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精神分裂症临床特征比较
...神分裂症各有其临床特征。早发性比晚发性精神分裂症的遗传负荷和胚胎发育异常程度高，治疗效果和预后较差。精神分裂症主要表现为狂燥不安、偏执、抑郁、恐惧焦虑、幻听幻觉、敏感多疑、强迫急躁、思维紊乱、胡言乱语...
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第二节 突变和选择
...因频率，就是因为有抗疟性使杂合子受到保护之故。 遗传负荷（geneticload）是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象，有人描述其为整个群体遗传的无能性。因为致死基因是经突变产生的，可使生物在成年...
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精神分裂症遗传基因研究新进展
...人类大脑功能相关基因在人类起源中受到正向选择而产生遗传负荷（Geneticload）的假说。该研究论文发表于国际知名医学遗传学刊物《医学遗传学杂志》（JournalofMedicalGenetics）上。作者：
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与精神分裂症相关基因又获新证据
...人类大脑功能相关基因在人类起源中受到正向选择而产生遗传负荷的假说。该研究论文发表于国际知名医学遗传学刊物JournalofMedicalGenetics（《医学遗传学杂志》）上。作者：
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昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
...基因频率的增加是CCNYL1适应性进化带来的“负效应”，即遗传负荷。该研究进一步支持了由自然选择造成的群体历史差异可能会影响某些复杂疾病易感性的遗传异质性，而这也可能是目前在不同种族的人群中相关性分析重复结果...
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宿兵：探索精神分裂之谜
...更能适应环境。但这会产生一些负面效应，我们称之为“遗传负荷”，它在人群里以比较低的频率存在。 很多复杂疾病，包括精神分裂症，都可能是人类进化的“副产品”。如人类进化早期，食物来源非常有限，人类就要充...
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生育病残儿后再生二胎健康状况6092例追踪调查
...一直是有争议，有人认为生育病残儿后再生育会影响人群遗传负荷，影响二胎健康。我们调查的8508例病残儿经鉴定被批准有6092例生育了二胎。在有病残儿鉴定、围产保健、产前检查的条件下，仍有1.35%的病残儿出生，高于一胎...
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一个先天性白内障家系的研究
...遗传病的预防，尽量减少患儿出生，减轻人类有害基因的遗传负荷。避免近亲结婚；及时检出致病基因携带者，进行遗传咨询，指导生育；在生育前，进行植入前遗传学诊断，以控制该病的垂直传递［8］；对已经妊娠的胎儿要...
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马基因组测序显示人类驯化选择的基因
...了之前一项“驯化的代价”理论，后者预测驯化将会增加遗传负荷，瑞士伯尔尼大学以及瑞士生物信息研究院负责人劳伦·埃克斯科菲耶(LaurentExcoffier)教授这样表示。“驯化一般与重复的人口冲撞有关。然而，负面影响基因的变...
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癌症的基因治疗
...术结合，提供了工具来提高这些病毒载体携带更多有效的遗传负荷。现在Jennerex’sKirn说：“这一概念已经存在了几个世纪，事实即是病毒是必定能摧毁癌细胞的。除了复制和表达病毒基因，我们还可以表达治疗转基因和成像基...
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喹硫平与利培酮治疗老年期精神分裂症对照研究
...的患者随年龄的增加阴性症状逐渐加重，晚年发病的患者遗传负荷小，因神经变性的作用引起迟发性运动障碍的危险性较大［2］，其年累积发生率是年轻人的6倍［1］，老年患者的共同特点是药物消除慢，受体位点敏感，胆碱能...
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索引
...基因31genetic counseling遗传咨询145engineering基因工程2load遗传负荷96drift遗传漂交101mapping遗传制图103episemiology遗传流行病学1，91drift,random随机遗传漂交101disease遗传病7imprinting遗传印记59toxicology遗传毒理学1susceptibility遗传易感性47pol...
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林木比较基因组学研究进展
...更重要的意义。由于林木大都为异交物种,遗传背景复杂,遗传负荷大,而且大多数林木物种世代周期较长,这给林木基因组学研究带来较大的困难[3];比较基因组学研究开辟了林木基因组学研究的新途径,理论上,不同物种间的基因组...
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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...
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临床遗传学彩色图谱（第2版）
...06/02/01版次：2内容提要：本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料，以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗...
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广义遗传学的探索
...间：1998/07/01版次：1内容提要：本书认为，进入21世纪的遗传学将是广义遗传学，即在理论遗传学的框架内，应用遗传学的框架内，应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介：目录：...
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心脏负荷试验/心电学系列丛书
...11章，在讨论心脏运动生理的基础上，系统地介绍了心脏负荷试验，特别是活动平板心脏负荷试验的原理、方法、适应证、禁忌证、操作规程及检查结果在诊断冠心病和指导心脏康复训练方面的应用。内容紧密结合编者多年实践...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询（geneticcounseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况，并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题，遗传资源来源披露要求，是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度，请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源，如果不...
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关于起草《人类遗传资源管理条例（送审稿）》的说明
...自2006年以来，科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作，成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基因病）群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转，一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。 病例1，女，7岁，患先天性双侧唇腭裂，曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术，术中术后经过良好，该患未曾发现身体别处有畸形，父母非近亲婚...
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专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...
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什么是心脏的前、后负荷，影响前后负荷的因素有哪些？
前负荷是指心肌收缩之前所遇到的阻力或负荷，即在舒张末期，心室所承受的容量负荷或压力就是前负荷。在临床上，测定容量比较困难，因而通常用左室舒张末期压(LVEDP)作为左心室前负荷的指标，在没有二尖瓣病变及肺血管...
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遗传流行病学
产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝，一个与历史过程有关，将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关，将遗传学与流行病学、医...
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遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪，而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新？日前，复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...