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线粒体脑肌病1例的护理体会
...为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传，也可散发;（2）MERRF综...
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以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告
...三大常规、腹部B超、胸片、心电图等均正常。入院确诊线粒体脑肌病。给予大剂量辅酶Q10、辅酶A、ATP、B族维生素等对症支持治疗后，病情稳定出院。2讨论线粒体病的病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨...
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CT、MRI、MRS等影像学方法可辅助诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
...11期医学空间（MEDcyber.com）10月23日消息，中国研究者探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的神经影像学特点。研究者收集2003年10月至2006年7月间入住我院神经内科的22例MELAS患者的资料，并对头颅CT、MRI平扫及增...
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中国研究者分析了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理
...医学空间（MEDcyber.com）10月15日消息，中国研究者探讨了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。研究者回顾性分析我科近7年来诊断的31例MELAS患者的临床表现、神经影像...
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肌阵挛性小脑协调不能研究进展
...罗的海肌阵挛），Lafora体病，神经元蜡样褐脂质沉积症，线粒体脑肌病MERRF型，Sialidosis病（樱桃红斑肌阵挛综合征）［9］。 较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿...
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袁长津辨治神经系统疾病
...瘀同治法辨治神经系统疑难病证的验案，介绍如下。 线粒体脑肌病 陈某，男，19岁。2008年8月30日初诊，发作性四肢抽搐伴意识丧失6月余。患者初发病时即表现为头痛、视力模糊，继而全身抽搐，意识不清，连续发作3日...
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王士雯院士：线粒体DNA突变或是原发性高血压母系遗传元凶
...线粒体DNA突变导致的疾病包括Leber氏眼病、遗传性耳聋、线粒体脑肌病等。作者：
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广州生物院揭示线粒体疾病中的线粒体功能互补之谜
...相关，还能引起150多种遗传疾病（如LHON视神经萎缩症，线粒体脑肌病，线粒体肝病）。与核基因突变不同，线粒体DNA突变往往是异质性的，会导致细胞内同时含有野生型线粒体DNA和突变型线粒体DNA。无论在哪种线粒体DNA突变引...
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儿童基底节病变17例临床分析
...病变。17例患儿诊断分别为特发性甲状旁腺功能低下1例，线粒体脑肌病4例(1例具体诊断为Leigh病)，Hyalinebody肌病1例，Aicardi-Goutieres综合征1例，偏侧惊厥-偏瘫综合征1例，脑肿瘤1例，风湿性舞蹈病2例，特发性基底节钙化4例，2例未...
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Nature新闻：遗传病新技术受好评
...位24岁来自伦敦的患者：RachelKean，她被确诊患有一种称为线粒体脑肌病的疾病，这种疾病能通过细胞质遗传给她的孩子，那是不是说她这一辈子就无法拥有一个健康的，有血缘关系的孩子了呢……生物通报道：近期英国在针对这...
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神经肌肉病患者肌肉中utrophin和dystrophin蛋白表达的相关性
...病、强直性肌营养不良、神经源性肌萎缩、多发性肌炎、线粒体脑肌病、肌源性肌萎缩患者肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带；在对照组肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带。utrophin蛋白在dystrophin蛋白重度减少的DMD患者少部分...
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Cell：新技术阻断线粒体遗传病研究成果
...脑、肌肉、心脏，涉及到一系列广泛的母源性遗传病：如线粒体脑肌病（如慢性进行性眼外肌瘫痪，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征等），线粒体脑病（如Leber遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊...
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CADASIL病临床探讨
...和小脑损害的表现可以出现在疾病早期。因多发性硬化和线粒体脑肌病等可有与CADASIL相似的MRI表现，所以仅根据MRI并不能确诊CADASIL。CT扫描可以发现白质和基底节的病灶，但敏感性较MRI差；脑脊液检查通常正常；肌电图检查正...
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线粒体基因突变机制及其相关疾病的研究进展
...以母系遗传为主。相应地有些线粒体病亦为母系遗传，如线粒体脑肌病、糖尿病等［1］。（8）所有的mtDˉNA复制酶都是由核基因编码的，mtDNA复制速度在单位时间内与它的长度呈正比，因此发生了缺失突变的mtDNA与正常大小的mtDNA...
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’97中韩医学大会神经病学研讨会会议纪要
...眼外肌麻痹(CEPO)、肌阵挛性癫痫伴不整红边纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)。诊断主要靠肌肉活检、组织化学染色及电镜观察。分子学研究显示CEPO、MERRF和线粒体肌病的骨胳肌线粒体DNA(mtDNA)缺失、MELAS的...
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中医治疗脑小血管疾病认知功能障碍概况
...血管病、视网膜腩血管病、后部脑病、脑淀粉样血管病、线粒体脑肌病等。SVD占所有脑卒中事件的20％一30％，多数SVD起源于颅底软脑膜大动脉小的穿通动脉，其直径O．05～0．40mm，代表血管有豆纹动脉、脑桥支和丘脑动脉，它们...
