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遗传性疾病的预防和治疗
1遗传性疾病的预防 遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少...
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九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病 遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗...
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一种酶工作过度成某些遗传性疾病的主因
...酶ERdj5，不过该酶有时工作起来太过认真，反而成为某些遗传性疾病的主要病因。研究人员认为，该发现有助于为一些遗传性疾病，比如囊肿性纤维化（遗传性胰腺疾病）找到新的治疗方法。相关研究报告发表在7月25日出版的《...
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第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断第一节 概述 生物是多样的，人类也不例外。除一卵双生外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传...
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中国首例孕前诊断排除遗传性疾病正常婴儿诞生
2005年06月16日(中新社)5中国首例经孕前诊断排除遗传性疾病后受孕的正常婴儿，六月上旬在湖南顺利诞生。这意味着中国通过“积极性优生”成功攻克基因遗传病这一重大生育难题。据悉，一位进行性肌营养不良症(DMD)的女性携...
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Scenesse获批准成为治疗遗传性疾病的新方法
不能耐受阳光的一种罕见的遗传性疾病很快就会有一种新的治疗选择。 澳大利亚Clinuvel制药公司的一款用于该种疾病的药物已获得欧洲药品管理批准推荐。该生物技术公司寄希望于Scenesse，与红细胞生成protoporPHyria防止光毒性...
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什么是“精子发生的遗传性疾病”？
...变，包括染色体数量异常，遂将这类疾病称为精子发生的遗传性疾病。这种疾病的发生率正逐年上升，现已达30%。 精子发生的遗传性疾病可分两大类，一类叫染色体非等倍体性，另一类叫基因突变。二者均导致生精障碍。第...
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遗传性疾病可排除在胚胎期
...地排除。假如病人的家族有血友病、进行性肌营养不良等遗传性疾病，该技术能帮助筛选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，彻底根除遗传疾病，整个家族从此不会再有这个疾病。2000年1月起，以黄荷凤教授、金帆教授、朱依敏...
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冠心病是遗传性疾病吗？
冠心病是否为遗传性疾病，目前还不是一个十分明确的概念，但国内外大量流行病学研究结果表明，冠心病发病具有明显的家族性。父母之一患冠心病者，其子女患病率为双亲正常者的2倍；父母均患冠心病者，其子女患病率为...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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哪些遗传性疾病可引起男性不育症？
能引起男性不育症的常见遗传性疾病有： (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全) 此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期...
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GenomeRes：科学家揭示遗传性疾病的发病机制
...上述问题的答案或许为解决人类的健康问题，比如癌症或遗传性疾病将带来巨大帮助。近日，刊登在国际杂志GenomeResearch上的一篇研究论文中，来自弗吉尼亚理工大学生物信息学研究所的研究人员就揭示了DNA甲基化过程中所涉及...
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常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现？
...不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外，还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症：本病染色体核型为正常男性型，46XY，内外生殖器皆为男性，但先天性无睾丸，至青春期无性成熟的表现，第二性征为幼稚型，阴茎...
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英新技术提高试管婴儿成功率可避免遗传性疾病
...使接受试管受精的女性提高怀孕成功率，并有效避免一些遗传性疾病，为那些长期不孕的夫妇带来希望。 成功率显著提高 英国科学家的临床实验结果表明，接受该项筛选技术的女性中，怀孕的成功率提高了2倍。即使是...
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癫痫是一种遗传性疾病吗？
关于癫痫病是否遗传，国内外的许多学者都从很多方面进行了研究，如不同病因的癫痫家系成员的患病率、不同发病类型癫痫亲属患病率、癫痫家系成员的发作类型与先兆发作类型的一致率、家系脑电图、双生子癫痫发病的一致...
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与肥胖有关的遗传性疾病有哪些？
对于大多数人来说，肥胖只是一个简单的体重增加过快，其实不然，有些肥胖用减肥的方法是不可治愈的，这就是我们所说的因遗传疾病引起的肥胖。 遗传病所致的肥胖，在整个肥胖人群中只占极少部分，但我们必须注意识...
