词条 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 修订历史

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。

关于磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显。疾病描述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和叁酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。本病常累及肾脏,肾功 ...

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