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PNAS：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》（PNAS）杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的KaterynaMakova和同事们阐明了出现这种情况的原因。以往的研究都是...
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千人基因组计划的最新研究成果
...利用新兴技术，首次直接比较了男性和女性的生殖细胞系突变率，认为生殖细胞系的denovo突变率要比之前意识到的变化更大。该项研究成果发表在6月12日的《NatureGenetics》在线版上。千人基因组计划的多名成员利用概率算法、定...
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每个碱基对的突变率的直接估计结果
...依赖于对u的估计，它是一个生物的基因组中单位核苷的突变率，但其价值一直有争议，因为以前只有间接的估计结果。现在，研究人员已经首次获得了果蝇每个碱基对的突变率的直接估计结果，其依据是，对突变积累系的基因...
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人类与黑猩猩分离时间远早于预期
...核糖核酸（DNA）序列差异数，以及通过评估灵长动物的“突变率”——或者说随着时间的推移突变出现得有多快——来区分这些数字后计算得来的。但问题是，科学家通常利用来自其他灵长类动物化石的数据来计算突变率，并将...
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中国家族特殊基因样本显露人类进化密码
近日，《当代生物学》杂志发表了一篇与人类进化突变率相关的论文。该论文由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构联合发表，并引起了众多媒体的关注。英国《自然》杂志、美...
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中国科学家成功测量出人类基因核苷酸突变率
...报道，中国科学家已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，并...
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中国部分地区耐利福平和异烟肼耐药基因的检测
...、辽宁省、吉林省结核分支杆菌耐RFP临床分离株rpoB基因突变率分别为90%、91%、90%、91%、90%、93%、91%;KatG基因突变率分别为69%、63%、71%、68%、67%、68%、65%，经统计学处理不同地区间差异无显著性（χ2=0.46，P0.05）。同时rpoB基因敏感...
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中国科学家已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率
...报道，中国科学家已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，并...
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PNAS：研究解析鼠疫耶尔森氏菌突变率历史演变
...stis”的研究论文，解析了鼠疫耶尔森氏菌（Yersiniapestis）突变率的历史演变。相关成果发布在《美国科学院院刊》（PNAS）上。军事医学科学院微生物流行病研究所杨瑞馥研究员和宋亚军博士、华大基因研究所的王俊博士，以及...
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p53基因突变与胃癌关系的研究现状
...发生率作过统计，其中胃癌37%［6］。胃癌人群的p53基因突变率平均为32%。截至2007年10月,国际癌症研究组织网站的p53突变数据库共收录了具有p53基因突变的胃癌患者954例,发现这些患者的p53基因主要发生点突变,其中p53基因第5外显...
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小儿白血病N-ras基因点突变的研究
...40例正常儿童（对照组2）外周血进行了N-ras基因12、13位点突变率检测（全部病例其临床、血常规、骨髓分类及有关检查，均符合第2届全国血液学会议制定的诊断标准）。结果观察组骨髓N-ras基因突变率为40.0％，外周血突变率为37...
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第二节 突变和选择
...3．选择对隐性基因、显性基因和X连锁基因的作用及有关突变率的计算在一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力（mutationpressure），使某个基因频率增高。另一方面，受某种环境条件的影响，某些突变型选择作...
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科学家阐释为何基因组变化速度难以确定
...测量突变如何影响血友病在大家族中的发病情况。之后的突变率估算计算了DNA和蛋白质氨基酸序列的延伸在人类和黑猩猩及其他类人猿中的不同，然后按照化石记录中这些物种最近的共同祖先的出现时间划分了差异的数量。不过...
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遗传突变分子机制研究获进展
...突变发生的关键时期，而在此过程中双亲染色体的差异对突变率究竟有何影响一直是一个未解之谜。田大成课题组以拟南芥和水稻为主要实验材料，通过比较杂交个体和纯合个体产生后代的突变率，发现了杂交个体的后代突变率...
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Nature头条文章：削减癌基因名单
...对癌基因组数据进行重新分析，阐明基因组不同位点间的突变率差异，最终清除掉了这些可疑基因。相关论文发表在6月16日的《自然》（Nature）杂志上，Nature网站也对于这一成果进行了新闻报道。这篇论文的影响是巨大的：在一...
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非小细胞肺癌表皮生长因子受体双向基因测序研究
...性突变，另有2例内含子多态改变。中国人非小细胞肺癌突变率为28.1%(9/32)，肺腺癌突变率为31.6%(6/19)。可见中国人非小细胞肺癌的EGFR突变率与已报道的亚洲人女性肺腺癌的突变率相似，但存在中国人自身新的突变位点(L833V和H835L)...
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真菌高突变率威胁胡桃树
图片来源：《科学》本报讯如果你是一棵胡桃树，那么有一个坏消息在等着你。你知道寄生性真菌正在杀死你的朋友吗？美国普渡大学和科罗拉多州立大学的研究人员分析了一种名为Geosmithiamorbida的真菌，结果发现其具有惊人的...
