宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院基因治疗项目和 Moderna 的研究人员表明，重复施用脂质纳米颗粒包裹的 mRNA 疗法可显著延长枫糖尿病 (MSUD) 小鼠模型的生存期并降低血清亮氨酸水平。由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院医学博士 James Wilson
领导的研究人员 评估了一种基于脂质纳米颗粒的治疗方法，以解决可能导致 MSUD 的所有可能的基因突变。研究人员表示 ：“重复静脉内输送编码 h BCKDHA、 h BCKDHB和 h DBT的脂质纳米颗粒包裹的 mRNA 可提高生存率和体重，并降低血清亮氨酸水平，这种小鼠在没有临床干预的情况下可以存活到断奶。”“重复施用 LNP 包裹的 mRNA 可能代表一种潜在的 MSUD 长期通用治疗方法。” 在威尔逊博士实验室的另一项新研究中，研究人员发现了一种新型腺相关病毒 (AAV) 变体家族，它们具有理想的生物分布特性，可能有助于靶向肝脏以外的组织，例如心脏。为了提高 AAV 基因治疗的安全性和成本，衣壳工程旨在将体内 AAV 的生物分布从肝脏转向与疾病相关的外周器官。与小鼠中的野生型 AAV9 相比，一种新发现的变体显示肝脏 RNA 表达减少了六倍，心脏 RNA 表达增加了十倍。
威尔逊实验室开展的两项研究中的第一项证明了对经典先天性代谢错误之一 MSUD 的纠正，这种疾病可能是由几种不同的基因引起的，这些基因编码了负责降解支链氨基酸的多亚基酶复合物的成分。”
Terence R. Flotte 医学博士，Celia and Isaac Haidak 医学教育教授、马萨诸塞大学医学院院长、教务长兼执行副校长
他补充道：“威尔逊实验室的另一篇论文代表了 AAV 衣壳工程领域的一项重要进展，它可以更有选择性地将基因递送到心脏，同时减少肝脏的暴露，从而使载体更安全。”
