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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵...
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六、遗传病的分类及发病率
...分类及发病率 遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomaldisease）。基因病又分为单基因病（monogenicdisease）和多基因病（polygenicdisease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常...
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染色体与出生缺陷干预
...某种单基因病，15%～20%的人患某种多基因病，约1%的人患染色体病［2］。人群中这种自身没有表现，但确诊携带的有害基因对人类的未来即子孙后代的健康都是不利的。因此，这种遗传的负荷应引起我们的关注和重视。2.2环境因...
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高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的临床观察与研究
...防医学新方向，是临床细胞遗传学的最大成就，在我国对染色体病的产前诊断技术取得了较大进展并应用于临床。我国每年约有4~5万个染色体病患儿出生，在染色体异常中除平衡易位携带者外，几乎都伴有智力低下、多发畸形、...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时...
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哪些不孕妇女需做染色体核型检查？
...目和结构改变，叫做畸变，染色体畸变引起的遗传病，叫染色体病。有的染色体病可引起不孕、流产、死胎等。某些妇女的先天性疾病，如卵巢发育不全(特纳氏综合征)或缺如、外生殖器发育异常、18三体综合征、47，xxx综合征等...
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儿童外周血染色体254例分析
...常核型 染色体异常是导致儿童智力低下的原因之一，染色体病是可防不可防治的疾病，现在将254例智力低下儿童的染色体检测结果报告如下，使我们共同关注孕产妇的产前咨询和产前诊断，以有效降低染色体病患儿的出生率...
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医学遗传学——普通高等教育计划生育医学专业统编教材
...传的分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传、肿瘤遗传、遗传病的预防等十一章，内容包括了群体水平、个体水平、细胞水平、分子水平的医学遗传学基本理论和基本知识，反映了90年...
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医学遗传学
...二节细胞分裂过程中染色体传递特点第三章染色体畸变与染色体病第一节染色体畸变第二节染色体病第三节不孕不育与染色体异常第四节流产、死产和新生儿死亡与染色体异常第四章遗传的分子基础第一节基因结构与功能第二节...
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深圳发现7例世界罕见染色体异常
...体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者，就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到，仅去年，该院临床医学研究中心就查出异常、异态核型160多例，发现了世界罕见核型7例。经过中国医学遗传学重点实验...
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浙江宁波检出一例新染色体异常核型
...9世纪70年代开始全面研究染色体，现已发现畸变近万种，染色体病综合征400余个。值得注意的是，在普通人群中，染色体变异发生率高达5%。，这其中又以性染色体数目异常为主，占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携带患...
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羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析，对胎儿染色体进行产前诊断，现总结分析如下。...
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宁波检出一例人类染色体异常核型属世界首报
...9世纪70年代开始全面研究染色体，现已发现畸变近万种，染色体病综合征400余个。 值得注意的是，在普通人群中，染色体变异发生率高达5%。，这其中又以性染色体数目异常为主，占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携...
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遗传性眼病所致的低视力患者的后代还会是低视力吗？
...很多，既有单基因的遗传病，也有多基因的遗传病，还有染色体病等。 对于家庭中发生遗传病或生育过遗传病患者的夫妇，必须估计出再发的危险率，这是他们很关心的问题。 显性遗传病再发的危险率：父母表现正常，...
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植入前遗传学诊断的研究现状及展望
...可靠性，促进该技术的临床应用。 在基因病诊断以及染色体病诊断的过程中，主要的限制因素之一是，如何获取满足诊断需求的DNA。解决的途径主要靠WGA。WGA目前常用的方法有两种：简并寡核苷酸引物PCR（degeneratedoligonucleoti...
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医学遗传学（第二版）
...的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识...
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医学遗传学：供8年制及7年制临床医学等专业用
...基因组学第三节基因组学与人类健康第四章人类染色体和染色体病第一节人类染色体的基本特征第二节染色体畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X...
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现代临床分子细胞遗传学技术——华西临床医学丛书
...一、体细胞突变学说二、癌基因学说第四节染色体畸变与染色体病一、人类染色体二、染色体畸变三、染色体病及其主要特征、分类四、异常染色体携带者第五节遗传性疾病基因诊断的原则及途径一、遗传性疾病基因诊断的原则...
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医学遗传学
... 四、自测题五、简要答案第三章 染色体畸变和染色体病 一、教学大纲要求 二、教材内容精要 （一）染色体畸变的相关概念及主要类型 （二）染色体数目畸变 （三）染色体结构畸...
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第三节 产前诊断
...见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...胞染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体制备，并对核型结果进行分析。结果在B超介导...
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38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...，深入研究21-三体致病因素，搞清母亲低龄化原因对预防染色体病儿的出生有重要作用，也是当前人类优生学的重要课题。由于该病无明显家族史，受某些因素的影响，发病有较大的随机性，难以明确产前诊断对象，且病人的存...
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罗伯逊易位患者染色体核型分析
...位不仅是导致流产的重要原因之一，也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代，若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配，则产生正常后代的几率更小，只有1/36。同...
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我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
...染色体核型。据介绍，虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，仍可以防止或减少该类患儿的出生。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床...
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梧州发现世界首报异常染色体表现为原发性闭经
...患者身上检出一例核型为46，X，t（X；13）（q22；p13）的染色体病，上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室组织专家学者鉴定后，7月20日发出鉴定结果，证实这例核型为国内外首次发现。 据介绍，此异常核型染...
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第三节 细胞遗传学检查
...体检查染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的...
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广西发现全球首报的异常染色体核型
...从一名患者身上检出一例核型为46，X，t(X；13)(q22；p13)的染色体病，上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经该实验室组织夏家辉院士?邬玲仟教授?戴和平教授等专家学者鉴定后，7月20日正式发出鉴定结果，证实这例核型为...
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内蒙古赤峰发现世界首例染色体异常核型病例
...角下垂，腭弓高，双手通贯掌，经专家综合分析考虑为“染色体病”。 经赤峰市计生服务中心遗传学实验室外周血染色体核型检查，结果显示属于一罕见的染色体结构异常，经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉等院士鉴...