3 概述
先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損害、生長發育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、腹瀉、腎小管功能障礙等，此外還可查出氨基酸尿（精、絲、甘氨酸等）。由半乳糖激酶缺乏所致白內障患者也可出現半乳糖尿。
4 尿半乳糖的醫學檢查
4.1 檢查名稱
4.2 分類
4.3 化驗取材
4.4 尿半乳糖的測定原理
體液中尿半乳糖經葡萄糖氧化酶酶促反應，而生成葡萄糖尿尿病酸及H2O2。後者經過氧化物酶作用產生新生態氧，可使無色還原型4氨基安替比林與酚偶聯，氧化成紅色醌型化合物。
4.5 試劑
（1）0.1mol/L pH7磷酸鹽緩衝液：取Na2HPO4·2H2O 10.92g，KH2PO45.34g，溶於1000ml蒸餾水配成。
（2）酶試劑：葡萄糖氧化酶1200u，過氧化物酶1200u，4氨基安替比林10mg，NaN3100mg，加上述緩衝液至100ml，冰箱保存。
（3）1g/L酚水溶液。
（4）葡萄糖試劑：試劑2和3等量混合，冰箱保存。一般保存2周，如變紅應棄去不用。
（5）葡萄糖標準液（5mmol/L）：無水葡萄糖901mg於1000ml容量瓶中，加2.5g/L苯甲酸至刻度。
（6）抗凝劑：NaF4g，Na2C2O46g，溶於100ml水中。每管加0.05ml，烘乾，可抗凝2ml血。
4.6 操作方法
按表1操作。
4.7 正常值
41～116μmol/24h （14～40mg/2h）
4.8 化驗結果臨牀意義
4.9 附註
（1）本法爲酶促反應，靈敏度及特異性比斑氏法高。測定時應按規定時間與標準色板比較，否則影響結果。
（2）尿液標本要新鮮，以免糖分解或尿液pH改變。維生素C、先鋒黴素等藥可呈假陰性。
（3）試紙受潮可失效，不可暴露於空氣及陽光下，應予密閉保存。