-
糖原累积症
...累积症Ⅲ型 病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。2.糖原累积症Ⅳ型 由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所积贮的糖原结构...
-
协和医科大学生物化学试题（博士，专业基础）2004年
...生化（专业基础）1名词解释16分复合脂质氧化磷酸化糖原脱支酶酮体2填空9分略3选择15分略4论述题16分1）TATAbox及其功能2）胆汁酸的生理作用5选择题9分略6简答题20分1）tRNA中常出现次黄嘌呤，为什么2）只有偶数碳原子的脂肪酸...
-
糖原贮积病Ⅰ型1例
...血糖。糖原合成酶缺乏者有严重的低血糖、出汗、惊厥;脱支酶或磷酸化酶缺乏很少是完全性的，患者除肝大外无其他症状[1]。本病患者多为婴幼儿，常因此夭折。GSD共分为Ⅰ~Ⅻ型。其中Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅸ型以肝脏病...
-
第四节 糖代谢的先天性异常
...、心、肌等常常在2岁前心力、呼吸衰竭致死Ⅱ（Cori病）脱支酶肌肉、肝类似Ⅰ型，但程度较轻Ⅳ（Andersen病）分支酶肝、脾进行性肝硬化，常在2岁前因肝功能衰竭死亡Ⅴ（McArdle病）磷酸化酶肌肉由于疼痛，肌肉剧烈运动受限，...
-
ADL训练对重度精神发育迟滞患者的康复作用
...更衣:包括穿脱上衣、穿脱裤子、穿脱袜子、穿脱鞋及穿脱支具；⑷排便动作:包括能控制小便、能控制大便、便后自我处理、便后冲洗、卫生纸使用；⑸器具使用:包括电器插销开关使用、指甲刀使用、开关水龙头、剪刀的使用、...
-
3-1-6RNA的剪接机制
...同时分离的右外显子即与左外显子相连接。套索然后被“脱支(debranch)“而形成一线性内含子。在这种剪接机构中，有三个很短的共同顺序，即供体和受体位点处于一个和套索分支处的一个序列。用酵母做的实验证明:分支处的共...