一项针对马的研究（马的染色体和怀孕与人类有许多重要的相似之处）表明，怀孕前两个月内 42% 的流产和自然流产是由于一组额外的染色体引起的并发症，这种情况称为三倍体。
在胚胎期（受孕后长达八周）内，除女性外，哺乳动物中很少报道三倍体。研究告诉我们，在妊娠的前六周内，这很可能是自然受孕后流产的主要原因。”
Mandi de Mestre，康奈尔大学马医学教授
德梅斯特雷是《自然发生的流产马模型揭示染色体畸变类型与致死点之间的时间关系》一文的通讯作者，该文章在美国国家科学院院刊上禁止发布，直至 2024 年 8 月 5 日美国东部时间下午 3 点。
人类流产发生率在 10-20% 的妊娠中，通常与染色体错误有关，但目前尚无合适的动物模型能够真正复制该病症的特征。新的研究结果将有助于兽医更好地了解马匹流产的原因，并确定马匹是研究人类流产的极佳模型。
“我们能够研究染色体错误对马整个妊娠期的影响，”德梅斯特雷说。“我们发现三倍体只与妊娠早期的流产有关。”
在这项研究中，康奈尔大学德梅斯特实验室以及之前伦敦皇家兽医学院的实验室收到了 256 个胎儿和胎盘样本，这些样本来自 10 年期间治疗过流产马匹的兽医。通过这些样本，研究人员能够调查与流产相关的不同类型染色体拷贝数错误的流行率。他们发现，在妊娠第 55 天之前的流产中，57.9% 的流产发生染色体错误，在 56 天至 110 天之间的流产中，57.2% 的流产发生染色体错误，而在 111 天至妊娠结束之间的流产中，只有 1.4% 的流产发生染色体错误。非整倍性（单个完整染色体的丢失或增加）主要与妊娠前 10 周的流产有关，而在 110 天后的流产中则发现只有部分染色体的缺失或重复。论文称，这些发现与许多针对女性的大型研究的结果非常相似。
马是研究人类怀孕的良好模型，因为它们的妊娠期相似——11 个月，而女性为 9 个月——并且胚胎在早期阶段的发育速度也相似。此外，马染色体的遗传内容与人类染色体非常相似，这使得它们对于染色体错误研究特别重要。
妇女在怀孕初期流产的原因一直难以确定，因为这一时期的大多数胎儿都在家中流产，科学家没有材料和数据可供研究。这项研究的结果为了解人类妊娠前六周内染色体错误发生的频率提供了参考。
由于马匹的价值及其主人对马匹的情感依恋，马匹受到了高水平的照顾，并定期跟踪马匹的怀孕情况，从而为研究提供大量数据。
其他动物模型，如小鼠，与人类怀孕没有可比性。小鼠的妊娠期约为三周，小鼠自然妊娠损失率较低。
在马匹健康方面，这项研究提供了有关常见染色体异常的新细节，这可能会改变妊娠的临床管理。例如，如果临床医生确定马匹有严重的染色体错误，他们可能不再选择通过注射激素来延长妊娠期，而这是怀孕母马的常见做法。这项研究还将引导研究人员开发新的马胎儿染色体异常诊断测试，并研究导致这些异常的分子机制。
“这项研究为了解马匹流产的遗传原因奠定了基础，流产通常被称为原因不明的流产，”德梅斯特马匹妊娠实验室的博士后研究员兼研究共同第一作者谢布尔·萨利姆 (Shebl Salem) 说。
