免疫缺陷病的分类和临床表现

　　免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。

　　一、原发性免疫缺陷病

　　原发性免疫缺陷病的种类很多，包括b细胞缺陷、t细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。

　　(一)原发性b细胞缺陷病

　　本组疾病的临床类型有3种：①全部ig缺失或极度降低，如bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性iga缺乏症；③ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性b细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。

　　表27-2常见原发性b细胞缺陷病及其主要特征

　　疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.性联丙种球蛋白缺乏症(bruton型)6～10月联隐性反复细菌感染,血清ig极低,淋巴组织发育不良2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男,女?同上,但较轻，预后较好,18～30个月可恢复,偶可猝死3.性联低丙球血症伴igm正常或过高婴幼儿期男性联隐性化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大；igg,iga低；igm正常或高4.选择性iga缺乏症任何时期男,女常染色体

　　隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型iga低5.选择性igm缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,igm低；igg和iga正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性igg亚类缺乏症任何时期男,女家族性igg总量正常,igg1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差7.获得性丙种球蛋白缺乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体

　　隐性遗传巨细胞性,细胞易感染,各类ig均低,vb2治疗有效9.ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细菌感染,ig正常,但对抗原刺激缺乏抗体应答

　　(二)原发性t细胞缺陷病

　　由于t细胞对抗体产生有调节作用，因此t细胞缺陷也可影响体液免疫效应。t细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生gvhr；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性t细胞免疫缺乏病的特征见表27-3。

　　表27-3几种原发性t细胞免疫缺陷病及其主要特征

　　疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.先天性胸腺发育不全(digeorge型)新生儿男,女-特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,t细胞成熟缺陷,外周血中极少t细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体

　　隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),t细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女-轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发内分泌障碍

　　(三)原发性联合免疫缺陷病

　　原发性t细胞和b细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病(scid)的预后最差。本组疾病的上些主要特征见表27-4。

　　表27-4常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征

　　疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.重症联合免疫缺陷病①swiss型0～6月男,女常染色体

　　隐性遗传对病原微生物易感,淋巴细胞发育不良,ig降低②gitlin型<6月男>联隐性与上相似,但稍轻③腺苷脱氨酶缺乏婴幼儿男,女常染色体

　　隐性遗传易感染,骨改变,血细胞内酶下降,淋巴细胞受损④网状组织发育不全新生儿男,女个别家族性易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①nezelof综合征婴幼儿常染色体

　　隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体

　　隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性iga缺乏,性发育异常③wiskott-aldrich综合征<1岁男性联隐性胸腺发育不良,感染,,血小板减少性紫癜,igm降低④软骨毛发发育不全综合征婴儿期男,女常染色体

　　隐性遗传四肢短小,毛发缺少,颈短粗,t细胞功能降低,血ig均降低

　　(四)原发性吞噬细胞缺陷病

　　这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征见表27-5。

　　表27-5常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征

　　病名受损细胞功能缺陷发生机制遗传方式其他特征1.慢性肉芽肿中性粒细胞单核细胞杀菌力↓过(超)氧化酶产生障碍x性联隐性患儿母亲有sle样红斑2.髓过氧化酶缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上常染色体

　　隐性遗传3.g-6-pd缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上性联隐性(?)4.swachman综合征中性粒细胞移动性↓粒细胞减少常染色体

　　隐性遗传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓??

　　(五)原发性补体缺陷病

　　在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以c1q缺陷、c2缺陷(常染色体隐性遗传)和c1抑制剂缺陷(常染色体隐性遗传)较为常见。大多数补体缺陷患者可出现反复感染，或伴发系统性红斑狼疮和慢性等，有的也可表现正常。c1抑制剂缺陷患者表现为特有的遗传性血管神经性水肿。

　　上述五大类原发性免疫缺陷病的各种症状中，以感染最为多见，但各种免疫缺陷病出现的类型互有不同(表27-6)，对免疫缺陷病的临床诊断有参考意义。

　　表27-6各种免疫缺陷病的感染及特点

　　免疫缺陷病感染类型病原体类别体液免疫缺陷病(b细胞系)败血症、化脓性脑膜炎、、气管炎、等以化脓性球菌感染为主,例如葡萄球菌、链球菌和肺炎链球菌等细胞免疫缺陷(t细胞系)重症病毒感染、真菌感染布氏菌病,结核,病等细胞内寄生虫病原体感染为主,如病毒,真菌,放线菌和布氏菌等联合免疫缺陷(t,b细胞系)全身重症细菌及病毒感染,顽固性或脓皮病等以化脓菌为主,有时合并胞内寄原体感染吞噬细胞和补体缺陷肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、全身性内肉芽肿化脓菌为主,补体缺陷时也常见脑膜炎球菌和淋球菌感染

　　二、继发性免疫缺陷病

　　继发性免疫缺陷病是出生后由物理(如射线)、化学(如药物)和生物(如病毒)等因素造成，亦可因营养、疾病(如肿瘤)和大型外科手术造成，发病不仅局限于儿童。疾病可涉及免疫系统的各个方面，其临床表现和免疫学特征与相应的原发性免疫缺陷病相似，多可找到明显的致病因素。

　　近年来发现了一种对人类生命和健康威胁很大的免疫缺陷病棗获得性免疫缺陷综合征(acquiredimmunodefiencysyndrome，aids，)，由人类免疫缺陷病毒(hiv)引起。hiv是一类逆转录病毒，t细胞表面的cd4分子是其天然受体，因此主要侵犯辅助性t细胞；其他如b细胞和单核-巨噬细胞等也间接或直接地在一定程度上受累。因此受感染者免疫应答启动不力，表现为获得性免疫缺陷。

　　hiv主要通过性接触、输注污染血制品、共用注射器或母-婴途径传播。感染几周后有些可出现类似传染性单核细胞增多病或流感的症状，持续3～14天，并伴有抗hiv抗体出现，之后进入潜伏期。艾滋病的潜伏期可长达2～10年甚至更长。患病初期为流感样症状，有发热、咽喉痛、肌肉痛和皮疹，血中可查出hiv。艾滋病相关综合征主要表现为持续性体重减轻、间歇发热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大和进行性脑病；多有呼吸道、消化道和神经系统感染或恶性肿瘤，最常见的是卡氏肺孢子菌肺炎(50％以上)和kaposi肉瘤(30％以上)。