7 疾病概述
糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk 病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。本病嬰兒多見，亦可見於兒童及成年，兩性均可罹病。隨年齡不同，症狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。
8 疾病描述
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。
糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk 病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。
1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。
9 症狀體徵
本病爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，症狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。
1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1 歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至佔據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮症酸中毒。
3.生長發育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因爲6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，遊離的葡萄糖不能合成糖原而轉變爲脂肪。
4.易疲勞 肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。
5.出血 鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致。
11 病理生理
人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當此酶缺乏時，肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結果促使脂肪大量動員，肝內合成叄酰甘油，致血液中叄酰甘油增高，甚至發生脂肪肝。又由於脂肪酸在肝內氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因澱粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強。
12 診斷檢查
診斷：嬰兒多見，空腹血糖極低，合併高脂血症、高尿酸血癥及臨牀檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min 及後30、60、90、120、150min 取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h 後，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h 恢復至原來水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法爲果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內注射，注射前後的1h 內，每10 分鐘取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。
實驗室檢查：
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。
其他輔助檢查：
15 併發症
感染是最常見的嚴重的併發症。