-
海量遗传变异“淹没”肿瘤治疗之效
研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构以及发现肿瘤内部遗传异质性符合非达尔文过程（左上图）的预测。北京基因组所供图这项研究所估算出的肿瘤高度遗传异质性也对肿瘤的临床治疗策略提出了明确的指示：高度的遗传异质性...
-
海量遗传变异“淹没”肿瘤治疗之效——引发肿瘤演化中的“中性理论—选择理论”之争
研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构以及发现肿瘤内部遗传异质性符合非达尔文过程的预测。这项研究所估算出的肿瘤高度遗传异质性也对肿瘤的临床治疗策略提出了明确的指示：高度的遗传异质性表明肿瘤细胞群体中存在抗性...
-
MarieUnna遗传性稀毛症的遗传异质性
...连锁分析排除与8p21连锁。可见MarieUnna遗传性稀毛症存在遗传异质性。作者：
-
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
...如右图包括左下图。通过群体遗传学方法的分析发现肿瘤遗传异质性符合非达尔文过程(左上图)的预测。肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突...
-
Science：自闭症遗传异质性或帮助开发个体化精准疗法
...解释了为何深入剖析自闭症谱系障碍（ASD）中所观察到的遗传异质性可以帮助开发治疗ASD疾病的精准化疗法。研究者Sur教授说道，异质性是ASD研究中的一大障碍，但很多科学家们刚开始是利用广泛的行为症状和障碍患者的机体损...
-
肿瘤突变海量放化疗效果存疑
...，同时通过建立肿瘤细胞群体遗传理论，第一次对肿瘤的遗传异质性水平进行估算。这项研究还揭示了巨大的多样性在群体中如此迅速和大量的产生，远远超出了达尔文进化过程的估计。它表明：肿瘤内部遗传异质性的演化实质...
-
Naturemedicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
...ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了ASD在...
-
哈医大二院发现先天性白内障新致病位点
...性白内障的又一致病新位点。这一成果为先天性白内障的遗传异质性提供了新证据。 齐艳华教授带领的课题组在对一个四代50人的先天性核性白内障大家系进行研究时，在12个发病的患者血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值...
-
MACROGEN：来自韩国的全基因组测序技术
...状的易感基因（位点）。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁分析”在搜寻复杂疾病易感基因上受到了限制。GWAS主要基于“常见疾病，常见变异”（commondisease，com...
-
专访安医大校长张学军：用最先进的方法赶超国际水平
...于传统方法更适合于复杂疾病的研究，能克服复杂疾病的遗传异质性和表型复杂性难以分析的问题，可同时针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型。近期张教授就利用这一方法再次发现了6个新的银屑病易感基因，深入揭...
-
第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...儿女 即正常听觉占9/16,聋哑占7/16 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的...
-
家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点
...质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。作者：
-
基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
...检查做出临床诊断，鉴于神经系统遗传病的临床异质性和遗传异质性，仅跟据临床症状、体征和一般辅助检查做出的作者：
-
基因研究发现唇腭裂新易感位点
...率为0.1％—0.2％，并且发病机制不明，病因复杂具有明显遗传异质性。唇腭裂患者不仅存在外形上的缺陷，其饮食、语言等功能也伴有不同程度的障碍，常常造成性格缺陷，影响正常的社会交往，降低生活质量，又因治疗程序复...
-
又有5个红斑狼疮易感基因被“捕获”
...了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有遗传异质性，而且揭示了疾病新的发病通路，为揭示疾病病因和发病机制研究提供了新的科学依据。作者：
-
痉挛性截瘫新致病基因确定
...生。遗传性痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病，具有广泛遗传异质性和临床异质性，给该病的预防带来很大困难。课题组采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突...
-
我国首次发现“葡萄串”致病基因
...性毛发上皮瘤的致病基因，并且从分子水平上证实其具有遗传异质性。日前，由安徽医科大学张学军教授等完成的这一成果获得中华医学会授予的2006年度中华医学科技奖一等奖。 毛发上皮瘤俗称“葡萄串”，是一种源于多...
-
科研人员“捕获”红斑狼疮易感基因
...因。 该研究表明，系统性红斑狼疮在不同人种间具有遗传异质性，细胞周期调节、吞噬及DNA甲基化等机制在系统性红斑狼疮发病中具有重要的作用。作者：
-
偏头痛的影响因素及干预措施
...传因素偏头痛是一类非常复杂的疾病，并被认为具有高度遗传异质性。偏头痛与遗传因素之间的联系早已引起注意，但除了家族偏瘫型偏头痛(MWA的一种)之外，对其他偏头痛的遗传相关因素的研究尚无确切定论。国外学者对于偏...
-
高剂量放化疗对肿瘤或起反作用
...型发现，传统观念低估了具有上亿细胞数量的肿瘤内部的遗传异质性和顽强性，这使得人们需要重新系统认识肿瘤内部的遗传多样性、空间分布以及肿瘤转移和抗性产生的能力。研究人员通过中性模型估算，一个直径约3.5厘米的...
-
HLA-DPB1等位基因与中国人重症肌无力相关性研究
...海200433关键词：重症肌无力；人类白细胞抗原II类基因；遗传异质性；PCR-RFLP 中国图书分类号 R746.1 摘 要 目的：探讨在中国汉族人群中重症肌无力（MG）与HLAII类基因的关联性。方法：随机抽取了59例重症肌无力患者...
-
与DNA双链断裂修复相关新基因被发现
...HSP）的突变基因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。 德累斯顿研究团队推断，或许是基因KIAA0415的突变引发了HSP这种疾病。他们通过与法国国...
-
遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏...
-
德研究发现与DNA双链断裂修复相关基因
...HSP）的突变基因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。德累斯顿研究团队推断，或许是基因KIAA0415的突变引发了HSP这种疾病。他们通过与法国国家健...
-
基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用
...在数目众多的耳聋突变位点，因而具有较高的基因和位点遗传异质性。最近，在国内开展的大规模耳聋分子流行病学研究表明，相当一部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起[1]，如GJB2[3]、SLC26A4[4]，mtDNA12srRNA[5]及G...
-
Nature：与脑畸形相关的基因WDR62
对与异常皮层发育相关的基因位点的识别，因遗传异质性、小家庭规模和不能反映分子发病机制的诊断分类而复杂化。这些障碍在一项采用“全外显子组”(whole-exome)测序方法的研究中已被克服。在“WD重复区域-62”(WDR62)基因上...
-
Nature：肝细胞中的多倍性
...多倍性的减少则是多极性有丝分裂的一个结果。所导致的遗传异质性在肝受伤之后也许是有利的，在这个时候，具有遗传稳定性的细胞将会从事先存在的一组多样化基因型中被选择出来。作者：
-
白血病细胞中的基因变异
...不同患者体内的癌细胞所作的全基因组分析显示了广泛的遗传异质性。现在，两个小组对“急性淋巴母细胞白血病”(ALL)患者进行了全面分析。MelGreaves及其同事获得了来自60位ETV6-RUNX1-阳性ALL患者的大量单细胞突变分布图，而JohnD...
-
研究发现家族发作性疼痛致病基因
...已发现多个疼痛致病基因，但疼痛因类型多样化，存在着遗传异质性。该合作研究团队应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正...
-
董昌武高尔鑫:易感基因多态性与EH中医证候实质
...涵，并为其客观化诊断提供依据和方法。 EH作为一种遗传异质性疾病，具有延迟外显性，不同种族、不同个体,其决定EH发生的基因可能不同,EH各种易患基因的多态性,在人群中的分布状态就构成了EH复杂的遗传异质性基础。明...