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膀胱癌中Livin的表达及其与突变型P53的关系
【摘要】目的探讨Livin在膀胱癌中的表达及意义，及其与突变型P53表达的相关性。方法采用34例膀胱癌石蜡标本及10例正常膀胱组织标本，通过免疫组化SP法检测Livin与突变型P53的表达。结果Livin在10例正常膀胱组织中不表达，而34...
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子宫内膜癌组织中VEGF与突变型p53基因表达的关系
...目的了解子宫内膜癌组织中血管内皮生长因子（VEGF）与突变型抑癌基因p53的表达情况，以探讨其在子宫内膜癌发生及转移中的作用。方法应用免疫组化PV法检测45例子宫内膜癌及10例正常子宫内膜组织中VEGF和突变型p53基因的表达...
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C-MYC、突变型P53蛋白在小细胞肺癌中的表达及意义
［摘要］目的研究C-MYC、突变型P53蛋白在小细胞肺癌（SCLC）中的表达并分析其与SCLC临床病理学特征及预后之间的关系。方法用免疫组化的方法检测30例原发灶及10例正常肺组织中C-MYC、突变型P53蛋白的表达水平，按阳性表达率进...
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突变型α-核突触蛋白的自噬性降解途径及可能机制
...医学空间（MEDcyber.com）6月23日消息，该项研究目的是观察突变型α-核突触蛋白对PCI2细胞增殖的影响和可能的降解途径，探讨其在帕金森病发病机制中的作用。方法采用对转染了α-核突触蛋白（A30P）的PCI2细胞进行药物干预，检测...
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新型抗癌药可使MRE11基因突变型结肠癌受益
...综合癌症中心一项新的研究发现，一类有望治疗BRCA基因突变型乳腺癌和卵巢癌的新药也可使一种不同的基因突变型大肠癌患者潜在受益。研究人员对来源于大肠癌患者的细胞系研究发现，一类称为PARP抑制剂的新型药物可以对抗M...
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广州开角型青光眼家系致病基因定位与功能初步研究
...的致病性基因突变，进一步利用体外基因转染技术，观察突变型基因在小梁细胞中的表达、分布及对细胞凋亡的作用。结果GZ.1家系所有患者均存在myocilin基因第三外显子Pro370Leu杂合突变(16/16)，而家系正常人中均未检测到该突变(0...
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IκBα突变型基因转染对永生化神经前体细胞生物学特性有影响
...华麻醉学杂志》2007年第27卷第10期中国研究者评价了IκBα突变型基因转染对永生化神经前体细胞株（INPCs）增殖、分化及部分炎性细胞因子分泌的影响。研究者在已经建立的转染pcDNA3.1及转染pcDNA3.1/IκBαM的INPCs的基础上,用MTT法绘...
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白介素-10基因多态性与中国东部哮喘病相关性研究
...3.2）。3种不同类型的基因型分析发现哮喘病人的纯合子突变型（A/A）的发生率是17%，野生型和杂合子突变型则分别是50.3%和32.7%;正常对照组中，纯合子突变型的发生率仅为7.1%，野生型和杂合子突变型的发生率则分别为63.6%和29.3%...
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小鼠野生型和突变型透明质酸受体RHAMM的抗血清制备及其初步应用
小鼠野生型和突变型透明质酸受体RHAMM的抗血清制备及其初步应用中华微生物学和免疫学杂志1999年第1期第19卷基础免疫学作者：李宏 李俊伟 江岩 MartinHofmann 刘佳单位：李宏 李俊伟 江岩 刘佳（110031沈阳医学院分子生...
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阿法替尼--EGFR突变型肺癌一线治疗的更佳选择
...一线治疗用药，阿法替尼似乎比吉非替尼更能让EGFR激活突变型晚期肺癌患者获益。在全球、随机、开放标签的IIb期LUX-肺癌7（LL7）试验中[1]，相较于在一系列临床相关端点（例如：无进展生存期、治疗失败的时间和客观反应率）...
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科学家:人类还在进化，部分基因具有较高医学价值
...些基因在种群中得到传播，这就是自然选择。很多基因的突变型都能提供对疟疾的抵抗力，许多证据都表明，这些基因在近期都受到了相当强的选择压力。一个例子是基因G6PD的两种突变型A-和med能提供对疟疾的抵抗力。2001年，...
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基因突变型新生儿糖尿病有新法治疗
１１月１４日是世界糖尿病日，记者从上海复旦大学附属儿科医院获悉，传统上公认的必须使用注射胰岛素治疗的新生儿糖尿病，在新基因发现的支持下，部分患儿可以使用口服降糖药治疗，这一突破对孩子和家长来说都是一个...
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酒量好不好测测基因就知道
...给自己做了检查。 结果显示，小刘的酒精基因是纯合突变型。医生告诉他，携带这种类型基因的人，对酒精的代谢能力非常差，并不适合喝酒，即使训练饮酒，仍然无法改变酒精基因的活性———每个人酒量的大小，早已在...
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我国首个埃博拉疫苗获批进入临床
...三个进入临床试验的埃博拉疫苗，也是全球首个2014基因突变型埃博拉疫苗。据悉，今年西非埃博拉疫情防控形势异常严峻。中国工程院院士沈倍奋、陈志南、徐建国等17位专家评审后认为，2014基因突变型埃博拉病毒是1976年以来...
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我国发现基因突变型糖尿病
最近我们从收治的糖尿病人中，发现了一种非Ⅰ型、非Ⅱ型糖尿病，为线粒体基因突变糖尿病，这是全国发现第三例家系病例，已动员其家系中病人来治疗。该病特点是：一、有家庭史并符合母系遗传；二、起病年龄早；三、常...
