日发现导致马凡氏综合症的基因
新华网东京7月5日电(记者何德功)日本长崎大学教授新川昭夫和横滨市立大学教授松元直通最近发现一种基因,它可导致马凡氏综合症,其表征为患者四肢和全身细长、有时因动脉破裂而死。
据《日经产业新闻》5日报道,马凡氏综合症是因为细胞外侧连接细胞的组织功能弱化,从而导致视网膜脱落、动脉瘤、肺功能不全、心脏病等。因为属于先天性疾病,所以诊断和治疗都没有什么好办法。松元教授认为,通过基因诊断有可能推迟发病时间。
这种疾病的发病率在世界上为5000至10000分之一,美国前总统里根和1986年在比赛时猝死的美国女子排球队队员海曼被认为是此病患者。
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