症COVID-19和肺纤维化风险。研究发表于《Nature Communications》，重点关注人类基因组中“隐藏”或新近识别的蛋白如何参与疾病风险。
研究者指出，人类基因组约有20,000个基因，许多基因可产生不止一种蛋白。有些蛋白只在特定组织或疾病状态下出现，过去长期未被认识。由于这些蛋白不在传统解释框架中，影响它们的遗传差异可能被低估，从而限制了对遗传变异如何导致疾病的理解。
该团队研究与罕见病和常见病相关的遗传差异如何影响这些新识别蛋白。结果显示，许多过去被认为不影响蛋白的遗传变异，实际上可能改变新发现分子的结构和功能。这些变异隐藏在理解不足的基因组区域中，可能解释部分疾病易感性和个体间风险差异。
为研究这些蛋白，团队开发了一种新方法，可测量细胞内极低丰度蛋白的含量。研究重点之一是一种存在于肺组织中新识别的酶。该酶与感染、炎症和肺癌有关。研究者发现，相关遗传变异会改变该酶功能，也会改变其对药物的反应，为遗传差异如何影响疾病风险和治疗反应提供了新的线索。
研究还识别出影响其他新发现蛋白的类似遗传变化，可能与维生素D水平、肾脏疾病或心脏疾病有关。一些变异相当常见，影响接近一半人口，但对疾病风险的影响可能较温和；另一些变异极为罕见，可能只影响百万分之一人群，却可能导致更严重疾病形式。
专家认为，许多疾病相关遗传变异可能通过近期才被识别的蛋白发挥作用。这为改进遗传病诊断、解释常见病风险和寻找治疗靶点提供了新方向。不过，该研究仍属于机制和遗传解释层面的发现，不能直接用于判断个人一定会发生重症COVID、肺纤维化或其他疾病，也不意味着已形成新的治疗方案。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260624/Common-genetic-difference-may-increase-the-risk-of-severe-COVID-19-and-lung-fibrosis.aspx
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