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粘多糖沉积病
概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各...
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第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎一半正常，一半为基因携带者，可根...
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2015年全球最昂贵五大药物盘点，你知道的有几个？
...尔公司的Elaprase。Elaprase是一种酶替代疗法，用于治疗II型粘多糖沉积病或亨特氏综合症。你会注意到Elaprase最后的定价是基于2010年，但没有理由相信它的价格从那以后会下降，因为在亨特氏综合症治疗领域它完全没有其他的竞争...
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第三节 妊娠的生物化学诊断
...酸缺乏症等遗传性代谢病。检测羊水中的粘多糖还可诊断粘多糖沉积病，测定羊水内的酶类活性能确诊先天性酶缺陷。由此可见羊水生化检查在产前诊断中具有重要的地位。 总之，妊娠时监测各项与胎盘功能、胎儿-胎盘复...
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第四节 各种肾脏疾病的病变以及免疫荧光
...。电镜下可见上皮细胞足突融合，荧光观察无免疫球蛋白沉积。 2．局灶性节 段性肾小球硬化 临床表现为肾病综合征。光镜可见部分肾小球有节 段性硬化及玻璃样变。电镜可见上皮细胞足突融合，部分肾小球有节 段...
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碱性磷酸钙结晶沉积病
【概述】虽然医学家们早已认识到钙化物质沉积在关节旁组织，尤其沉积于肌腱，可造成反复发作的炎症，但对此类疾病的命名不一，曾称之为肌腱旁钙化症、羟基磷灰石（hydroxyapatite）性风湿病、钙化性关节旁炎症或钙化性肌...
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碱性磷酸钙结晶沉积病
概述虽然医学家们早已认识到钙化物质沉积在关节旁组织，尤其沉积于肌腱，可造成反复发作的炎症，但对此类疾病的命名不一，曾称之为肌腱旁钙化症、羟基磷灰石（hydroxyapatite）性风湿病、钙化性关节旁炎症或钙化性肌腱炎...
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羟磷灰石沉积病
...是骨骼（包括牙齿）的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积，即为异位钙化。异位钙化可发生于机体各个部分，包括局部的和系统的结缔组织、关节及关节周围组织。关节及关节周围组织钙化，常不出现症状，但有时可造成急...
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羟磷灰石沉积病
...是骨骼（包括牙齿）的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积，即为异位钙化。异位钙化可发生于机体各个部分，包括局部的和系统的结缔组织、关节及关节周围组织。关节及关节周围组织钙化，常不出现症状，但有时可造成急...
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肝脏铁沉积的磁共振成像分析
【关键词】铁沉积肝脏磁共振成像肝脏是铁在体内储存的主要器官。肝脏铁沉积是由于各种病因引起体内铁含量增高，从而导致铁在肝脏内的弥漫沉着。许多疾病能引起铁含量增高，如特发性血色素沉着症（IH）、血液病、严重...
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罕见病粘多糖患儿群体探访：没有特效药可用
今天是国际粘多糖日。 身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病症表现。 这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关...
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诊断淀粉样变沉积的方法
【摘要】淀粉样变（amyloid）是机体内一类沉积于组织、器官细胞间之内的无结构物质，经刚果红染色成红色，并且在偏振光显微镜下呈现绿色荧光，超微电镜观察淀粉样变为纤维状结构物质。临床诊断主要依靠刚果红染色结合...
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肥胖学生中肝脏脂肪沉积和肝酶变化的流行病学特点*
【摘要】目的了解本区肥胖学生肝脏脂肪沉积和肝酶变化的特点。方法用B超检查121例肥胖和30例对照组学生肝脏脂肪沉积情况；检测88例对肥胖和对照组学生的血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)；研究肝脏脂肪沉积、ALT与年龄、性别和...
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一群“无药可救”的孩子
...、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽，是“粘多糖贮积症”（以下简称粘多糖）的病症表现。 这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，...
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胆囊内沉积物的超声诊断及误诊原因分析
【摘要】目的探讨胆囊内沉积物的超声诊断及误诊原因。方法对47例胆囊内沉积物超声诊断及误诊资料进行回顾性分析，分析胆囊内沉积物的超声声像图及误诊原因。结果47例胆囊内沉积物，超声诊断40例，符合率85.1%;误诊7例，...
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第二节 荧光或酶标抗体在肾脏内显示的部位及形式
...管壁 荧光标记或酶标记抗IgG抗体在肾小球毛细血管壁沉积的型式可分为线条状及颗粒状。连边续线形荧光常为抗肾小球基底膜抗体所致的肾炎，如Goodpasture综合征。不连续颗粒状荧光常为循环免疫复合物或原位免疫复合物所...
