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第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
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三、医学遗传学在现代医学中的地位
...，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种左右，加上异常核型近1000种。多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不...
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38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...体表现正常，也有生育力，但有轻中度的智力障碍，符合染色体畸变综合征的共同表现。平衡易位是染色体结构异常的常见类型。携带者的异常核型，可以由父母遗传而来，也可在配子形成过程中或胚胎早期卵裂时发生新的突变...
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先天性白内障
...球者，还可见于某些系统病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色体畸变综合征。4．视网膜和脉络膜病变有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦，以及黄斑营养不良。5．虹膜瞳...
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常见综合征外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...外治·外病外治独特新疗法丛书》之分册。主要阐述常见综合征外治独特新疗法。共分上、中、下篇。上篇为总论；中篇为各论；下篇为常见综合征外治药物高效验方选萃。本书有较强地实用性，可供中医、中西医结合临床医生...
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颅脑综合征的CT、MRI诊断
...0版次：1a内容提要：本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征，分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断，旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础，拓宽诊断思路，提高影像诊断水平...
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南方沿海地区围产儿胎儿水肿综合征筛查分析
...29.5周。在诊断依据中，其中超声109例，临床+超声247例，染色体2例，其他1例。 2．5胎儿水肿综合征相关因素产母异常生育史中有24人有分娩相同畸形儿，其中13人有2次以上分娩胎儿水肿综合征的情况。 3讨论 3．1胎儿...
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更年期综合征自我按摩图解——自我按摩系列
...2a内容提要：更年期是每个人都要经历的阶段，而更年期综合征则是困扰中老年人的一大难治疾病，其中女性发病率高于男性，它严重地影响人们的日常工作和生活，已经普遍受到医务工作者和患者的关注。目前，在我国多数仍...
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广州医学院2006年硕士统考专业目录
...分子生物学701.基因工程李冰①101政治②201英语③306西医综合或311生物综合或315基础医学综合④404病理学学院本部02.生物化学及分子生物学王晓华①101政治②201英语③306西医综合或315基础医学综合④403生理学03.生物化学与分子生...
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第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
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南方医科大学2007年攻读硕士学位研究生专业目录说明
...导师001基础医学院 071003生理学101政治201英语306西医综合或（604生物综合+401病理生理学）复试：生理学（生物综合限非医学专业考生选报）吴中海071006神经生物学101政治201英语306西医综合或（604生物综合+401病理生理学）复...
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早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...
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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵...
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12-2染色体
1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年，Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年，W.Flemming提出了染色质（chromatin）这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
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60Coγ射线诱发不同人群淋巴细胞染色体畸变比较
【摘要】目的探讨射线照射诱发胎儿淋巴细胞染色体畸变与新生儿及成年人之间的差别。方法选取发育在18、19、20、21、23和36周胎儿，抽取脐带血，新生儿抽取脐带血，成年人及孕妇抽取静脉血，60Coγ射线2.0Gy、3.0Gy照射，培养48...
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吉林省肾综合征出血热流行病学调查
摘要:目的为掌握吉林省肾综合征出血热发生、分布等情况，为制定全省肾综合征出血热的防制对策提供科学依据。方法对2004年吉林省肾综合征出血热的流行病学资料进行回顾性整理统计、研究分析。结果全省9个市（州）、60个...
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新的靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征，还可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis），为遗传的染色体学说提供了理论基础，遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单，但在遗传学的发展上却是十分重要的一步，这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
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HELLP综合征13例临床分析
【摘要】目的分析13例HELLP综合征临床特点，探讨该病的诊断和治疗方法。方法对云南省昆明市及云南省宣威市部分医院2007年1月-2009年1月发生的13例HELLP综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果13例HELLP综合征发病孕周为28～39...
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更年期综合征218例发病前后心电图比较
【摘要】目的研究更年期综合征患病前后心电图的变化。方法随机选择符合更年期综合征诊断，并排除其他心脏病者218例，其中女192例，年龄47～58岁，平均（52±4）岁;男26例，年龄51～67岁，平均（60±5）岁。患更年期综合征前后...
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锦州医学院2007年硕士招生简章
...学、生物化学与分子生物学、基础专业，药学专业可招收综合性大学相应专业毕业的在职人员和应届毕业生。临床医学各专业不接收非医科类毕业生跨专业报考。三、临床医学各专业将设立“临床医学硕士专业学位“(重点培养...
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Brugada综合征及其相关疾病研究进展
...图特点。基于此，他们概括了一种新的、后被称为Brugada综合征的“独特的临床和心电图综合征”。 据估计，在一些国家的所有特发性心室颤动(VF)病例中，与这种心电图特征相联系的VF高达40％～60％。现已明确，“心脏组织...
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治纤维肌痛综合征药物Lyrica：争议中丛生
“FDA批准Lyrica作为治疗纤维肌痛综合征的药物，此后许多药企也纷纷加入研制行列，都想从中分得一杯羹。而一些医生却对这种疾病是否存在表示怀疑，甚至担心确诊这种病症之后会加重患者的病情。” 对病人权利倡导组织...
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中医学对代谢综合征的认识
【关键词】代谢综合征代谢综合征（Metabolicsyndrome,MS）是一种涉及多种代谢异常、与心血管病紧密联系的疾病状态，其中以肥胖(超重)、血压、血糖和血脂异常四项为突出，患者因心脑血管事件死亡的危险性显著增加,严重危害中...
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Bernard-Horneer氏综合征
概述又称，Horner氏综合征；颈交感神经系统麻痹综合征。病因病理病机交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心脏病的主动脉瘤压迫交感神经干而出...
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妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例临床分析
【摘要】目的探讨和分析妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征的诊断、治疗及预后。方法对我院5年来妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例患者的临床资料进行回顾性分析。结果HELLP综合征在重度妊高征患者中的发病率为8.3%，参考Si...
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染色体异常患者的细胞遗传学检测
【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%...
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短QT综合征的研究进展
...（6）受累的家系男女成员均可发病，提示该综合征以常染色体显性遗传方式进行传递；（7）患者出生后第一年内发生心脏性猝死的情况在短QT综合征中并不少见，提示短QT综合征可能是新生儿猝死综合症的一个重要原因。已发现...
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更年期综合征的中药治疗研究进展
...是指妇女从性成熟期逐渐进入老年期的过渡时期。更年期综合征（ClimactericSyndrome）是指更年期女性出现的症候群。其治疗方式包括药物疗法、精神疗法、体育疗法和食物疗法等。目前激素替代疗法（hormonereplacementtherapy，HRT）治...
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POEMS综合征的诊断、治疗和预后
POEMS综合征是一种与浆细胞病变相关的多系统病变，1956年由Crow等人首次报道，也叫做Crow-Fukase综合征、PEP综合征、Takatsuki综合征［1～4］。POEMS综合征的的最主要临床特征包括：多发性神经病变（Polyneuopathy，P）、脏器肿大（Organo...