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显性遗传
拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。
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遗传性小脑性共济失调
拼音：yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。...
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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音：xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常...
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遗传性良性上皮内角化不良
拼音：yíchuánxìngliángxìngshàngpínèijiǎohuàbúliáng英文：HBID;hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性良性上皮内角化不良系具有高度外显率的常染色体显性遗传的先天性综合...
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遗传性点状角化病
拼音：yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传，可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患，也可能与摩擦、外伤有关。其特...
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音：yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常...
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遗传性并指症
拼音：yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性并指症表现为手足并指（趾），可同时合并其他发育异常。疾病描述：本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆，偶或两病可同时出现，也有报告称本病是Marf...
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遗传性半透明丘疹性指端角化症
拼音：yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先报道，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征，认为是遗传性点状角化症的...
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遗传性球形红细胞增多症
拼音：yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文：hereditaryspherocytosis;HS疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传...
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遗传性感觉神经病
拼音：yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文：hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代码：ICD:G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所...
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遗传性神经性肌萎缩
概述：腓骨肌萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于...
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遗传性运动感觉神经病
概述：腓骨肌萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于...
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X连锁显性遗传
拼音：Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性...
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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音：yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文：hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
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常染色体显性小脑性共济失调
拼音：chángrǎnsètǐxiǎnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱...
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遗传性系统性淀粉样变病
拼音：yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既...
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遗传性压力易感性周围神经病
拼音：yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病别名腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病...
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遗传型
基因型又称遗传型。某一生物个体全部基因组合的总称。在杂交试验中，专指所研究的、与分离现象有关的基因组合，如纯种高茎豌豆（DD）、杂种高茎豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通过杂交（测交）试验从表...
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X伴性显性遗传病
拼音：Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X－linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有...
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遗传性慢性肾炎
概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
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遗传性进行性肾炎
概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
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遗传性慢性进行性肾炎
概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
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遗传性肾炎
拼音：yíchuánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗...
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遗传性出血性毛细血管扩张症
拼音：yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述：遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。...
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遗传性痉挛性截瘫
拼音：yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文：hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力...
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遗传性共济失调症
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因...
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隐性遗传性黄斑营养不良
概述：1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着（fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy），又称Stargardt病（Stargardtsdisease）。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良（juvenilemaculardystrophy），因...
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遗传性共济失调临床路径（2017年版）
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生...
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遗传性舞蹈病
概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将...
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遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音：yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...