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IgA肾炎
...或镜下血尿，肾小球系膜细胞增生，基质增多，伴广泛IgA沉积为特点的原发性肾小球疾病。1968年Ｂerger首先描述本病，故又称Berger病。此外，又被称为IgA-IgG系膜沉积性肾炎和IgA系膜性肾炎等。发病机理本病发病机理并未阐明。...
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第五节 真皮与表皮交界
...性。在远离皮损的正常皮肤及皮损已消退者亦可有IgG及C3沉积于基底膜带。免疫电镜定位IgG和C3沉积于基底细胞膜下方的透明板内。 70%左右患者IIF法可检出血清中有抗BMZ抗体，主要为IgG，其滴度水平与病情活动度无相关性。...
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第五节 真皮与表皮交界
...性。在远离皮损的正常皮肤及皮损已消退者亦可有IgG及C3沉积于基底膜带。免疫电镜定位IgG和C3沉积于基底细胞膜下方的透明板内。 70%左右患者IIF法可检出血清中有抗BMZ抗体，主要为IgG，其滴度水平与病情活动度无相关性。...
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研究发现海底细菌与沉积物可形成天然电池
最新一期英国《自然》杂志刊登一项报告说，海底沉积物中的细菌会利用沉积物中的金属矿物成分，形成纳米级别的“电线”，以此传导因细菌生化反应而出现的电流，其结果是细菌与身边的沉积物构成了一个天然电池。丹麦奥...
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二水焦磷酸钙结晶沉积症
概述二水焦磷酸钙结晶沉积（calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“痛风”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现关节软骨钙化，所以又称“软骨钙化...
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骶髂关节炎骨质疏松与脂肪沉积的影像分析
...】目的通过比较分析骶髂关节炎骨质疏松的CT征象与脂肪沉积的MRI影像，评价两种征象的相关性。方法按照修订的纽约标准分级，对56例强直性脊柱炎和未分化脊柱关节病的112个骶髂关节作平行对照研究，分析关节面（旁）骨质...
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二水焦磷酸钙结晶沉积症
【概述】二水焦磷酸钙结晶沉积（calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“痛风”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现关节软骨钙化，所以又称“软骨...
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糖尿病肾病肾脏组织糖化终末产物的沉积及其与细胞表型转化的关系
...8-4416（北京）为了观察糖基化终产物(AGEs)在肾脏组织中的沉积及其与肾脏固有细胞表型转化的关系。研究者采用免疫组化染色法观察AGEs：羧甲基赖氨酸(CML)、吡咯素、戊糖苷素和细胞骨架蛋白:α-肌动蛋白(α-SMA)、L-收缩平滑肌蛋...
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IgA肾炎
...或镜下血尿，肾小球系膜细胞增生，基质增多，伴广泛IgA沉积为特点的原发性肾小球疾病。1968年Ｂerger首先描述本病，故又称Berger病。此外，又被称为IgA-IgG系膜沉积性肾炎和IgA系膜性肾炎等。【诊断】本病须经肾活检证实方可...
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葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血...
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第三节 免疫细胞化学技术在肾脏疾病中应用的意义
...应用免疫荧光或免疫酶标技术，可对肾小球内免疫复合物沉积的机制、补体系统的激活途径、凝血机制的启动等进行研究，兹分述如下： 1．免疫复合物的形成及沉积的机制 有下列三种情况： （1）抗原及抗体在血液循...
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武汉植物园在东湖水体表层沉积物污染研究中取得进展
武汉东湖水体表层沉积物中总多氯联苯和多溴联苯醚含量的季节变化多氯联苯(PolychlorinatedBiphenyls,PCBs)和多溴联苯醚(PolybrominatedDiphenylEthers,PBDEs)在工业领域的大量使用对环境造成了严重污染，由于这两类化合物在环境中非常稳定...
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粘多糖病对小儿智力有影响吗？
粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷，使粘多糖代谢障碍所致的疾病。代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处，造成体格、精神等发育障碍，出现各种各样的表现。 粘多糖病中以Ⅰ型...
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IgM肾病9例临床病理分析
...gMN患者同时检出血尿和蛋白尿者达44.4%；以单纯IgM和IgM+C1q沉积，IgM+C3+C1q沉积，IgM+IgG+C1q沉积为主；肾功能异常（BUN,Cr）在肾小管、肾间质及血管壁增厚方面与肾功能正常者差异有显著性（P＜0.05）；肾功能异常与肾小球硬化差异...