7 疾病概述
硬腫症爲一種不明原因的通常呈良性經過的少見病。也是一種全身性風溼病：其特徵爲突然出現全身性對稱性皮膚嚴重水腫硬結。女均可發病，以女性多見，男女之比爲1∶2。
症狀爲低熱、全身疲倦、食慾減退和失眠等，也有以全身肌肉疼痛爲早期表現者。繼以上前驅症狀之後，可突然出現皮膚進行性瀰漫性對稱性硬結，皮損常從頸後和頸的兩側開始，呈頑固性蠟樣水腫，向周圍擴展，可於數天內很快累及面部、頸前區、肩部、上臂、背和胸部。
8 疾病描述
硬腫症爲一種不明原因的通常呈良性經過的少見病。也是一種全身性風溼病：其特徵爲突然出現全身性對稱性皮膚嚴重水腫硬結。皮損特點與系統性硬皮病水腫期出現的改變相似。本病通常在6～12 個月內可自行緩解，但偶可持續數十年。Curzio(1775)首先報道本病。Pifford(1876)較詳細地論述了其臨牀病理特徵。Bushkle(1902)將其肯定爲一種特殊的獨立疾病。
9 症狀體徵
症狀爲低熱、全身疲倦、食慾減退和失眠等，也有以全身肌肉疼痛爲早期表現者。繼以上前驅症狀之後，可突然出現皮膚進行性瀰漫性對稱性硬結，皮損常從頸後和頸的兩側開始，呈頑固性蠟樣水腫，向周圍擴展，可於數天內很快累及面部、頸前區、肩部、上臂、背和胸部。皮膚損害爲非凹陷性硬結，喪失了正常的皮膚紋理和外觀，表面發亮呈蠟樣。偶爾在硬腫早期可伴有一過性紅斑性丘疹。雖然皮損通常位於軀幹上部，但有時也可擴展至腹壁、臀部和大腿，偶爾小腿也可受累。手足一般不受累。無皮膚萎縮或色素沉着，但常出現瘀斑樣皮損。胸、腹部皮膚受累有時引起呼吸困難。舌咽部受累可發生吞嚥困難、構音障礙。由於關節周圍皮膚硬腫，故可造成一定程度的運動障礙。除皮膚硬腫外，尚可發生心包積液、胸腔積液和關節腔積液。
11 病理生理
有人提出垂體功能和周圍神經異常對發病起重要作用，但也未得到臨牀和實驗證實。Seley(1944)通過向大白鼠髮際處局部注射雌激素可誘發與硬腫症十分相似的非凹陷性水腫，從而提出機體在突然受到強烈應激後，腎上腺皮質受刺激，可產生類似雌激素的類固醇激素，此種激素可引起皮膚改變。但目前還不清楚此種皮膚改變的確切性質，也無雌激素對本病發病起直接作用的證據。Lara(1965)證實本病皮膚含水量正常，而羥脯氨酸含量明顯降低。電鏡顯示膠原纖維較正常爲細，這說明硬化並不是本病的特徵。在病人皮膚中發現酸性黏多糖含量明顯增高，並認爲這是由於病變皮膚內透明質酸濃度升高所致。有相當數量的病人繼發於原有糖尿病感染之後，這說明感染後發生的免疫反應與本病的發病有關，也提示糖代謝障礙對本病發病起一定作用。
病理：表皮一般正常，偶見輕度角化過度。真皮內可見有膠原束腫脹，膠原束間有清楚的間隙或窗眼形成。真皮上層汗腺管可有擴張，血管周圍有大、小淋巴細胞輕度浸潤。附屬器一般正常。無硬皮病血管閉塞性改變，可見到異染性，這種異染性通過玻璃酸酶處理即消失，說明異染性是由透明質酸引起的。
14 治療方案
本病治療與系統性硬皮病相似，應用糖皮質激素，對消腫有一定療效。對激素治療反應不敏感者，可試用免疫抑制藥，但其療效各家報道也不一致。若有感染徵象，必須進行有效的抗生素治療，同時使用糖皮質激素，可獲得較爲理想的效果。有糖尿病者禁用糖皮質激素，可改用免疫抑制藥如巰嘌呤或免疫刺激藥如左旋咪唑。必須指出，不論用免疫抑制藥還是免疫刺激藥，劑量均不宜過大，以免產生嚴重副作用。療程可2～3 個月不等。