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第四节 LDL-R基因突变分析
...LDL-R基因位于人类第19号染色体p13.1～13.3,长45kb，由18个外显子和17个内显子组成（见图20-3），编码860个氨基酸的受体前体蛋白，分子量为120000，此前体蛋白在由内质网向高尔基体转运的过程中切去21个氨基酸残基组成的信号肽，...
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RhD基因外显子多态性观察
RhD基因外显子多态性观察中国免疫学杂志2000年第5期第16卷遗传免疫学作者：兰炯采 陈强 孙倩 武大林 丁红 张志梅 彭道波单位：兰炯采（第一军医大学南方医院，广州510515）；陈强（中国医学科学院输血研究所，成都61...
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外显子组测序的机遇与挑战
本期《GenomeBiology》出了一个外显子组测序的特刊，华盛顿大学的JayShendure副教授作为杂志的特邀编辑，发表了一篇关于外显子组测序的社论。在这篇文章中，Shendure讨论了外显子组测序的机遇和挑战。2009年，基因组定向捕获工具...
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重复DNA可能会进化成外显子
...先前认为没有用处的重复出现的DNA———可能会进化成外显子（exons），外显子是动物和植物等高等生物身上蛋白质编码基因的基石。最近，美国爱荷华大学一项研究发现，垃圾DNA所创造的外显子有相当数量似乎在基因调控中扮...
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外显子测序同样可以准确找出致病基因
...，该所与其他研究机构合作，成功地对12名对象的基因外显子进行了测序，从而证明了使用外显子测序方法确定罕见致病变异基因的可行性和应用价值。其研究成果发表于8月16日《自然》杂志网络版。 外显子是人类基因的一...
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垃圾DNA并非全是垃圾重复DNA可能会进化成外显子
...先前认为没有用处的重复出现的DNA———可能会进化成外显子（exons），外显子是动物和植物等高等生物身上蛋白质编码基因的基石。最近，美国爱荷华大学一项研究发现，垃圾DNA所创造的外显子有相当数量似乎在基因调控中扮...
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应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
...综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变，其中2个...
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第五章 脂类代谢有关酶类--第一节 脂蛋白脂肪酶
...PL基因及其多态性 LPL基因位于8P22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸的蛋白质，包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273kp，编码5'端非翻译区和信号肽区。外显子2～5长度分别为161、180...
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华大基因最新研发猴外显子捕获芯片及平台
...研究机构之一——华大基因，于今日公布其已研发出猴外显子测序及分析平台，该平台具有更加简便，经济，高效，运行周期短等优点。据悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的...
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外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
...及产生慢性感染而实施的策略。ZhenghongYuan等人研究了外显子组（一种从细胞获得的小泡）在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯中发挥重要作用，但有关外显子组在免...
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外显子组测序表明新生显性突变是一种罕见的致死疾病的原因
尽管全基因组测序的费用正在下降，但外显子组测序仍是一项研究孟德尔疾病的好技术，研究人员如是说，他们第一次使用外显子组测序鉴定出一种罕见病中的新生（denovo）、显性突变。研究人员使用这种方法来鉴定Schinzel-Giedio...
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外显子组测序最后的日子
随着全基因组测序成本不断下降，外显子组测序将有可能很快销声匿迹。JanelleWeaver报道了一些研究人员认为外显子组测序末日来临的原因。当15年前PeterRobinson分析他的第一条DNA序列时，整个过程耗费了大约一周的时间，他用铅...
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外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表，这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促...
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科学家发现垃圾DNA对基因调控的作用
...已知道，有些“垃圾”DNA（重复性DNA片段）能够进化成外显子（exon），作为高等有机体内编码蛋白基因的构成成分。美国科学家近日发现证据表明，大量来自垃圾DNA的外显子在基因调控中发挥着作用。相关论文10月17日发表在《P...
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华大科技DNA建库起始量低至200ng
...织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序(WES)技术。 目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读FFPE样本中所蕴藏的遗传信息，为疾...