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胎儿遗传性疾病诊断有新法只需测试母亲血液样本
最近，研究人员声称，医生也许能仅通过测试母亲的血液样本，即可诊断胎儿是否患诸如囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。该研究成果发表在最新一期《美国国家科学院院报》上。迄今为止，上述疾病的孕期诊断只能通过例...
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胎儿遗传性疾病诊断有新法只需测试母亲血液样本
最近，研究人员声称，医生也许能仅通过测试母亲的血液样本，即可诊断胎儿是否患诸如囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。该研究成果发表在最新一期《美国国家科学院院报》上。 迄今为止，上述疾病的孕期诊断只能通...
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胎儿遗传性疾病诊断有新法只需测母亲血液样本
最近，研究人员声称，医生也许能仅通过测试母亲的血液样本，即可诊断胎儿是否患诸如囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。该研究成果发表在最新一期《美国国家科学院院报》上。 迄今为止，上述疾病的孕期诊断只能通...
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英开发新程序通过分析全家福照片可识别遗传疾病
判断儿童是否患有罕见遗传性疾病，对于医生来说或许再也不是什么棘手难题，只要一张就诊者的全家福照片就OK了。英国研究人员开发出一种计算机程序，可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它的数据...
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附录1 遗传性疾病患者两系Ⅲ级亲属询问表
附录1遗传性疾病患者两系Ⅲ级亲属询问表亲属等级关 系称 谓血缘关系Ⅰ父 母父、母1/2同 胞兄、弟、姊、妹子 女子、女Ⅱ父之父母祖父、祖母母之父母外祖父、外祖母父之兄弟伯父、叔父父之姊妹大姑（母）、小姑（...
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辨析遗传性疾病动物模型的中医证候属性——建立病证结合理想模型的新思路
...癌病毒诱发动物的肿瘤等。 相对于诱发模型，自发性遗传性疾病模型与人类疾病具有更好的相似性，因其制备或复制方法主要通过自然繁殖，不需人为附加的外界致病因素，所以其模型重复性、可靠性更强，此类模型的复制...
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美国发布儿童基因测试指南
若遗传性疾病直至成年后方产生影响，则不鼓励测■作者/AndrewM.Seaman翻译/王迪来源/路透社原文标题/Expertsissueguidelinesforgenetestsinkids近日，代表儿科医生和遗传学专家的两个组织颁布了一项新指南，为医生何时测试儿童DNA来发现...
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赵琰屈会化王庆国:辨析遗传性疾病动物模型的中医证候属性——建立病证结合理想模型的新思路
...癌病毒诱发动物的肿瘤等。 相对于诱发模型，自发性遗传性疾病模型与人类疾病具有更好的相似性，因其制备或复制方法主要通过自然繁殖，不需人为附加的外界致病因素，所以其模型重复性、可靠性更强，此类模型的复制...
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第二十五章 遗传咨询
...预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的...
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640例病残儿医学鉴定结果分析
...育龄夫妇的生育愿望，达到有效地控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生。方法采用现场检查诊断、结合辅助检查、集体对疾病进行鉴定确诊。结果鉴定640例，分析研究符合可考虑再生育361例（56.41%），疾病种类51种。不符合...
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香港大学非侵入性胎儿测序首获成功
.../她的完整DNA蓝图将变得轻而易举，而这将使成千上万的遗传性疾病可以让父母及时在生产之前就可以预知。 未来技术诞生！目前缺点是太过昂贵 在此之前，其实在2010年已经出现了给胎儿测试DNA序列的技术，但是由于当...
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中华人民共和国母婴保健法
... 婚前医学检查包括对下列疾病的检查： （一）严重遗传性疾病； （二）指定传染病； （三）有关精神病。 经婚前医学检查，医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明。 第九条 经婚前医学检查，对患指定...
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50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
...份新研究报告指出。目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却...
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新法可迅速诊断新生儿遗传疾病
...份新研究报告指出。目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却...