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7月31日《自然》杂志精选
...必需的。BrendanElsworth等人生成了PTEX的成分HSP101和PTEX150的条件突变体，发现当PTEX的功能被扰动时，包括主要毒性因子PfEMP1在内的蛋白的输出被大大减少。JoshBeck等人采用一种基于“二氢叶酸还原酶”的创新的“去稳定化域”方法...
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第五节 基因突变
第五节 基因突变 1．突变突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosomeaberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突...
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二、基因突变
...在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与环境条件间看不出对应关系。突变在自然情况下产生的，称为自然突变或自发突变（SpontaneouMutation）；由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（Induce...
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拉米夫定耐药患者乙型肝炎病毒的基因突变
...疗慢性乙型肝炎的过程中出现拉米夫定耐药患者的HBVYMDD突变模式及其特性。研究者回顾性分析444例在拉米夫定治疗过程中出现耐药突变的慢性乙型肝炎病例，用基因芯片法检测YMDD突变类型，并分析不同突变类型的特点。结果发...
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第三节 细菌的突变
...有学者认为细菌与其他生物一样，需经过突变与外界环境条件选择而出现突变株；然而也有学者认为细菌生长繁殖迅速，外界环境可直接作用诱导出变异株。这一争论直到1943年Luria与Delbruck进行了有名的变异试验(Fluctuationtest)后...
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定点突变技术——从单点突变到多点突变
... 不同于定点突变的是基于PCR的随机突变，通过改变PCR条件提高PCR过程中的随机出错，这种方法适用于未知的蛋白质，作全局性分析，所以有人称为饱和突变（saturationmutagenesis）。不过这种方法由于没有目的性，分析操作相当...
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最新研究成果修正衰老理论
...机制的最新研究成果，即超出正常水平500倍的线粒体DNA点突变不会导致小鼠产生早熟或衰老的迹象。该结论与此前线粒体突变促进衰老的理论相矛盾。该研究支持了线粒体DNA突变的积累与衰老有关但不是绝对因果关系的观点，而...
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研究发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
...黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(BroadInstituteofMITandHarvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌...
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Nature：颠覆传统观点，聚焦“遗传搭车客”
...示还需要开展进一步的研究来探讨哪些突变是适应的必要条件，哪些是搭便车。他指出突变的定位并非彼此靠近，它们似乎也不具有相似的功能。以往的数据表明，酵母有可能通过有益突变来失活了它们不再需要的基因。例如，...
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中美揭示果蝇种系突变分布模式
...位科学家由于操作失误，将自己与苍蝇的基因结合，产生突变，最终无法控制的悲剧。19日，中科院昆明动物研究所传出消息，中美科学家四年来对黑腹果蝇种系突变分布模式进行了研究，该研究成果已在《美国科学院院刊》上...
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组织结构延缓癌症发生
...间推移，基因突变经常累积于细胞内，首先引起癌前期的条件，最后导致肿瘤生长。用数学模型，Gouml;ttingen、宾夕法尼亚大学和旧金山加利福尼亚大学马普动力学与自组织研究所的科学家们已经揭示，空间组织结构，就如在结...
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四、突变的机理和突变系动物
...因，经过复杂的生化反应过程复制出来的，并在一定环境条件下形成了各种不同的特定性状。但是成千上万的基因在复制过程中，经常有个别基因发生变异，并丧失了原有的正常功能。由于绝大多数基因还保持与亲代相同，所以...
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研究人员开发出一种筛选DNA突变的软件
...计出一种全新的计算机软件，该软件能同时对几百个基因突变进行筛选，并将最可能导致癌症的DNA突变筛选出来，该方法被命名为CHASM(Cancer-specificHigh-throughputAnnotationofSomaticMutations)，将使科学家将更多的注意力集中到引发肿瘤的...
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英国科学家首次解析癌症发生发展全过程
...绘出一幅癌症基因组的全景图，而不是个别基因中的个别突变。走出广州医学院第一附属医院的大门时，28岁的陈小川一脸茫然。她怎么也想不通，与她同龄的丈夫不抽烟、不喝酒、每周坚持游泳，为什么会突然被查出肺癌晚期...
