血液肿瘤

血液肿瘤（Hematological Malignancies）是一类起源于造血系统及淋巴组织的恶性克隆性疾病，主要包括白血病、淋巴瘤及多发性骨髓瘤等。这类肿瘤的特征在于造血细胞在发育过程中的某一阶段发生基因突变或表观遗传失调，导致异常细胞在骨髓、外周血或淋巴器官中不受控地增殖。随着单细胞组学与精准医学的发展，血液肿瘤已成为生物治疗转化应用最为前沿的领域。

血液肿瘤 · 全息诊疗

Hematological Malignancies (点击展开详细数据)

           血液肿瘤病理图谱

造血干细胞分化与恶性转化模型

主要分类	白血病 / 淋巴瘤 / 骨髓瘤
检测技术	流式细胞术 / NGS / MRD
治疗趋势	CAR-T / 靶向小分子

分子分型与精准诊断框架

现代血液肿瘤诊断已由传统的细胞形态学转向基于分子遗传学的深度分型，其核心技术体系包括：

• 细胞遗传学监测： 通过 染色体 显带技术与 FISH 探测特定的染色体易位（如 t(9;22) 形成的 BCR-ABL 融合基因）。
• 单细胞多组学： 在单个造血干细胞水平上解析病理克隆的异质性，揭示表观遗传重构对恶性表型的贡献。
• 微小残留病灶监测（MRD）： 利用极高灵敏度的流式或 NGS 技术追踪化疗后的残留病灶，预测复发风险。

生物治疗领域的转化应用

1. 靶向药物的临床突破

血液肿瘤是靶向药物最早实现治愈性临床目标的领域（如 格列卫）：

• 激酶抑制剂： 针对 BCR-ABL、BTK 及 FLT3 等驱动基因的各类抑制剂已显著延长了患者的生存期。
• 克服耐药演化： 虽然部分血液肿瘤患者可能出现 KRAS^G12D 突变相关的克隆演替，但通过联合HDAC抑制剂等表观重塑药物，可重新敏化肿瘤细胞。

2. 免疫治疗与细胞图谱重构

血液肿瘤为免疫疗法提供了理想的“液态”观察窗口：

• CAR-T 细胞治疗： 针对 CD19、BCMA 等靶点的细胞产品在淋巴瘤及骨髓瘤中显示出极高的完全缓解（CR）率。
• 双特异性抗体： 通过同时结合肿瘤细胞与 T细胞，在体内构建人工免疫突触。

肿瘤分类	核心分子标志物	首选生物治疗方案
慢性髓系白血病 (CML)	BCR-ABL1 融合	一代及二代 TKI 类靶向药。
急性淋巴细胞白血病 (ALL)	CD19, CD22 表达	CD19-CAR-T 细胞免疫治疗。
多发性骨髓瘤 (MM)	BCMA 表达 / 13q14 缺失	蛋白酶体抑制剂 + BCMA-CAR-T。

智能决策系统的临床闭环

血液肿瘤的诊疗需处理极其复杂的流式与测序数据，智能决策系统实现了从海量数据到临床证据的转化：

• 全息图谱匹配： 利用血液单细胞图谱库对患者的恶性细胞进行克隆溯源，秒级定位耐药位点。
• 复发风险预测： 基于人工智能算法整合 MRD 趋势与表观组特征，智能辅助医生优化移植前后的个体化治疗路径。

[1] Swerdlow SH, et al. "WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues." 2017/2025 Revised Edition.

[2] Clinical Hematology Journal. "Single-cell multi-omics in leukemia resistance." 2025.

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