3 疾病別名
囊性腎臟病
6 疾病概述
囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現單個或多個內含液體的囊腫性腎臟疾病。
多囊腎的臨牀表現爲本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50 歲時腎體積增長到相當程度纔出現症狀。主要表現爲兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
7 疾病描述
囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現單個或多個內含液體的囊腫性腎臟疾病。近年診斷手段有了很大進步，過去認爲很少見的囊性腎病，現在發現它是一組很常見的疾病。如B 型超聲可發現0.5～1cm 直徑的囊腫，而CT 可發現0.3～0.5cm 的囊腫。囊性腎病的所謂囊腫不是一個封閉式的囊腫，實爲腎小管集合管壁節段性擴張而成，多數與小管腔交通。
1.囊性腎臟病的分類 囊性腎臟病種類繁多，病因相異，預後不同。目前尚無公認的分類方法。爲了便於敘述和掌握作以下分類：
(1)多囊腎(Polycystic Kidney Diseases)。
(2)腎髓質囊性病(Renal Medullary Systic Disease)。
(3)多囊性腎發育不良(Multicystic Renal Dysplasia)。
(4)單純性腎囊腫(Simple Renal Cyst)。
(5)其他疾病並存腎囊腫：①結節性硬化症(Tuberous Sclerosis)；②VonHippel-Lindau 綜合徵(家族性視網膜和小腦血管瘤)；③Meckel 綜合徵；④eune綜合徵； ⑤ zellweger 綜合徵； ⑥ Ehlers-Danlos 綜合徵； ⑦Papillon-Ljage-Psaume 綜合徵；⑧Edward 綜合徵；⑨BOR 綜合徵；⑩獲得性腎囊腫等。以下主要介紹多囊腎、單純性腎囊腫和腎髓質囊性病。
2.多囊腎(polycystic kidney disease) 又名Potter 綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941 年朱憲彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，爲多囊腎的常見類型。1/1000 活產嬰兒可在其生命中發生成年型或嬰兒型多囊腎，其中成年型多囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%～10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性，常伴有其他畸形，產前後的死亡率高；成人家族型爲顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤，故又稱多囊病。
3.單純性腎囊腫(Simple Renal Cysts)是成年人一種最多見的腎囊性疾病。其發病率隨年齡增長而增加。可爲一側性也可兩側都有，囊腫爲單個或幾個，孤立位於腎皮質或髓質內，呈球形。一般直徑爲1cm 以下，也可有3～4cm，個別可達10cm 或以上。囊腫液澄清，呈淺草黃色。囊腫壁薄而透明，也有纖維化和鈣化呈雞蛋殼狀。
4.腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類型，即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。
(1)髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多侷限在腎髓質錐體部，以集合管囊狀擴張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm 以內，充滿不透明膠凍樣物，常伴有小結石或腎鈣沉着。
(2)幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex) 可能是一組聯合病。臨牀可分爲4 型：
①散發型，缺乏家族史。
③腎視網膜發育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
8 症狀體徵
1.多囊腎的臨牀表現爲本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50 歲時腎體積增長到相當程度纔出現症狀。主要表現爲兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
(1)腎腫大：兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可佔滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
(2)腎區疼痛：爲其重要症狀，常爲腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時爲腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥牀後可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
(3)血尿：約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此係囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
(4)高血壓：爲ADPKD 的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V 和Chapman AB 等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，並有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預後。
(5)腎功能不全：本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40 歲之前很少有腎功能減退，70 歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80 歲仍能保持腎臟功能。