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Science：你的皮肤里早已有癌症突变
...析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国WellcomeTrustSangerInstitute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小...
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1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
...PCR反应在（美国生物公司ABI2700）热循环仪上完成，反应条件为94℃5min；94℃30s，58℃30s，72℃30s，30个循环；72℃延伸5min。PCR产物4℃保存。取4μlPCR产物进行1％琼脂糖凝胶电泳（含溴化乙锭0.5μg/ml）检测产物，扩增片段944bp。（...
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让致病突变无处可逃
...营养不良症，到血友病和心律失常，嵌合突变会在几十种条件下发生。 在一些疾病如唐氏综合征中，相较于影响全身细胞的突变，嵌合突变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征，胚系突变总...
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p53基因突变与胃癌关系的研究现状
【关键词】胃癌基因突变胃癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一。目前，胃癌在世界范围内癌症相关死亡中列第2位，占我国主要恶性肿瘤死亡之首位。研究表明,基因与肿瘤的发生、发展有着非常密切的关系。而p53基因突变作...
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基因突变影响HIV感染风险
...罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，有3种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，机体遗传性发生变异。据俄罗斯最...
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寻找常见病背后大量突变基因困难重重
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病（如糖尿病或心脏病）背后的潜在突变。在...
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定向深度测序技术让致病突变无处可逃
...营养不良症，到血友病和心律失常，嵌合突变会在几十种条件下发生。在一些疾病如唐氏综合征中，相较于影响全身细胞的突变，嵌合突变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征，胚系突变总是致...
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我科学家发现生物遗传突变普遍机制
...潜心研究大胆提出“Indel诱变假说”，用新发现的“遗传突变的普遍机制”破解了生物学上的诸多悬念。7月20日，最新出版的《自然》杂志刊登了南京大学自主完成的这一研究成果。在《自然》发表的《真核生物中插入/缺失增加...
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中国科学家研究发现生物遗传突变普遍机制
...潜心研究大胆提出“Indel诱变假说”，用新发现的“遗传突变的普遍机制”破解了生物学上的诸多悬念。7月20日，最新出版的《自然》杂志刊登了南京大学自主完成的这一研究成果。 在《自然》发表的《真核生物中插入/缺失...
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“沉默突变”不再“沉默”
...为最终得到的蛋白质结构和功能也不会产生变化，这样的突变被称为“沉默突变”。但是现在，这一细胞生物学理论却有可能被颠覆。美国食物和药品管理局的ChavaKimchi-Sarfaty和他的同事日前在《科学》杂志在线报告说，这种沉...
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176例非小细胞肺癌的EGFR基因突变分析
...了分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。研究者收集123例正常肺组织和176例肺癌组织，采用PCR扩增和基因测序方法，对组织DNA中EGFR外显子19～21基因突变进行分析。结果正常肺组织中EGFR...
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密码子“同义突变”理论颠覆
...其同事在上周《Scicnce》一篇文章报道认为，这种“沉默突变”（silentmutations）在特定的环境下，会影响最终翻译出的蛋白的功能。沉默突变（silentmutation）是指基因中碱基对发生替换，改变了mRNA的密码子，结果蛋白质中相应位...
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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变分布和频率
...）和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2235delc突变的分析。1.2突变分析应用前向引物（5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’）和反向引物（5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’）扩增含有GJB2235位点的片段，然后用多聚酶链扩增-限制...
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五、条件反射对免疫功能的影响
五、条件反射对免疫功能的影响 （一）免疫性条件反射的研究概观 俄国学者的早期研究工作已发现可针对免疫应答建立起经典式条件反射。至70年代，采用以免疫抑制药物环磷酰胺为非条件性刺激（unconditionedstimulus,US）...
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常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）基因的突变谱.
...亡的重要原因。最近，已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共...
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分子生物学方法检测结核杆菌对利福平耐药性研究进展
...析法的对比研究中，认为ddF方法可以克服SSCP结果受电泳条件、电泳时间影响大，受突变性质（位点及突变碱基）影响大及不能区分出，在时间和成本上都有优越性，但未见有进一步临床应用情况的报道。 2.4异源双链形成法...