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青年脑梗塞病因探讨
...瘤）、脑血管造影、烟雾病、腹泻引起脱水、白塞氏病、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒、抗磷脂综合征、伴皮质下梗塞及白质脑病、常染色体显性遗传性脑动脉病、脂蛋白异常症、脑淀粉样血管病等许多病因均可致青年脑梗塞。总...
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Creutzfeldt-Jakob病的磁共振诊断
...权像高信号，但大脑皮质和尾状核萎缩十分突出。此外，线粒体脑肌病中一少见类型即Leigh病，虽可出现类似变化，但CT与T1加权像低信号十分突出。此病发生在儿童，表现为精神异常、视神经萎缩、眼肌麻痹以及眼睑下垂等。主...
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第二节 衰老机理研究进展
...基取代，还有多个位点的突变对本病的发生起作用。又如线粒体脑肌病（mitochondrialmypathy,encephalopathy）伴高乳酸血症（lcticacidosis）和卒中样发作（stroke-likeepisodes）患者和成年型糖尿病伴耳聋患者，其mtDNA发生tRNALeu基因第3242位A→...
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线粒体蛋白质组学的研究进展
【摘要】线粒体是真核细胞重要的细胞器，随着蛋白质组技术的发展和完善，一些新方法也被应用于线粒体蛋白质的研究，线粒体蛋白质组研究虽然已取得了一些成果，但线粒体蛋白质组数据库中的数据仍较匮乏，并且还有一些...
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有氧前臂运动试验在线粒体肌病及脑肌病筛选中的应用
...分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用，及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义。方法采用对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病（MM）、40名健康人（HC）和40例其他肌病患者（Pc）进行有氧前臂运动试验，受试者以40％...
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小小的线粒体与强大的基因测序技术
线粒体（mitochondrion）是一种极微小的细胞器，直径只有0.5到1.0微米左右，存在于大多数真核生物的细胞中，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。在这里，细胞中的糖类、脂肪和氨基酸被最终氧化、释放出最多能量，供给生命活动...
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线粒体DNA替代疗法引争议
科学家认为，线粒体DNA变体与许多普通人体状况有关联，包括神经退行性疾病、癌症和衰老等。上世纪90年代，法国科学家干扰了一只老鼠的线粒体，并观察其大脑将产生何种变化。线粒体能为大部分复杂细胞提供能量。结果发...
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线粒体疾病与人类健康
一、自由基对线粒体DNA的影响线粒体产生能量时，往往伴有自由基生成。这些自由基带有一个未配对电子，性质非常活跃，它们攻击细胞的所有组成部分，包括呼吸链蛋白质和线粒体DNA。任何阻碍电子流过呼吸链的因素，都能使...
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衰老生物钟的新希望
新闻背景：尽管各种老年病的表现各异，但线粒体功能异常是其中不可忽视的重要因素之一。2013年7月11日，CellMetabolism杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧团队题为MitochondrialRegulationinPluripotentStemCells的特邀综述。文...
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脊髓损伤后线粒体超微结构和呼吸功能的变化Δ
【摘要】探讨大鼠脊髓损伤后伤段脊髓线粒体超微结构的改变和线粒体呼吸功能的变化。［方法］48只SD大鼠，随机分为：对照组（假手术组）和脊髓损伤组（SCI组），每组又分为处理后6、12、24h三时相组，每组8只，采用Allen‘s...
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线粒体的活体染色及电镜照片观察
一、兔肝细胞线粒体的活体染色（一）原理线粒体是细胞内一种重要细胞器，是细胞进行呼吸作用的场所。细胞的各项活动所需要的能量，主要是通过线粒体呼吸作用来提供的。活体染色是应用无毒或毒性较小的染色剂真实地显...
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扩张型心肌病患者144例长期预后观察
【摘要】目的观察扩张型心肌病患者的临床特点和长期预后。方法将同期入院的心肌病患者分为扩张型心肌病组(144例)和缺血性心肌病组(170例)。两组均行抗心力衰竭的正规治疗(血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞...
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扩张型心肌病患者144例长期预后观察
【摘要】目的观察扩张型心肌病患者的临床特点和长期预后。方法将同期入院的心肌病患者分为扩张型心肌病组(144例)和缺血性心肌病组(170例)。两组均行抗心力衰竭的正规治疗(血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞...
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线粒体融合过程新机制
...重点实验室，南开大学，北京大学等处的研究人员发现了线粒体融合过程中的一种新机制，这对于深入解析线粒体融合，以及相关的细胞凋亡，神经退行性疾病等具有重要意义。这一研究成果公布在NatureCommunications上。这一文章...