(6)多囊肝：中年發現的ADPKD 病人，約半數有多囊肝，60 歲以後約70%。一般認爲其發展較慢，且較多囊腎晚10 年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室併發率較高。
(7)腦底動脈環血管瘤：併發此血管瘤者爲10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。多囊腎的臨牀表現特點見表1。
成年型多囊腎一般在成年早期出現症狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發病，腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病於嬰兒期，臨牀較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數輕症者可活到成年。本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒症貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
2.單純性腎囊腫 常於成年時期發病，一般無臨牀症狀，不影響腎功能，偶爾由於出現血尿而就診。絕大多數病人是在作B 型超聲或CT 檢查時偶然發現。尿液檢查正常，血尿罕見。如出現血尿則有3 種可能：①惡性腫瘤並存；②尿路感染引起；③囊腫破裂，且常伴腎區疼痛。囊腫很大時，也可產生疼痛或腎區不適感。大的囊腫(＞5cm 直徑)可壓迫周圍正常腎組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現高血壓，但腎功能檢查一般在正常範圍。
對於本病，臨牀醫師的主要任務是與其他類型的腎囊性病進行鑑別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭議，部分學者認爲本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數單純性腎囊腫患者，由於囊腫位於腎門處而引起高腎素性高血壓。
3.腎髓質囊性病的臨牀表現如下
(1)髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)：本病出生時就存在，但無症狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨牀表現主要由併發症引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激症狀、膿尿等，進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預後良好，罕有發生腎衰竭。以往多數病人憑IVP 診斷，因爲半數病人存在腎結石，在腹部X 線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
(2)幼年性腎結合髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis MedullaryCystic Dis-ease Complex)：本病多數在兒童或青年期起病，臨牀上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿爲特徵性早期表現。尿液除低滲之外可無異常，生長發育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5～10 年逐漸發展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等；成人起病髓質囊性病，爲常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫爲特徵。
9 疾病病因
1.多囊腎的病因是基因缺失 其中成年型多囊腎常是16 號染色體的基因缺失，偶然是由4 號染色體的基因缺失，是外顯率爲100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率爲25%。本病與遺傳有關的證據有Buck 等曾報道一家8 個兄弟姐妹，其中有6 人均爲腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5 人患有腎病；Brasck等報道1個家族4代均發現多囊腎；Reason 等曾經報道孿生子均患此病；Crawford報道，一個40 人的家族中有17 人發現多囊腎。本病70%～90%爲雙側性，在Lejars 報道的62 例中，僅3 例爲單側；Oickinson報道單側與雙側之比爲1∶26；大體標本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1 例雙側多囊腎重達14436g，Schacht 報道1 個囊腫腎爲7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節，切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。嬰兒型(Potter Ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質因被壓迫而萎縮，故髓質與皮質的發育不全，囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極爲豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper 等曾報道PotterⅡ型多囊腎，大都爲左側腎，一般無臨牀症狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但並不阻塞；小葉間的動脈分支亦有受到顯着壓迫之徵象，囊壁爲立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。
2.單純性腎囊腫(simple cystic kidney disease)爲臨牀常見疾病，在50歲以上的人羣中發生率增加，病因不詳。
10 病理生理
