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上海生科院研究揭示出细胞中microRNA的一种全新角色
...RNA质量监控者”这一全新角色，负责识别并清除细胞中的无义突变mRNA，防止功能异常的羧端截短蛋白质给生物体造成危害。mRNA是细胞内遗传信息由基因组DNA传递到具有功能的蛋白质分子过程中最重要的中间分子。DNA复制中的突...
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“神奇药片”能包治千病吗
...常功能。 这种把“句号”放错位置的基因变异称为“无义突变”(如果变异导致蛋白质拼装时选取错误的氨基酸分子，就称为“错义突变”，就像用错词语使句子意思变化)。在囊性纤维变性里，大约有10%的病例由“无义突变...
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吴立刚小组揭示动物细胞中miRNA的全新角色
...mRNA质量监控者这一全新角色，负责识别并清除细胞中的无义突变mRNA，防止功能异常的羧端截短蛋白质给生物体造成危害。本项研究发现，miRNA引起的mRNA的翻译抑制和降解作用有很强的位置依赖性。当miRNA靶位点位于读码框（ORF...
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中外科学家合作发现致盲新基因
...有的基因。很幸运，研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。什么是“无义突变”？比如火车原本从杭州到上海的，但行程到中途的嘉兴站突然终止了，火车再也不走了，那么这段既定旅程就出了问题，可视为一种“无...
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浙大团队发现儿童失明新基因《自然》发表成果
...有的基因。很幸运，研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。 什么是“无义突变”？ 比如火车原本从杭州到上海的，但行程到中途的嘉兴站突然终止了，火车再也不走了，那么这段既定旅程就出了问题，可视为...
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一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症
...5区第9833位核苷酸发生杂合性T-A突变，引起Tyr363Stop(Y363X)无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在该突变。可见该家系为Ⅰ型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833T→A无义突变引起AT缺陷，...
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科学家发现去除红细胞基因缺陷的分子机制
...它们负责识别RNA的特定变异。例如最常见的一种机制识别无义突变，这会导致RNA产生过短的蛋白。无义突变能导致肌无力和囊肿纤维化等疾病。主要作者之一StephenA.Liebhaber表示：“我们描述了针对只在红细胞中存在的RNA的监...
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遗传研究预示狼疮可能治疗方法
...蛋白。狼疮疾病发展受到抑制，是Coronin-1A（Cor01a）基因无义突变的结果。当一个基因发生无义突变，它合成的蛋白质就丧失了原来的生物学功能。Coronin-1A是细胞骨架的多功能调节因子，而细胞骨架是由一系列的蛋白纤维所组成...
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有望治疗2000多种疾病的神药研究进行中
...肌营养不良症在内的多种人类遗传性疾病，是由于基因的无义突变所导致。由美国宾夕法尼亚大学斯威尼博士领导的研究小组，从800万种分子中筛选出一种名叫PTC-124毒性较小的新药，其作用与庆大霉素相似，可以防止核糖体识...
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第五节 基因突变
...应，这种突变可称为中性突变（neutralmutation）。 3．无义突变当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变...
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单基因遗传性高血压
...β和γ[6]。 导致Liddle综合征的突变可分为三类：（1）无义突变，如R564X，这是由于编码第564位氨基酸的核苷酸存在一个C→T的转换，使原编码精氨酸的密码子成为终止密码子，导致翻译时C末端包括PYmotif在内的75个氨基酸缺失[6...
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第四节 LDL-R基因突变分析
...小窝 从DNA分子水平上看，LDL-R突变包括缺失、插入、无义突变和错义突变，影响受体的5个功能区，目前至少已发现180种LDL-R基因突变型，其中以5’端＞10kb片段突变最为常见。LDL-R的各种基因突变及其对LDL-R功能的影响见表20-3...
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类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测
...传复合体，ECM1的两个等位基因分别存在错义突变(C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变C220G的携带者，而母亲为突变R476X的携带者，患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G...
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小鼠的插入突变
...胎干细胞，就可以在体内分析之前就提前筛选到具有特殊无义突变的表型（specificnullphenotype）。另外，在脊椎动物中发现的活跃的转座元件（transposableelement），以及由此开发出来的遗传学工具，促进了在小鼠体内正向插入突变...
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板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究
...鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变。作者：
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X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断
...分别位于Src同源区2和Src同源区3。突变包括：错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失。除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外，突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位。其中4例为未见报道的新突变。进行基因分析的4...
