着色性幹皮病

1 拼音

zhe sè xìng gàn pí bìng

2 英文參考

xeroderma pigmentosa

3 疾病分類

皮膚性病科

4 疾病概述

着色性幹皮病是一種隱性遺傳性疾病，有些呈性聯遺傳。因核酸內切酶異常造成DNA修復障礙所致。臨牀以光暴露部位色素增加和角化及癌變爲特徵。

診斷要點：1、幼年發病，常有家族發病史。2、面部等暴露部位出現紅斑、褐色斑點及斑片，伴毛細血管擴張，間有色素脫失斑和萎縮或疤痕，皮膚乾燥。數年內發生基底細胞癌、鱗癌及惡性黑素瘤。3、皮膚和眼對日光敏感。4、病情隨年齡逐漸加重，多數患者於20歲前因惡性腫瘤而死亡。5、組織病理  晚期出現表皮非典型性增生、日光角化及鱗癌和基底細胞癌等惡性腫瘤。

治療要點：1、避免日曬，從早期即開始應用各種有效防光劑，如二氧化鈦軟膏、PABA霜等。2、積極治療各種腫瘤，應定期檢查，發現腫瘤後及早手術治療。

5 疾病描述

本病特徵爲發生色素性改變、萎縮、角化及癌變，病變主要位於暴露部位。

6 症狀體徵

患者出生時皮膚正常。75％的患者於生後6個月至3歲發病。但大多數患者在20歲前即進入腫瘤期。有些患者發展緩慢，但也有一些在幾年內即發生許多腫瘤。

初起在暴露部如面、脣、結膜、頸部及小腿等處出現雀斑和皮膚發乾，可繼發於急性日曬傷或較持久的紅斑後。雀斑淡至暗棕色，針頭至1cm以上大小，可互相融合而形成不規則的色素沉着斑片，最初入冬可見其色較淡，其後即持久不退，其間並逐漸夾雜有毛細血管擴張及小血管瘤。後兩種損害有時可波及其它非暴露部皮膚、舌和口腔粘膜，並很快出現小而圓或不規則形的白色萎縮斑點。

7 疾病病因

本病屬常染色體隱性遺傳病。

人羣中患病率達1∶65 000～1∶100 000。有些家譜呈性聯遺傳，基因可非完全隱性，有些雜合子呈明顯雀斑而無普通型的紅髮，可能與ABO血型組位有關。本病患者皮膚內纖維母細胞部分或完全缺乏對紫外線照射損傷的DNA進行修復的正常功能，因而發生積蓄性損傷。患者對光敏感試驗各異，有些對280～310nm波長敏感，有些則完全正常。許多患者有代謝異常，有時可見氨基酸尿，血清銅升高、穀氨酸降低及高γ球蛋白血癥。

8 病理生理

1、發病機理

Cleaver提出本病的主要生化缺陷是由於其皮膚部位缺乏核酸內切酶，不能修復被紫外線所損傷的DNA。核酸內切酶爲DNA多聚酶，是修復DNA鏈的橫檔所必需。

2、病理變化

早期病理改變爲非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。真皮上部慢性炎性浸潤及基底細胞層黑素不規則積聚，可有黑素細胞增加。中期可見早期已有的角化過度和不規則的色素沉着更爲顯著。表皮一些區內表現萎縮，間以棘層增厚

9 診斷檢查

對典型病例，根據臨牀表現即可確診。但發病較晚者應與着色性幹皮病樣綜合徵相鑑別。後者要到30～40歲才發病，表皮內修復複製過程正常，但紫外線照後DNA合成較差。早期或輕症皮損應與雀斑相鑑別，還應與Rothmund-Thomson綜合徵、Peutz-Jegher綜合徵相鑑別。

10 治療方案

一旦確診，即應儘量避免日曬，用25％二氧化鈦霜保護皮膚。應及早切除腫瘤。面部損害切除後有時應進行整形植皮。

患者家屬應仔細檢查，以便及早發現輕症患者進行保護和預防。

11 特別提示

1、對於着色性幹皮病患者來說，嚴格避光是非常重要的，而且要終身避光，外出時要塗抹防曬霜。

2、如發現皮膚的癌性病變，要進行早期切除。