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慢性粒细胞白血病治疗新进展
2006年01月31日《中国医学论坛报》8关于治疗突变型bcr-abl的新药,如AMN-107和dasatinib(BMS-354825),都是第二代信号传导抑制剂。AMN-107属伊马替尼衍生物,与伊马替尼相同,也是以非活化构型结合到abl激酶;dasatinib在结构上与伊马替尼无关,它...
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p53基因在膀胱癌中的研究进展
...认识转变，随着研究的深入,发现p53分为两型:即野生型和突变型。野生型p53基因为隐性抑癌基因,突变型p53基因为显性癌基因。野生型p53基因在正常条件下是一种不稳定的调节蛋白,其半衰期只有20min,因此在正常细胞中几乎检测不...
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中国汉族人群RET基因多态性与先天性巨结肠的遗传易感性研究
...病组中基因型频率分别为：对照组，AA0.17、AG0.72、GG0.11，突变型A和野生型G等位基因的频率为0.53、0.47；HD组，AA0.61、AG0.35、GG0.04，突变型A和野生型G等位基因的频率为0.78、0.22；T769G在正常对照和疾病组中基因型频率分布分别为：...
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SHP基因多态性与出生体重和胰岛素敏感性关系的双生子研究
...携带突变等位基因的野生型（TT）和携带突变等位基因的突变型（TC，CC）进行分析，发现突变者BMI、血糖和出生体重与未突变者差异无统计学意义(表1)。SHP基因野生型和突变型对象出生体重与各性状指标关系的比较显示，野生型...
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《柳叶刀》和《科学》发表中国科学家禽流感病毒研究成果
...。该团队利用表面等离子共振技术研究H5N1病毒野生型和突变型HA蛋白分别与禽源和人源受体类似物的结合能力，发现野生型HA只结合禽源受体，而突变型HA不仅具有了结合人源受体的能力，还保留了对禽源受体的结合能力，只是...
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生物物理所等发现TDP-43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性
...维锐等发现，在果蝇的运动神经元中过表达野生型和A315T突变型TDP-43蛋白均能引起神经元轴突和胞体肿胀，并导致果蝇幼虫运动能力和存活力降低（图1）。TDP-43包含A315T突变位点的C端片段与朊蛋白（prion）具有序列相似性，对该...
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刘一教授连发两篇Nature破解生命谜题
...作迫使这些生物体采用偏好密码子，他们发现，修改后的突变型远不如野生型的好。刘一教授参与了这两项研究，这位华人学者主要从事生物昼夜节律分子机理与RNAi两方面的研究，他曾在Nature封面上发表文章，解析其RNA（专访RN...
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第三节 细菌的突变
...究遗传变异及开展有基因工程都很有帮助。大从数利用的突变型均为大肠杆菌或鼠伤寒沙门氏菌，因这两种细菌营养要求不高，仅需盐、微量金属离子及有限的氮、碳来源即可生长繁殖。未发生突变的菌株称为野生型，而发生突...
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人白细胞介素-3突变体的构建及在大肠杆菌中表达的研究
...是1.5×104U/ml。天然型pSM53hNIL-3表达量占菌体总蛋白的7%，突变型pSM53MVhIL-3表达量占菌体总蛋白的16%。结论：人IL-3cDNA可通过PCR技术进行定点突变，所获得的突变型pSM53MVhIL-3活性比天然型pSM53hIL-3高3～4倍。 PCRsite-directedmutagenesisofh...
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Science子刊：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
...助将声音转化成电信号然后传导到大脑。研究人员在两种突变型小鼠模型中测试基因治疗的效果。在其中的一种突变型小鼠中，TMC1基因完全被敲除。这种小鼠模型对于研究携带TMC1基因隐性致病突变的人群很有帮助，如果孩子分...
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靶向药物抗药后治疗方案探析
...子EGFRTKIs耐药处理共识中提供的策略为： 1、EGFR突变型肺癌，建议检测BIM和L747S，以发现原发性耐药患者。 2、对EGFRTKIs耐药的突变性肺癌，建议重新活检以明确耐药的分子机制，鼓励患者参加相应的临床试验。 ...
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乳腺癌P53蛋白表达及其血清抗体检测分析
...高患者术后生存期具有重要价值［1］。P53基因突变编码突变型P53蛋白并在细胞内积聚，与细胞内的热休克蛋白HSP70结合，结果导致异常的P53蛋白过度表达，释放入血诱发机体自身免疫应答产生抗P53蛋白抗体。最近的研究发现，抗...
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靶向药物抗药后治疗方案
...小分子EGFRTKIs耐药处理共识中提供的策略为： 1、EGFR突变型肺癌，建议检测BIM和L747S，以发现原发性耐药患者。 2、对EGFRTKIs耐药的突变性肺癌，建议重新活检以明确耐药的分子机制，鼓励患者参加相应的临床试验。 3...
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长春地区儿童哮喘与IgE高亲和力受体β链基因多态性的关联研究
...和正常组均未检测到FcεRI-βV183L突变;Log10IgETiter值，IgEI181L突变型与未突变型比较差异均无显著性。结论小儿哮喘是多基因遗传病，FcεRI-βI181L突变可能是我国长春地区汉族儿童哮喘的易感基因。 关键词支气管哮喘IgE高亲和力...
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Western印迹杂交分析p53蛋白在人鼻咽癌中的表达及其意义
...免疫沉淀技术。结果：104例鼻咽癌活检组织中有12例出现突变型p53蛋白表达，突变检出率为11.54%(12/104)；8例鼻咽慢性炎症活检组织中未见p53蛋白的异常表达(0/8)；鼻咽癌病人中人IgA/VCA抗体滴度≥1∶160者，p53蛋白突变检出率为11.80%...