先天性外胚叶发育不良

　　先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。

　　诊断要点：

　　1. 多见。

　　2. 出汗少或无汗，严重者夏季可发烧。

　　3. 特殊面容，额头凸出，颧骨高而宽，鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，口唇增厚，似早老。

　　4. 牙齿异常，乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失，残留的牙齿呈圆椎形，歪曲不整。牙龈萎缩，唾液腺发育不良。

　　5. 毛发异常，眉毛外2/3缺如，头发稀疏，细而短。

　　6. 体格发育矮小，可伴其他发育异常。

　　7. 组织病理示表皮萎缩，真皮内小汗腺可缺如或发育不良。

　　治疗要点：

　　无有效治疗方法，应限制体力劳动，不宜在热环境中生活。