維生素B6缺乏症

1 拼音

wéi shēng sù B6 quē fá zhèng

2 英文參考

pyridoxine deficiency

3 疾病代碼

ICD:E53.1

4 疾病分類

神經內科

5 疾病概述

維生素B₆ 是一種含氮的化合物，主要以三種天然形式存在：吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆醛(pyridoxal，PL)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)和它們的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。當人體缺乏維生素B6時常伴有其他水溶性維生素的缺乏，尤其是維生素B 族的缺乏，可表現爲皮炎、舌炎、脣炎和口腔炎。

6 疾病描述

維生素B6 是一種含氮的化合物，主要以三種天然形式存在：吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆醛(pyridoxal，PL)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)和它們的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。維生素B₆ 缺乏症包括狹義的維生素B6 缺乏症和維生素B₆  依賴症兩種，前者是指從食物中攝入的維生素B₆ 不足或因服用某種藥物使維生素B₆ 失去活性或排泄增多所引起的綜合徵。維生素B6 依賴症則指患者攝取健康人所需的維生素B₆ 量，但仍出現維生素B₆ 不足的病症，多屬遺傳性疾患。

7 症狀體徵

嚴重的維生素B₆ 缺乏比較罕見，但臨界性的輕度缺乏較爲常見。當人體缺乏維生素B₆ 時常伴有其他水溶性維生素的缺乏，尤其是維生素B 族的缺乏，可表現爲皮炎、舌炎、脣炎和口腔炎。

8 疾病病因

1.維生素B₆ 攝入不足或吸收不良 儘管食物維生素B6的來源廣泛，偶爾仍可發生因食物攝入不足引起的缺乏，或患有Crohn 病或腹腔疾病引起吸收不良。

2.長期應用某些藥物 最重要的是異煙肼，它與磷酸吡哆醛形成的複合物使其失去作用。其他有環絲氨酸、青黴胺、口服避孕藥、左旋多巴等均能使維生素B6失去活性或排泄增多而引起維生素B₆  缺乏。

3.酗酒 由於乙醇可加速磷酸吡哆醛的分解代謝，可引起維生素B₆  缺乏。

4.維生素B₆ 依賴綜合徵屬於少見的代謝異常，爲遺傳性疾病。

9 病理生理

維生素B6的活性是由3 種維生素B₆ 和它們的5’-磷酸脂來體現，其有活性的輔酶形式是5’-磷酸吡哆醛(pyridoxal 5’-phosphate，PLP)。維生素B₆ 以被動吸收的方式很容易在空腸進行有效吸收。吸收後的維生素B6在肝臟通過吡哆醇激酶轉化爲各自的磷酸化形式，然後各個5’-磷酸鹽通過黃素單核苷酸氧化酶轉化爲PLP。過量的維生素B6被代謝爲4-吡哆酸，並與其他的非磷酸化形式從尿排出。

磷酸吡哆醛PLP 在氨基酸代謝中是100 多種酶的輔酶，包括轉氨酶、脫羧酶、消旋酶和脫水酶。這些酶在蛋白質代謝中起重要作用，因此其需要量與代謝的氨基酸總量有關。PLP 也是絲氨酸羥甲基轉氨酸的輔酶，參與一碳基團和維生素B12與葉酸的代謝，缺乏時可引起巨幼紅細胞貧血。同時PLP 在神經元興奮性、葡萄糖異生、煙酸形成、脂質代謝、核酸與免疫代謝、及激素調節方面都起重要作用。

10 診斷檢查

診斷：維生素B₆ 缺乏症的診斷依據是根據病史、症狀、體徵和必要的實驗室檢查。後者包括直接法(血漿、血紅細胞或尿中維生素B6水平及其代謝產物的測定)和間接法或功能測定。

實驗室檢查：

1.直接測定

(1)直接測定血漿維生素B6水平，正常一般大於40nmoL/L。

(2)測定維生素B₆ 的代謝產物：最常用的是測定血漿中5-磷酸吡哆醛(PLP)，它與組織維生素B6 的相關性好，但對攝入量的反應緩慢，約10 天才能達到穩定狀態。目前是評價維生素B₆  營養狀況的最好指標，以血漿PLP 大於20nmol/L 爲正常。但在評價時應考慮影響PLP 濃度的各種因素，當蛋白質攝入增加、鹼性磷酸酶活性升高、吸菸和年齡增長等都可使PLP 水平下降。

(3)測定尿中排泄的代謝產物4-吡哆酸，如每天排泄少於1.0mg，常提示維生素B₆ 缺乏。4-吡哆酸的排出量幾乎能立即對膳食維生素B₆ 攝入量反應，以大於3μmol/d 爲適宜營養狀態的指標。

2.間接測定

(1) 紅細胞天門冬氨基酸轉氨酶( α -Erythrocyte aspartic acid transaminase ， α -EAST) 和丙氨酸轉氨酶( α -Erythrocyte alanine transaminase，α-EALT)活性係數測定α-EAST 和α-EALT 經PLP 活化已被廣泛用於評價長期維生素B₆  營養狀況。α-EAST 活性係數大於1.6 和α-EALT 活性係數大於1.25 作爲維生素B₆ 缺乏的指徵。此方法目前已取代了色氨酸負荷試驗。

(2)色氨酸降解產物的測定：色氨酸降解的主要途徑是需要PLP 依存的尿氨酸酶。給予2g 色氨酸口服劑量後，24h 尿排出黃尿酸大於65μmol，考慮維生素B₆  缺乏。

其他輔助檢查：根據臨牀表現可做血常規檢查是否有貧血。

11 治療方案

幾乎所有的食物均含有維生素B₆ ，吡哆醇主要來自於植物性食物，吡哆醛和吡哆胺則來自動物性食物，特別以瘦肉、肝、蔬菜和所有糧食含量最多，應鼓勵多喫。

如與抑制吡哆醇代謝的特殊藥物(如異煙肼、環絲氨酸和青黴胺)有關的吡哆醇缺乏則需要較大劑量(可能每天高達100mg)以改善周圍神經病變。一般在開始服用維生素B₆ 拮抗藥物即同時服用維生素B₆ ，以防止副作用發生。對於接受左旋多巴治療的病人則禁忌用大劑量的維生素B₆ ，因爲大劑量維生素B6可影響左旋多巴的效能。對維生素B₆ 依賴綜合徵如維生素B₆ 依賴癲癇、維生素B₆ 依賴貧血則需要大劑量維生素B₆ ，通常使用的範圍爲300～500mg/d。

12 併發症

嚴重維生素B₆ 缺乏時病人可出現激惹、虛弱、抑鬱、頭暈、生長不良、周圍神經病變和癲癇發作，腹瀉、貧血和癲癇發作是嬰兒和兒童維生素B6缺乏的特徵。

13 預後及預防

預後：大量攝入食物來源的維生素B6沒有副作用，但補充維生素B₆ 達到2g/d或更高時則可引起嚴重副作用，表現爲感覺神經症狀。當每天劑量低於1g 時發生感覺神經症狀的危險性迅速降低。補充量在250mg/d 以下對大多數人是安全的。

預防：積極治療原發疾病，合理膳食，避免酗酒。