东芬兰大学及其合作伙伴开展的一项新研究发现了与正常压力脑积水 (NPH) 相关的新遗传变异。该研究发表在《神经病学》杂志上，是世界上第一项与 NPH 相关的大规模全基因组关联研究。研究结果为 NPH 的遗传背景提供了新的见解，并为进一步研究该病症背后的具体生物学机制提供了基础
NPH 是一种影响步态、记忆力和膀胱控制的慢性老年性神经系统综合征。目前 NPH 的治疗方法是分流手术。NPH 的发病机制尚不清楚，其遗传学研究也仅限于有限的范围内。然而，据观察，NPH 的特发性形式在一定程度上在家族中发生，先前的遗传学研究已发现个体变异会增加 NPH 的风险。
该研究基于芬兰 FinnGen 研究项目，该项目包括芬兰参与者的基因组数据以及健康登记信息。全基因组关联研究包括 1,522 名 NPH 患者和超过 450,000 名对照者。复制队列来自英国生物库。
我们非常感谢参与这项研究的 NPH 患者及其家人。”
东芬兰大学 Ville Leinonen 教授
NPH 患者队列的招募始于 15 年前的芬兰库奥皮奥。NPH 患者队列通过国家神经外科合作而得到扩充，但本研究是在最近与 FinnGen 项目的合作之后才得以实现的。
研究在六个不同的基因位点上发现了与 NPH 相关的显著变异。其中一些基因此前被发现与 NPH 相关的脑区结构或功能有关。这些基因包括在血脑脊液屏障和血脑屏障中的作用，以及与普通人群脑侧脑室增大的关联，这也是 NPH 的一个关键发现。
Mikko Hiltunen 教授表示：“新发现的基因位点为进一步研究 NPH 的疾病机制提供了生物学相关基础。”他的研究小组与东芬兰大学 Ville Leinonen 教授的 NPH 研究小组密切合作。
研究结果支持了先前的假设，即 NPH 是一种多因素疾病。
“在 NPH 中进行如此规模的全基因组研究是非常独特的，我们的研究结果对于进一步的研究至关重要，”东芬兰大学和 NPH 研究小组的博士研究员 Joel Räsänen 说。
