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岩藻糖苷贮积症
拼音：yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文：fucosidosis(由于α-岩藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引...
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脑苷脂沉积症
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
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遗传性营养不良类脂沉积症
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
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黏多糖贮积症Ⅷ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低...
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黏多糖贮积症Ⅶ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD：E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...
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黏多糖贮积症Ⅴ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖...
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黏多糖贮积症Ⅵ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Mar...
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黏多糖贮积症Ⅲ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗...
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黏多糖贮积症
拼音：niánduōtángzhùjīzhèng疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶...
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粘多糖贮积病的眼部表现
拼音：zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分类眼科疾病概述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。疾病描述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。症状体征可见角膜浑浊、视网膜色素变性、视神经萎缩。疾病...
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黏多糖贮积症Ⅱ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报...
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黏多糖贮积症Ⅳ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多...
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肺泡蛋白质沉积症
拼音：fèipàodànbáizhìchénjīzhèng概述：肺泡蛋白质沉积症（pulmonaryalveolarproteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性...
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十二指肠瘀积症
拼音：shíèrzhǐchángyūjīzhèng十二指肠瘀积症临床少见。主要是由于肠系膜上动脉与腹主动脉之间角度变锐或从腹主动脉分出的部位过低，压迫十二指肠而引起十二指肠机械性梗阻，故又称肠系膜上动脉压迫综合征。本病多于中...
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CM1 神经节苷脂贮积症
拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
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CM1神经节苷脂贮积症
拼音：CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...
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黏多糖贮积症Ⅰ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(...
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糖原累积症
拼音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ...
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胆囊胆固醇沉积症
概述：胆囊胆固醇沉着症（cholesterolosisofgallbladder）是一种特殊类型的慢性胆囊炎。由于胆囊黏膜上皮细胞的基底膜内沉积着大量的胆固醇酯颗粒，形成许多黄色小结节，外形似草莓，也称草莓胆囊。临床上可无症状或有轻度上...
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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
拼音：bànrǔtángxiānjīqiàoānchúnzhīchénjīzhèng英文：Krabbedisease概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis）...
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甲状腺毒性黏蛋白沉积症
概述：黏液性水肿（myxedema），系一组以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成，这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的...
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黏脂贮积症Ⅳ型
拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝...
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黏脂贮积症Ⅰ型
拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多...
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甘露糖苷贮积症
拼音：gānlùtánggānzhùjīzhèng英文：mannosidosis由于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述：甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，...
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糖原贮积病Ⅰ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅠxíng英文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病...
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糖原贮积病Ⅱ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原...
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乳汁郁积症
概述：因一个腺叶乳汁排出不畅，在乳腺内郁积而形成的囊肿，称积乳囊肿（cystofgalactostasia），亦称乳汁潴留囊肿，或乳汁郁积症。积乳囊肿是妊娠期、哺乳妇女的良性疾病，多数病人有轻微胀痛，临床以乳房内明显肿块为特...
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糖原贮积病Ⅴ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
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黏脂贮积症Ⅱ型
拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘脂贮积症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵体细胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-ce...