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胰腺癌的基因诊断研究现状
...s基因及端粒酶基因最有诊断价值。K-ras基因在胰腺癌中的突变率为75%～100%，检测端粒酶活性诊断胰腺癌有100%的敏感性及特异性。尽管p53基因在胰腺癌中有一定的突变率，但单独用于临床诊断的意义不大。DPC4基因是新近发现的一...
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南大教授提出生物遗传突变新假说
...自然》发表的《真核生物中插入/缺失增加其周围序列的突变率》这篇论文，由南大生命科学学院教授田大成、陈建群等自主完成。2005年起，他们通过生物信息学技术对人、黑猩猩、恒河猴、小鼠、果蝇、水稻和酿酒酵母等不同...
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TaqMan—MGB探针快速检测生长因子受体基因突变
...EGFR基因的突变或缺失，其中以女性、腺癌和不吸烟患者突变率较高。TaqManMGB探针联合实时PCR可有效地检测出EGFR基因突变，操作简便，易于临床推广。非小细胞型肺癌，包括鳞癌、腺癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长...
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胆囊恶性肿瘤的分子生物学研究进展
...，12、13、61密码子是突变热点。在胰腺癌中k－ras基因的突变率高达90％以上，而且突变的位点大多局限于k－ras基因12位点上［2］。但是对于胆系肿瘤，关于ras基因突变研究文献极少，而且结果差异很大，甚至还有完全相反的报...
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炎症如何发展成癌症？原来有miRNA在作怪
...的升高。这导致参与DNA修复的蛋白水平下降，使基因自发突变率更高，从而导致癌症。文章的第一作者EsmerinaTili博士谈到：“人们怀疑炎症在癌症中扮演了重要角色，而我们的研究提出了一种分子机制。研究表明炎症刺激上调了...
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PNAS：最详细的DNA突变进程图谱
...atriciaL.Foster领导的一个研究小组发现大肠杆菌DNA中的自发突变率比以前认为的实际上要低3倍。这项新研究出现在今天《美国科学院院刊》（PNAS）的早期版本上，还指出负责检查新复制DNA及检测错误的错配修复蛋白不仅将突变率...
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我科学家发现生物遗传突变普遍机制
...自然》发表的《真核生物中插入/缺失增加其周围序列的突变率》这篇论文，是南京大学生命科学学院教授田大成、陈建群等自主完成并数易其稿的智慧结晶。2005年起，他们通过生物信息学技术对人、黑猩猩、恒河猴、小鼠、果...
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中国科学家研究发现生物遗传突变普遍机制
...自然》发表的《真核生物中插入/缺失增加其周围序列的突变率》这篇论文，是南京大学生命科学学院教授田大成、陈建群等自主完成并数易其稿的智慧结晶。 2005年起，他们通过生物信息学技术对人、黑猩猩、恒河猴、小鼠...
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结核杆菌在潜伏期同样突变频繁
...进行了测序。研究人员使用SNP数据来测定不同感染阶段的突变率，他们发现，每个条件下的突变水平相当。此结果表明，即使结核感染并非处于活动阶段，耐药性也可能发生。一些流行病学研究报道称，在用这种预防性单一疗法...
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中科院、复旦大学癌症新成果登国际期刊
...节作用。上述三个基因在西方肺癌人群中有着相当比例的突变率，在亚洲包括韩国和日本肺癌人群中也有一定研究。我国的肺癌人群中LKB1，EGFR和KRAS突变的总体特征尚缺乏较为全面的认识。季红斌课题组联合复旦大学肿瘤医院陈...
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结核分支杆菌异烟肼耐药基因的杂交检测
...80%，inhA基因扩增阳性率为68%。结论:耐异烟肼菌株的基因突变率明显高于药物敏感株；PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交技术以其简便、快速、灵敏的特性能够为临床检测结核分支杆菌对异烟肼的耐药性提供初步依据。【关键词】结...
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援非医疗团队揭示埃博拉病毒演化研究称变化速率不足以影响诊断试剂和疫苗研究
...个适应期，适应过程中有核苷酸和氨基酸的变化，导致其突变率增高。他强调，遗传多样性增加指的是，与其刚开始从几内亚传入塞拉利昂相关地区时相比，埃博拉病毒的突变率随时间在增加，这并不意味着其总突变率的增加，...
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乳腺癌细胞p16基因的研究
...和27例石蜡包埋标本及相应的癌旁乳腺组织标本的p16基因突变率进行了对比性研究。结果：纯化的乳腺癌细胞组p16基因突变率为42.9%(6/14)，而新鲜未纯化细胞组、石蜡包埋细胞组及癌旁乳腺细胞组的p16基因突变率分别为7.1%、7.4%、...