1.多囊腎 本病發病機制未明。Hilde-brand 等認爲多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由後腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian 管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack 提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱爲巨腎單位。亦有認爲有些囊腫具有排泄功能；Bricker 等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近；Norris 等認爲是由於很多臨時性的後腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發生局部縮窄及分節，因而形成大小不同的囊腫；Hepler 等則認爲是腎臟的血液循環分佈不正常，造成腎實質退變的結果；Hidd-brant 認爲分泌部(來源於腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源於輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發育時期彼此失去聯繫，分泌部成爲盲端，其分泌物無從排出，故形成多數囊腫；另有人認爲是機械性因素如胎兒時期局部炎症引起排泄管纖維阻塞，或由於管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴大的結果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨牀現象：
(1)Lambert 通過腎臟連續切片，詳細研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出多囊腎的囊腫有3 種形態和來源：①腎小球囊腫；②腎小管囊腫；③排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細胞，間質中纖維結締組織豐富，髓質與皮質均發育不全，正常腎單位大部分消失；他發現嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能；而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極爲豐富，並有功能活動，故早期可無臨牀症狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續增大，出現壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當的解釋。
(2)Dammin 認爲腺系統在正常胚胎髮育時都有過多的腺管上皮細胞形成，而在繼續發育期，腺管上皮細胞一般都會退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節，若分節孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節狀擴張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認爲後腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學說相反，且能解釋多囊腎可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發性囊腫病的現象。
11 診斷檢查
診斷：
1.多囊腎的診斷 應根據其臨牀表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B 型超聲、CT 及磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數目不多，可爲單側性，數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD 的診斷也可肯定。近年，應用3’HVR、PGP 及24-1 等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病症狀輕的患者，常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑑別診斷。
發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別，注意多囊腎併發結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT 和血小板)，排除出血性疾病。對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI 檢查。本病的診斷主要依靠CT 掃描排除腎臟腫瘤，MRI 檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病和有無先天性腎積水，另外，MRI 檢查可確定囊腫的部位、分佈、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通等。
2.單純性腎囊腫 根據臨牀表現主要是高血壓、腎盞梗阻引起的繼發性尿路感染。
本病診斷主要依靠B 型超聲或CT 檢查。尤其是老年人出現單個囊腫，應與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎上併發腫瘤相鑑別。因此，對診斷可疑者應細心觀察B 型超聲或CT 檢查的成像，必要時作囊腫穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脫氫酶增高，提示惡性腫瘤，如找到瘤細胞則診斷更可靠。抽出囊液後注入等量造影劑造影，鑑別良性或惡性囊腫也很有幫助，單純性囊腫內襯面平滑，偶爾見到不完全的膈，惡性腫瘤壁厚，內襯粗糙不規則，凹凸不平。而老年人一側或兩側腎有數個囊腫並不少見，由於囊腫數目較多，故稱多發性單純性腎囊腫。不少臨牀醫師誤診爲多囊腎(ADPKD)。Ziegler 等早年就提出腎內容易數清囊腫個數的不會是多囊腎。以下幾點有助於鑑別：
(1)單純性腎囊腫腎臟大小形態基本正常，除非有特大囊腫形成。
(2)單純性腎囊腫多爲單側性，如爲雙側性，囊腫數目不多，易數清個數。
(3)直系親屬中無ADPKD 病人。
