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强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达增加
...该项研究目的是研究肌肉生长抑制素myostatin基因的mRNA在强直性肌营养不良患者肌肉组织中的表达情况。方法采用半定量RT-PCR检测4例强直性肌营养不良患者和4名非肌肉病对照者肌肉组织中myostatinmRNA的表达。结果2组肌肉组织中均...
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强直性肌营养不良2例
强直性肌营养不良是以肌强直和进行性肌无力、萎缩为特征的常染色体显性遗传病［1］，临床上本病比较少见，现结合文献报告2例如下。 1病例介绍 例1，男，42岁，工人，于2000年4月就诊。患者20余年前无明显诱因出现...
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强直性肌营养不良基因CTG与临床、肌电的相关分析
强直性肌营养不良基因CTG与临床、肌电图的相关分析中国神经免疫学和神经病学杂志1999年第4期第6卷论著摘要作者：邓本强 郑惠民 谢惠君 崔毅 张社卿 任大明 林元凯单位：上海长海医院神经科，上海200433 关键词:...
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美国医生发现毒素分子引起普通型肌肉萎缩症
...生的最普遍的肌肉营养不良。在美国大学有40,000人患有肌强直性肌营养不良（MMD）.这种疾患可以导致慢性持续性的肌肉萎缩，心率不齐，白内障以及胰岛素耐受。很多人知道他们一二十岁才被诊断患有MMD。为了证明在MMD疾病中...
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Schwartz-Jampel氏综合征
...普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。（二）强直性肌营养不良（myotonicmusculardystrophy） 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现...
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8.7 胃窦十二指肠测压
...行性，传导速度减慢） ·功能性上消化道症状 ·强直性肌营养不良 ·CIP ·脑干脑炎 ·细菌过度生长 频发非传导性簇样暴发性收缩 ·假性肠梗阻 ·直立性低血压 ·糖尿病胃轻瘫 ·机械性梗阻 ...
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神经肌肉病患者肌肉中utrophin和dystrophin蛋白表达的相关性
...带呈不连续状；在非DMD的肌营养不良、脂肪累积性肌病、强直性肌营养不良、神经源性肌萎缩、多发性肌炎、线粒体脑肌病、肌源性肌萎缩患者肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带；在对照组肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带...
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成人肌肉萎缩症患者并发癌症风险比正常人高
...肉萎缩症患者的癌症风险比普通人要高。研究人员发现，强直性肌营养不良症患者罹患脑癌、卵巢癌、结肠癌、子宫内膜癌这四种癌症的风险要高于普通人。另外，诸如眼部癌肿、甲状腺癌、胰腺癌、以及好发于女性生殖器部位...
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可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
...种小分子物质可以在人类细胞模型和动物疾病模型中抑制强直性肌营养不良1型RNA的缺失效应。研究者表示，我们很高兴开发出了以RNA为靶点的新型小分子，而且这或许可以演化为一种遗传方法来用于靶位任何和RNA相关的疾病，...
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便秘的诊断
...、自主神经病）。 2.2.4肌肉病如淀粉样变、皮肌炎、强直性肌营养不良、硬皮病。 2.2.5药物副作用如铁剂、吗啡类、抗抑郁药、钙通道阻断药，神经节阻断药、滥用泻药。 2.3不科学的饮食如食物过精（纤维过少）、...
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AHAACC起搏器安装指南
...的术后房室传导阻滞伴有房室传导阻滞的神经肌肉疾病如强直性肌营养不良，Kearns-Sayre综合征，Erb’s营养不良（肢－带），和外周肌萎缩成人后天性房室传导阻滞永久性起搏器安装指征I类：2.伴有症状的二度房室传导阻滞，不...
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家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展
...张型心肌病的致病基因位于X染色体p21中的dystrophin基因；强直性肌营养不良合并扩张型心肌病的致病基因是位于第19号染色体上的myotonicproteinkinase基因[5]。 3.3病毒基因组的意义 病毒基因组的存在不是FDCM的主要原因[6]。尽...
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RNA:全世界都在看
...”Gitler表示。这样的隔绝会引发疾病，最著名的例子就是强直性肌营养不良。不过，RNA聚集是否或如何损害神经元还不得而知。并且研究人员也未就ALS和FTD神经细胞中的细胞质内含物是否因捕获RNA结合蛋白使其不能履行一般功能...
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第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
... 良性假肥大型XJ和per+87系列1983假肥大型XJ和per+87系列1986强直性肌营养不良补体C3基因71983类固醇-硫酸酯酶-X链锁甲癣λRC8251983视网膜劈裂症（Retinoschisis）λRC8151983表23-7 用基因作探针检测紧密连锁的RFLP间接分析遗传病遗传病基...
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第二节 神经病综合征（四）
...平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。 （二）强直性肌营养不良（myotonicmusculardystrophy） 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现...
