3 概述
組成人體蛋白質的氨基酸有21種。正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動，一般以早晨8～10時之間爲高峯，午夜時爲低谷。氨基酸及其產物測定，對先天性或後天性代謝病的診斷有重要的意義。臨牀上測定血漿纈氨纈氨酸，要避免食物消化吸收後的影響，應在清晨空腹採血。標本溶血時不宜採用，以免由於紅細胞中的氨基酸進入血漿導致假性增高。
4 血漿纈氨酸的醫學檢查
4.1 檢查名稱
4.2 分類
4.3 取材
4.4 血漿纈氨酸的測定原理
同熒光測定法。
4.5 試劑
同熒光測定法。
4.6 操作方法
同熒光測定法。
4.7 正常值
207.78～242.34μmol/L。
4.8 化驗結果臨牀意義
增高見於高纈氨酸血癥。高纈氨酸血癥是由於患者缺乏纈氨酸轉氨酶，纈氨酸在體內轉化發生障礙，使血液和尿液的纈氨酸濃度特異的增高，本病爲常染色體隱性遺傳。
患兒出生後不久有劇烈嘔吐，發展到重危的酮症酸中毒，出現嗜睡及昏迷，特徵爲在發作時吐出或從機體散發出像汗腳樣的強烈的惡臭。以上症狀在出生後1～2周最強烈，以後逐漸地變爲間歇性，在感染或攝取高蛋白時容易發作。患者的白細胞出現纈氨酸氨基轉移作用發生障礙，引起發育遲緩、智力障礙。
4.9 附註
（1）正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動，以早晨8～10時爲高峯，午夜爲低谷。抽血測定時，要避免食物消化吸收後的影響，應在清晨空腹採血爲好。