(6)影像檢查囊腫與囊腫之間有較多的正常腎組織。此外，ADPKD 家屬中的兒童，檢查時腎內有1～2 個囊腫，強烈提示ADPKD，因爲單純性腎囊腫極少見於兒童。2～3 年後複查囊腫數量增多則ADPKD 診斷可肯定。
3.腎髓質囊性病 診斷比較困難，下列幾點可作爲診斷線索和依據：
(1)陽性家族史。
(2)小兒和少年不明原因的腎功能不全。
(4)腎臟體積較小。由於囊腫較少且很小，在影像檢查上易被忽視，應引爲警惕。
實驗室檢查：
1.多囊腎 尿液檢查常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010 以下者佔40%，有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。
2.單囊腎 尿液檢查合併感染者可有膿尿、血尿，但一般無腎功能不全。
3.腎髓質囊性病 尿液檢查常有尿比重下降，在1.010 以下，併發感染時可見膿尿、血尿、蛋白尿、管型尿，晚期常有腎功能不全，血尿素氮、肌酐升高。
其他輔助檢查：
1.多囊腎
(1)多囊腎的病理生理改變：本病一般爲雙腎受累，罕見單側受累。正常成人單個腎臟的重量約爲150g。在無症狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均爲256g；在有症狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均爲465g。在成年型多囊腎，腎臟常見瀰漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均佈滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄。囊壁上皮細胞有侷限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿；遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉、氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高。在有症狀的多囊腎患者，隨着年齡的增長，囊腫數目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，後期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所佔據。常見直徑＞3cm 的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。多囊腎切面顯示，囊腫一致性分佈於皮質和髓質，腎盂腎盞常顯着變形。嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘餘腎組織。但在症狀輕的患者，本病常與多發性單純囊腫(如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫)相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發腎小球硬化、小管萎縮和間質纖維化。對囊腫的組織來源的鑑定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態學特點。來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢；源自深部集合系統的囊腫常爲薄壁；發生於包膜下集合系統的囊腫壁較厚，常包繞有緻密纖維結締組織。可用特異植物凝集素結合試驗幫助鑑定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。
(2)影像學檢查：包括X 線腹部平片檢查、CT 和MRI 檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等爲常規檢查方法。本病經作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發現早期由於腎盞受囊腫壓迫，所致的腎盞末端半月狀畸形；晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X 線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。CT 和MRI 一般不作爲初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT 能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI 亦如CT 一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
(3)超聲波檢查：超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯着變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用於本病的篩查。
2.單純性腎囊腫
(1)病理檢查：可見於單側或雙側腎臟，囊腫可爲單個或多個，但在每個患者一般不超過5 個。囊腫可位於腎皮質或髓質，與腎盂不相通。囊壁薄，邊界清。囊內爲草黃色透明液體，無紅細胞、白細胞。囊壁可出現鈣化。
(2)B 超檢查：顯示單純性腎囊腫爲液性暗區，囊腫可爲單發或多發，可爲單側或雙側。
(3)CT、MRI 檢查和細針穿刺檢查：腫瘤性腎囊腫的CT 和MRI 表現與單純性腎囊腫不同，腫瘤性腎囊腫常有厚壁，囊壁不規則，囊內瘤區有回聲，後壁無回聲增強，囊腫與腎實質界面不光滑，邊界不夠清楚，靜脈注射造影劑後可出現增強影。腫瘤性腎囊腫的囊液爲血性或黑色，可見腫瘤細胞，乳酸脫氫酶和膽固醇含量增高。
3.腎髓質囊性病
(1)影像學檢查：包括X 線腹部平片檢查、CT 和MRI 檢查、造影檢查(靜脈腎盂造影、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影)等爲常規檢查方法。本病經作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發現早期由於腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形；晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X 線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。CT 和MRI 一般不作爲初始檢查方法，其優點是能更好地明確病變的部位和
