糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成叁酰甘油,致血液中叁酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。诊断检查诊断:婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。