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《科学》：外显子组测序找到癌基因
来自华盛顿大学医学院的研究人员利用外显子组测序方法，找到了一种致命性眼睛癌症的关键基因，这一研究成果可能作为未来治疗这种癌症的靶标，并且用于其它具有高度转移性的癌症的治疗靶标。这一研究成果公布在Science...
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TIM-1外显子4基因多态性与类风湿关节炎关系的研究
...地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)外显子4基因多态性与类风湿关节炎(RA)之间的关系。研究者采用聚合酶链反应(PCR)法检测86例RA患者和100名正常对照的FIM-1外显子4插入/缺失多态性，同时检测类风湿因子(RF)、抗C...
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上海生科院科研人员在《细胞》上发表关于“神经特异微小外显子剪接调控”研究的专评
...对在当期Cell和GenomeResearch上发表的有关“神经特异微小外显子剪接调控”研究进行了点评和推荐。真核生物（蛋白编码）基因通常在转录后通过剪接去除基因内的非编码内含子序列，并将含有蛋白编码信息的基因外显子序列顺序...
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中国人中HLA-DPB1外显子3序列保守性的初步研究
中国人中HLA-DPB1外显子3序列保守性的初步研究中国免疫学杂志1999年第7期第15卷遗传免疫学作者：黄象艳 克丙申 徐 军 齐法莲 杨道理单位：济南军区总医院免疫科，济南250031 中国图书分类号 R392.13 人类主要组织...
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如何利用外显子测序分析家族基因
2010年Science十大科学突破之一就是有关外显子测序的，外显子是人类基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子，称为“外显子组”（exome），只占人类基因组的百分之一。由于这种测序方法测定外显子序列只...
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外显子组测序个体化医疗应用
...医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序（exomesequencing）技术不仅成为了鉴别致病基因的一种有前景的方法，也可能改善诊断及指导个体化患者医疗护理。在外显子组测序中，研究人员选择性地同时靶...
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外显子测序揭示NCSTN基因的突变可致AI发生
...一附属医院张学军教授科研团队合作研究的成果《利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》在国际知名杂志JournalofInvestigativeDermatology上在线发表，这是我国科学家将外显子测序技术应用于单基...
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第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型--第一节 载脂蛋白基因结构
...苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达的调控。外显子通常占据基因内的三个区域：第一个区...
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脊肌萎缩症的临床与基因诊断
...床诊断为SMA的患儿中16例（94.1%）证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很...
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ApoH基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系
［摘要］目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型，并对血脂...
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影响蛋白进化的因素
多外显子（multi-exon）基因的内含子（introns）被剪切后，外显子（exons）必需经过重新拼接。拼接增强区域（intron-exonboundary[内含子-外显子边际]的外显子序列）不仅需要确保拼接正确，而且由于这些序列落于编码蛋白的外显子区...
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五、其它未归类的粘附分子
...ECM-RⅢ）和Hermes。CD44分子的基因在转录时可取用不同的外显子使在mRNA水平上有不同的拼接方式，翻译后糖基化的方式和程度也可以不同，导致成熟的CD44分子有多种变异体，按其分子量的不同可大致分为80～90kDa、110～160kDa和180～...
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第三节 基因的复制与表达
...加工,转录后的加工包括： （1）剪接：一个基因的外显子和内含子都转录在一条原始转录物RNA分子中，称为前mRNA(pre-mRNA)，又称核内异质RNA（heterogenuousnuclearRNA,huRNA）。因此前mRNA分子既有外显子顺序又有内含子顺序，另外还...
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外显子测序揭示罕见遗传疾病的致病原因
美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exomesequencing)”技术，发现了一种一个与孟德尔疾病（单基因疾病）相关的基因。这篇以“Exomesequencingidentifiesthecauseofamendeliandisorder”为题的研究报告发表在11月13日《NatureG...
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肝细胞癌的外显子组测序
外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。在8月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，研究人员报告了肝细胞癌患者的外显子组测序结果。肝细胞癌是世界范...