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遗传性粪卟啉症
拼音：yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文：hereditarycoproporphyrin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传...
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红细胞生成性粪卟啉症
拼音：hóngxìbāoshēngchéngxìngfènbǔlínzhèng英文：Erythropoieticcoproporphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症多见于5岁以内男孩，主要表现为光敏感，尿中无原卟啉。疾病描述：文献报道其体征和症状与EPP相类...
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尿粪卟啉
拼音：niàofènbǔlín正常值：定性：阴性。定量：儿童：0～120nmol/24h(0～80μg/24h)成人：75～240nmol/24h(50～160μg/24h)。化验结果意义：阳性(或升高)：先天性血卟啉病(红细胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(发病期、异型血卟啉病、肝性...
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粪卟啉
拼音：fènbǔlín英文：Coproporphyrinogen概述：卟啉主要有两种异构体，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉，粪卟啉属于4个羟基化合物，在红细胞衰老破坏后，血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素，血红素去掉铁原子后即...
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卟啉症
拼音：bǔlínzhèng英文：porphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传，卟啉沉积在组织...
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急性间歇性卟啉症
拼音：jíxìngjiānxiēxìngbǔlínzhèng英文：acuteintermittentporphyria疾病别名Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所...
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变异性卟啉症
拼音：biànyìxìngbǔlínzhèng疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮...
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先天性红细胞生成性卟啉症
拼音：xiāntiānxìnghóngxìbāoshēngchéngxìngbǔlínzhèng英文：CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光...
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肝性红细胞生成性卟啉症
拼音：gānxìnghóngxìbāoshēngchéngxìngbǔlínzhèng英文：hepatoerythropoieticporphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：肝性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述：肝性红细胞生...
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红细胞生成性原卟啉症
拼音：hóngxìbāoshēngchéngxìngyuánbǔlínzhèng英文：erythrohepaticprotoporphyria;erythropoieticprotoporphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述：1953年Kosenew...
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先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏...
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红细胞肝性原卟啉症
概述：红细胞生成性原卟啉病（erythropoieticprotoporphyria，EPP）于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗...
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国家遗传工程小鼠资源库
拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM国家遗传工程小鼠资源库（NRCMM）是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...
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遗传毒性
拼音：yíchuándúxìng英文：genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。
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原卟啉钠
拼音：yuánbǔlínnà英文：protoporphyrindisodium[湘雅医学专业词典];PinpronProtoporphyrinDisodium[湘雅医学专业词典]原卟啉钠说明书：药品名称：原卟啉钠英文名称：ProtoporphyrinDisodium别名：柏罗吐扑啡啉；保肝能；护肝宁；补肝片；肝补片...
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抗性遗传
拼音：kàngxìngyíchuán英文：resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传（resistanceheredity）是指病媒生物抗药性受基因型控制，可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。
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原卟啉钴
拼音：yuánbǔlíngǔ英文：cobaltprotoporphyrin药品说明书：适应症：用于网状细胞肉瘤、绒毛膜上皮癌等的治疗。用量用法：静注：２５ｍｇ／次，用５％葡萄糖液溶解，１次／日，连用数日后，休息１～２日。注意事项：有胃肠道...
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遗传多态性
拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。
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显性遗传
拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。
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隐性遗传
拼音：yǐnxìngyíchuán英文：recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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遗传或家族型人类朊病毒病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
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遗传或家族型克-雅病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...
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遗传性点状角化病
拼音：yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传，可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患，也可能与摩擦、外伤有关。其特...
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尿卟啉
拼音：niàobǔlín英文：Uroporphyrin概述：卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常，导致人体内合成卟啉过多，引起血卟啉病，在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉，经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时，尿变...
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多基因遗传病
拼音：duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。...
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从属遗传
拼音：cóngshǔyíchuán英文：sex-conditionedinheritance有关基因不在性染色体上，其表达受一方性别的限制，这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释，是限性遗传的一部分。在绵羊的某一系统，当无角雌羊与有...
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卟啉合成
拼音：bǔlínhéchéng英文：porphyrinsynthesis卟啉合成指生物体内卟啉核是由甘氨酸和琥珀酰CoA合成的。这里生成的δ-氨基-γ-乙酰丙酸二分子缩合变成胆色素原，再由4分子胆色素原生成具有卟啉核的尿卟啉原Ⅲ。此物后来经粪卟啉原...
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卟啉
拼音：bǔlín英文：porphyrin卟啉porphyrin以4个吡咯环被4个次甲基-CH=互相结合的闭环卟吩（porphin）作为基体，在其1-8（和α-δ）位置上取代了甲基、乙基、乙烯基等基团的衍生物，统称卟啉。根据1-8侧链的链型和排列状态而有各种...
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限雌遗传
拼音：xiàncíyíchuán英文：hologynicinheritance限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状，在Y染色体上存有其正常等位基因时，该性状不会在雄体出现，只在纯结合的雌体中表现出来，此现象称限雌遗传，是伴性遗传...
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限性遗传
拼音：xiànxìngyíchuán英文：sex-limitedinheritance限性遗传sex-limitedinheritance起初用来指体性遗传，现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传（T．H．Morgan，1914）例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代...