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脑苷脂沉积病
拼音：nǎogānzhīchénjībìng英文：cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后A...
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脑苷脂沉积症
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
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脑甙沉积病
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
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葡萄糖脑酰胺沉积病
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
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戈谢病
拼音：gēxièbìng英文：Gaucherdisease;GD概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡...
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脑苷脂网状内皮细胞病
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
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粘多糖沉积病
拼音：zhānduōtángchénjībìng概述：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相...
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类脂质沉积病
拼音：lèizhīzhìchénjībìng英文：lipoidosis疾病分类：神经内科症状体征：1.病史注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫...
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半乳糖脑苷类脂沉积病
拼音：bànrǔtángnǎogānlèizhīchénjībìng英文：Krabbedisease概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常...
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羟磷灰石沉积病
拼音：qiǎnglínhuīshíchénjībìng概述：羟磷灰石（calciumhydroxyapatite,HA）是骨骼（包括牙齿）的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积，即为异位钙化。异位钙化可发生于机体各个部分，包括局部的和系统的结缔组织、关节及关节...
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粘多糖贮积病的眼部表现
拼音：zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分类眼科疾病概述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。疾病描述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。症状体征可见角膜浑浊、视网膜色素变性、视神经萎缩。疾病...
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半乳糖脑苷脂
拼音：bànrǔtángnǎogānzhī英文：galactocerebroside半乳糖脑苷脂亦称半乳糖神经酰胺。系一种脑苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷键结合于神经酰胺上。大量存在于脑神经组织（特别是白质）、髓鞘中。除脑以外，肾脏中也有多量的存...
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沉积岩
拼音：chénjīyán沉积岩是沉积成层的岩石。是地壳三大岩类之一。过去曾称为水成岩。沉积岩是由成层沉积的松散沉积物固结而成的岩石，分成不同的层次，彼此间层面很明显，主要是由海水或湖、河、冰甚至风力造成的。最普...
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神经节苷脂沉积病
拼音：shénjīngjiēgānzhīchénjībìng英文：Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病别名全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代码ICD:G75.1疾病分类神经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gang...
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神经鞘磷脂沉积病
拼音：shénjīngqiàolínzhīchénjībìng英文：Niemann-Pickdisease疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起...
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糖原累积病
拼音：tángyuánlèijībìng概述：糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，...
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肺泡蛋白质沉积症
拼音：fèipàodànbáizhìchénjīzhèng概述：肺泡蛋白质沉积症（pulmonaryalveolarproteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性...
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靶样含铁血黄素沉积性血管瘤
拼音：bǎyànghántiěxuèhuángsùchénjīxìngxuèguǎnliú英文：targetoidhemosiderotichemangioma概述：靶样含铁血黄素沉积性血管瘤（targetoidhemosiderotichemangioma）由Santacruz和Aronberg于1988年首先报道。此瘤为单个棕色至淡紫红色丘疹，直径2～3mm，...
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轻链病与轻链沉积病
拼音：qīngliànbìngyǔqīngliànchénjībìng疾病别名轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病疾病代码ICD:N16.2*疾病分类肾脏内科疾病概述轻链病(lightchaindisease,LCD)和轻链沉积病(lightchaindepositiondisease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。本病多发...
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胆囊胆固醇沉积症
概述：胆囊胆固醇沉着症（cholesterolosisofgallbladder）是一种特殊类型的慢性胆囊炎。由于胆囊黏膜上皮细胞的基底膜内沉积着大量的胆固醇酯颗粒，形成许多黄色小结节，外形似草莓，也称草莓胆囊。临床上可无症状或有轻度上...
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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
拼音：bànrǔtángxiānjīqiàoānchúnzhīchénjīzhèng英文：Krabbedisease概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis）...
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甲状腺毒性黏蛋白沉积症
概述：黏液性水肿（myxedema），系一组以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成，这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的...
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碱性磷酸钙结晶沉积病
拼音：jiǎnxìnglínsuāngàijiéjīngchénjībìng概述：虽然医学家们早已认识到钙化物质沉积在关节旁组织，尤其沉积于肌腱，可造成反复发作的炎症，但对此类疾病的命名不一，曾称之为肌腱旁钙化症、羟基磷灰石（hydroxyapatite）性...
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糖原贮积病Ⅰ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅠxíng英文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病...
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糖原贮积病Ⅱ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原...
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糖原贮积病Ⅴ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
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脂质沉积性肌病
拼音：zhīzhìchénjīxìngjībìng疾病别名脂肪贮积肌病疾病代码ICD:G71.8疾病分类神经内科疾病概述脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺...
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肝脏淀粉样物质沉积症
概述：淀粉样变性（amyloidosis），又称淀粉样物质沉积症，为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质（一种类似淀粉遇碘变蓝的特异性蛋白质，主要为多糖蛋白复合体，在光镜下呈均匀的无定形的嗜...
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糖原贮积病
拼音：tángyuánzhùjībìng英文：dextrinosis;glycogenstoragedisease;glycogenosis疾病别名糖原累积病,糖原病,糖原代谢病,糖原性肝肾大,glycogendisease,glycogenoses疾病代码ICD:E74.0疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷...
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CM1神经节苷脂沉积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...