词条 先天性红细胞生成性卟啉症 修订历史

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。

关于先天性红细胞生成性卟啉症

疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性红细胞生成性卟啉症(简称EP),又称Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。症状体征患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季尤剧,最终留有严重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成与继发感染亦有关,因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连 ...

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