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第四节 遗传多态现象
...型。 人类存在多种遗传多态现象(多态性),主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态...
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昆明动物所在东南亚土著人群中发现新的古老母系遗传世系
...同时,这一结果进一步印证了之前该实验室对亚州人群Y染色体多态性研究的结论,即亚洲人群的祖先在约60,000年前首先到达东南亚次大陆和中国南方地区,尔后由南向北迁徙。 该研究首次系统地描绘了柬埔寨土著人群母系...
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大Y染色体与习惯性流产的关系探讨
...·计划生育分册,2001,20(2):2. 2唐冬生,李晓杰.染色体多态性与生殖异常的关系研究.中国优生与遗传杂志,2002,10(6):51. 3韩茜,谢君梅.大Y染色体核型与疾病的关系探讨.中国优生与遗传杂志,2003,11(1):63. ...
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孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
...通常认为,上述区域变异不会引起临床症状。而将其归为染色体多态性现象,也有学者认为这些片段易受环境因素或遗传因素的影响而诱发异常。因此,对产前诊断检出的这些病例,应对其夫妇做染色体检查以确定变异来源,以...
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中国海南岛黎族小卫星MSY2基因座的遗传多态性
...亻孝黎群体可能有复杂的父系起源。关键词小卫星黎族Y染色体多态性【文献标识码】A【文章编号】1606-8106(2004)13-1217-02GeneticpolymorphismsofMSY2locusonliethnicinHainaIsland,ChinaLiDongna,OuCaiying,ChenLuDepartmentofBiology,HainanMedicalCollege,Haik...
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周围神经肿瘤DNA倍体分析及P53表达意义
...性的Ⅰ型神经纤维瘤病恶性转化形成的神经纤维肉瘤17号染色体多态性DNA标记均丢失。而且共同缺失区并不是Ⅰ型纤维瘤病的致病基因NF1所在的17p,而是17p12-17p13。此处正是p53基因的点位,在良性神经纤维瘤病的瘤细胞中并无此...
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第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
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12-2染色体
1848年,Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年,Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis),为遗传的染色体学说提供了理论基础,遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单,但在遗传学的发展上却是十分重要的一步,这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
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阻止切片的霉菌染色方法比较
因病理组织切片常规苏木紫伊红染色(下简称常规染色)尚能辨认霉菌,所以组织切片的霉菌染色体未得到应有的重视。现将笔者过去霉菌感染的组织切片,进行了6种霉菌染色比较,结果如下。 1材料与方法 从过去霉菌...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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第二节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
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《PLoS遗传学》:人类Y染色体急剧退化
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展,相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
一、人类X染色体概述 人类有两条染色体,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是(46,xx),有两条X染色体,但只一条有活性。根据Lyon假说[1,2],在女性胚胎发育的早期(大约...
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端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究
【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥(BFB)现象是否存在于HNSCC,探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...
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美国公布最新研究结果:男人“进化”领跑人类
...13日刊发的一项研究报告显示,决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。 进化比其他基因快2% 据报道,科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对,发现Y染色体与猩猩的差异...
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超薄切片“舟”上染色法探讨
当前超薄切片染色普遍采用的方法是蜡盘滴染法,即将染液滴在蜡染色盘上,载有切片的铜(镍)网面朝染液覆盖在染滴上。这种方法因蜡盘要反复使用,所以每染1次就要进行彻底清洗,且载网密切接触空气,操作费时窝工、...
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肝癌相关基因单核苷酸多态性基因芯片制备与检测分析
...多种相关基因芯片,进行肝癌组织中基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)检测分析研究。选取定位于肝癌高频缺失区的基因,经NCBIdbSNP数据库查询,获得基因cSNP序列,且根据多态位点设计寡核苷酸探针,制备成含25个肝癌相关基因的...
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吉姆萨染色的原理
吉姆萨(Giemsa)染色法:吉姆萨染液由天青,伊红组成。染色原理和结果与瑞特染色法基本相同。嗜酸性颗粒为碱性蛋白质,与酸性染料伊红结果,染粉红色,称为嗜酸性物质;细胞核蛋白和淋巴细胞胞浆为酸性,与碱性染料美...
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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析
人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色体的遗传应该是平行的,有共同姓氏的男性应有相同或相近的Y染色体类型。然而,多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些...
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3-4性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟...
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姐妹染色单体差别染色
姐妹染色单体区分染色法(Sisterchromatiddifferentiation,SCD)是70年代中期发展起来的染色体处理技术。Latt(1973)在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU),当用Hoechst33258荧光染料染色时,发现了姊妹染色单体的色差反映和它...
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4-1生物的性别决定
一、性染色体 和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素,在有的生物中基因的作用是占主导地位,几乎不受外环境的影响;而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...
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为什么X染色体如此奇特?交通类比帮助我们破解谜团
你可能还不了解它,你的一条染色体——X染色体与其它染色体不同,而且这个难题已经困扰了科学家几十年了。在哺乳动物进化早期,现在的X染色体和我们的其它染色体是一样的。但是在某个时候,它就进化成与众不同的了。...
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695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例,异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...
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哮喘相关多态性与多形性恶性胶质瘤呈逆相关
...05年07月20日(医业网)4新研究显示,提高或降低哮喘风险的多态性,与多形性恶性胶质瘤(GBM)的风险呈逆相关,该发现支持以前关于哮喘患者GBM风险降低的发现。主要作者、俄亥俄州立大学的JudithSchwartzbaum医生说,有几项报告显示...
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深圳发现7例世界罕见染色体异常
本报记者余海蓉通讯员林少霞 染色体是遗传物质DNA的载体,决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者,就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到,仅去年...
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第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用
第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年,不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术(ISHH)应用于细胞分裂中期(Metaphase)和分裂间期(Interphase)的染色体铺片上,利用标记的核苷酸探针与之进行杂交,可在光...