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肌萎缩症年会报告——2006年6月13~16日——儿童杜氏肌萎缩症治疗进展
...准，罗切斯特大学正在进行IPLEX的临床试验，对象为15例强直性肌营养不良患者。IPLEX最适剂量研究将在2007年进行。这种方法可以使IGF-Ⅰ只对肌肉起效，不损害其他组织。直接将IGF-Ⅰ基因运入肌肉同样可以产出高水平的IGF-Ⅰ腺...
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骨科住院患者的营养状况调查
【摘要】 目的调查2005～2006年间骨外科住院患者的营养状况。方法采用多项营养评价指标测定120例住院患者营养状况，分析患者的营养状况与疾病、并发症、住院时间等因素之间的关系。结果骨科住院患者的营养不良发生率...
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论医院营养科建设的若干问题
【摘要】探讨新形势下营养科的建设问题，针对营养科管理中存在的管理问题、体制问题、专业队伍建设问题展开讨论，旨在寻找适合当前营养科发展的道路。【关键词】营养科建设;临床营养;专业队伍 临床营养工作作为临床...
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中等医院住院病人营养风险筛查的调查与分析
【摘要】 目的调查部分科室住院病人营养不良发生率、营养风险发生率和实际应用营养支持率,为住院病人合理应用营养支持治疗提供参考依据。方法选择某中等医院消化内科、呼吸内科、神经内科、普外科和胸外科新住院...
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住院病人营养不良风险的调查
【摘要】目的调查我院5个科室住院病人营养不良发生率、营养不良风险发生率和实际应用营养支持率。方法选择我院消化内科、呼吸内科、神经内科、普通外科和胸外科新住院病人1000例。病人入院后首先评估是否符合营养不良...
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医院营养食堂体制的探讨
【摘要】医院营养治疗存在着具有医技科室特征的营养科与具有后勤特征的营养食堂的双重性。根据卫生部规定，医院营养科属于医技科室，营养食堂属于营养科管理。在对上海主要几家三甲医院的调查中，发现各医院的营养食...
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营养不良与营养正常儿童形态、机能及运动素质指标的对比研究
【摘要】目的了解营养不良与营养正常儿童形态、机能及运动素质指标间的差异，为提高儿童身体健康水平提供科学指导。方法采用随机整群抽样法，抽取某小学1094名7～12岁小学生进行营养不良筛查。以筛查出的营养不良儿童14...
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海口市龙华区2007年农村中小学生营养状况调查
【摘要】目的了解海口市龙华区农村中小学学生营养状况，为该地区进一步制定营养干预措施提供科学依据。方法整群抽取海口市龙华区农村中小学各2所共计1850名7～18岁中小学生进行营养状况调查。结果参加调查的农村中小学...
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贵州省不同民族中小学生现时营养状况分析
【摘要】 目的了解贵州省不同民族中小学生现时营养状况，以便有针对性地开展学生营养指导工作。方法采用《中国7～22岁学生身高标准体重值》对贵州省16760名7～18岁汉族、水族、布依族、苗族、侗族中小学生的现时营养...
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130例血液透析患者营养状况的观察和分析
【摘要】目的了解血液透析患者的营养状况及主要影响因素，为饮食护理提供依据。方法采用改良主观整体营养评估法(SGAN）设计调查表，调查130例血液透析患者在透析1个月后的营养状况；通过监测患者的血清白蛋白（Alb）、血...
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第十一章 营养有关疾病防制--第一节 概述
第十一章 营养有关疾病防制 提要食物、营养与营养素、合理膳食概念及要求；营养素功能、缺乏或过量、来源及供给量；营养不良、营养过度、营养有关疾病的防制及营养状况评价。 案例一个巡回医疗队到某一山区工...
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248例普通外科住院患者入院时营养状况评价
【摘要】目的调查普通外科住院患者入院时的营养状况。方法采用SGA法、BCA法及其他营养评价指标对248例普通外科住院患者的营养状况进行评定，并分析年龄、性别、疾病因素与营养状况的关系。结果年龄、性别与营养不良发生...
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专家呼吁加强临床营养学科建设
临床营养学是营养学的重要组成部分，也是现代医学的重要组成部分。它始终在医学发展中占有重要地位。它的发展也促进了营养学、医学的发展。但是，我国目前临床营养学科的发展比较艰难。有关专家呼吁，应重视医院临床...
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美国首位杜氏进行性肌营养不良患者接受基因治疗
...中说，“美国在3月29日已经开始了用基因疗法对杜氏进行性肌营养不良患者进行治疗的临床试验，这不但对我们肌病患者来说，是一件大事，其实对整个基因治疗界也是一个大事，但在到今天，我还没有在重要的网站上看到这一...
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深圳市5岁以下儿童营养不良有关影响因素的配比研究*
【摘要】目的探讨深圳市5岁以下儿童营养不良的影响因素，为进一步改善儿童营养状况提供科学依据。方法采用1：2配对病例对照研究方法，对487例营养不良儿童及974例对照儿童作了调查，应用二分类反应变量的Logistic逐步回归...