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CorneliadeLange综合征的眼部表现：基因型-表现型相关性研究
...NIPBL编码区是否存在突变以及属于导致截短蛋白的突变（无义突变和移码突变）还是错义突变，对眼部表现的严重程度进行比较。利用Fisher精确检验来确定这些相关性的显著性。结果显示，与错义突变个体相比，截短（无义和移...
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研究发现白化病四种新突变基因
...0A1家系（单纯眼部白化病）的研究中，还发现了一个新的无义突变，相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约为1/1.5万...
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泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究
...可见3897delATCT为本患者的致病性基因突变，并可能导致“无义突变介导的mRNA降解“，使BPAG2表达缺失。作者：自动采集
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散发性肾病综合征患儿NPHS2基因突变及多态性
...2基因杂合错义突变（S206I、E188D），1例患者携带一个新的无义突变（E237X），导致蛋白质翻译的提前终止。发现两种NPHS2基因的多态现象（A318A、L346L）。因此可见中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性。NPHS2基因突...
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多基因协同诱发浆液性上皮性卵巢癌
...不伴有Brca1/2基因失活的情况下，p53双等位基因失活或其无义突变将导致临床IV级肿瘤。与人类SEOC患者类似，在小鼠中表现为腹膜内癌扩散、腹水以及远处转移。无偏性基因分析和代谢组学分析证实Rb、p53、Brca1/2三联突变的肿瘤...
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P53与人类肿瘤的研究进展
...突变。其从遗传学上可分为:①点突变（包括错义突变和无义突变）。错义突变位点广，且多见于175、213、245、248、249、273和282位点;无义突变不常见。②外显因子的丢失或内含子包含体形成。③碱基插入或丢失引起移码突变［1］...
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北京生科院基于新生突变解析神经精神疾病共有致病基因和通路
...的突变速率(P<1.3E-7)，首次发现升高的突变速率主要是由无义突变、有害的错义突变和移码突变造成的，说明这些有害突变对神经精神疾病的发生具有重要影响；2）基于这些有害突变，总共鉴定了764个神经精神疾病致病基因。在...
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潘巍峻小组发现调控造血干细胞自我更新基因
...游DNA损伤修复进程。然而，斑马鱼cas003突变中TopBP1基因的无义突变会导致其表达量降低，并且无法正常进入细胞核，导致DNA损伤应答通路被破坏，最后造成造血干细胞里DNA损伤的积累，从而引发细胞凋亡。《中国科学报》(2015-07-...
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基因抑制有害蛋白产生的“质量控制”策略NMD靶基因mRNA
...缓抑制的方式来调节这些基因在细胞中的蛋白丰度。由于无义突变是人类疾病中一种常见的突变类型，而这些突变的mRNA通常也都与NMD降解有关，本研究也为相关疾病的研究提出了新的思路。该成果近日在线发表在MolecularSystemsBiol...
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全基因组测序支持治愈美国双胞胎
...副本。一个副本来自母亲，另一个来自父亲。母亲有一个无义突变（无义突变停止读取信使RNA，导致生成了一个无法正常工作的截短蛋白），父亲有一个错义突变（错义突变导致产生了不同种的氨基酸，并引起基因相关的蛋白质...
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Wiskott-Aldrich综合征发病机理研究进展
...变数据库[5,6,10]。绝大多数为单一碱基改变导致的错义或无义突变，所有编码区均可发生这类突变，但以5’端为最多见，尤其是PH区；单一密码子的缺失或插入也较常见[5,6,11]。在已报道的231例WASP基因突变中，有138例为独特性突...
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Wiskott-Aldrich综合征发病机理研究进展
...变数据库[5,6,10]。绝大多数为单一碱基改变导致的错义或无义突变，所有编码区均可发生这类突变，但以5’端为最多见，尤其是PH区；单一密码子的缺失或插入也较常见[5,6,11]。在已报道的231例WASP基因突变中，有138例为独特性突...
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第四节 微粒体甘油三酯转移蛋白
...Arg密码变成终止密码，产生594个氨基酸的截短产物。这个无义突变消除了一个TaqⅠ限制性内切酶位点。Southern杂交分析表明该患者为纯合子，而其父母都是含正常和突变的杂合子。为检测这些突变对MTP的影响，将PDI和野生或突变M...
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湘雅医科大学分子生物学试题（博士）2006年
...的应用6简述真核生物基因表达的调控机制二：名词解释1无义突变2多基因家族3顺式作用元件4人类基因组计划5多顺反子6蛋白质工程7Klenow片断8转座子9proteomics10反义RNA11real-timePCR12同工异源酶13基因表达酶14splitgene15功能基因组学16...