12 鑑別診斷
1.多囊腎的鑑別診斷 本病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑑別。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別。
2.單純性腎囊腫的鑑別診斷 本病需與多囊腎、腫瘤性腎囊腫、囊性腺瘤或囊性腫瘤等相鑑別。
3.腎髓質囊性病的鑑別診斷 本病須與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑑別。
13 治療方案
1.多囊腎的治療 本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染以有效延緩腎功能衰竭的進展。對不宜手術的病例給予對症治療，腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發作可用各種鎮痛藥，併發感染時用抗生素治療。也可採取中西醫結合治療本病，臨牀觀察有較好療效，爲不宜手術之病例提供了一條治療途徑。常用對症和支持治療的措施有：
(1)抗高血壓治療：很好地控制高血壓，可使病人預後改觀。目前，血管緊張素轉換抑制酶(ACEI)應屬首選。國內常用的卡託普利(Captopril)、依那普利(Enalapril)、西拉普利(Cilazapril)、貝那普利(Benazepril)、培哚普利(Perindopril)，主要由腎排泄，雖然後兩者部分由肝膽清除，但GFR＜30ml/min時應減量。福辛普利(Fosinopril)是經肝、腎雙向清除的，腎清除率降低則肝清除率增加，使藥物總清除率保持相對穩定。臨牀證明各種程度的腎功能不全，不必調整劑量。短效的第一代產品卡託普利(Captopril)雖然副作用較多，但起效快，舌下含服約10min 即起降壓作用。ACEI 能抑制血管緊張素Ⅱ激活多種生長因子，是否能抑制囊腫增長，尚有待進一步研究觀察。其他降壓藥如鈣離子通道拮抗藥、β 受體阻斷劑及血管擴張藥均可使用，或與ACEI 聯合應用。
(2)防治尿路感染及腎結石：選擇有效抗生素積極給予抗感染治療，主要目的是用於治療併發的急性腎盂腎炎，少數出於預防性用藥。本病患者易發生尿路感染，尤其是女性，如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴發熱，血尿及膿尿明顯，嚴重者可導致尿路敗血症。因此，必須積極治療。抗菌藥物應選用易進入囊腫腔內的藥物，大環內酯類抗生素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶（SMZ-TMP)及喹諾酮類，均易進入近端及遠端小管的囊腫腔內。如系近端小管的囊腫常選用青黴素類和頭孢菌素類。據統計本病腎結石及腎鈣化的發生率約20%，尿枸櫞酸鹽減少可能是易誘發結石的原因。結石可引起尿路梗阻、腎絞痛、血尿並加重腎功能損害，又是反覆感染的重要因素。多飲水、勤排尿、尿液鹼化是預防結石及鈣化的重要措施。
(3)治療囊內出血：較大結石或引起梗阻時可引起血尿，應考慮手術治療。肉眼血尿持續不止或大量出血，可使用抑肽酶(Apro-tinin)或醋酸去氨加壓素(Desmopressin Acetate)。必要時考慮腎動脈栓塞術。 抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶（立止血）靜脈或肌內注射以及應用作用於血管壁的止血藥物。大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。
(4)手術治療：本病一旦出現症狀，病變多已達晚期，應考慮外科手術。如有囊腫化膿或大量出血者不宜手術治療，有人採用深層囊腫去頂減壓術，治療成人多囊腎療效滿意。對腎周膿腫、蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。
(5)腎替代療法：目前在國際上，現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。隨着HDF、Biofiltration 等現代透析技術在我國的推廣和普及，越來越多的多囊腎患者可望長期存活。
(6)囊腫減壓術：囊腫較大，且有嚴重高血壓、腎功能不全或伴腎區持續疼痛者可考慮囊腫減壓術。可採用B 型超聲引導下定位穿刺減壓。抽液減壓後注入四環素溶液(5% 5～20ml)或硬化劑如50%葡萄糖液、70%酒精或80%甘油。囊腫縮小或閉合則減輕對腎組織的壓迫，改善腎缺血，可使部分病人疼痛緩解，高血壓或腎功能好轉。
2.單純性腎囊腫的治療 一般腎內囊腫數目不多，囊腔不大，腎功能正常，通常情況下不需治療，定期複查B 型超聲是必要的。如遇腎盂腎炎應想到囊腫感染的可能，常用喹諾酮類如氧氟沙星(氟嗪酸)0.3～0.4g，2 次/d，或磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(SMZ-TMP)1.0g，2 次/d，共用10～14 天爲1 個療程。腎區疼痛可使用消炎止痛劑。如囊腫位於腎門處壓迫腎動脈或引起腎盞梗阻，並出現高血壓和囊腫較大(直徑＜5cm)且有症狀者考慮穿刺抽除囊液，以消除高血壓和梗阻。每次穿刺抽液後，應根據囊的大小分別注射2～5ml 無水酒精，以使囊體逐步縮小。一般需多次穿刺抽液並注射無水酒精，才能使囊趨於封閉，患者往往在抽吸囊液減壓或囊腫切除後血壓即隨之下降。療效不佳者必要時採取手術治療。
3.腎髓質囊性病的治療 本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡，尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量，可改善腎功能，延緩腎衰竭的進程。如無症狀及併發症，無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。併發結石者應多飲水，使每天尿量保持在2000ml 以上，試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變侷限於一側腎的部分，可考慮病側腎或病變部位腎切除術。
14 併發症
1.多囊腎主要併發症
(1)腎結石：本病腰痛一般爲鈍痛，發生絞痛並伴有肉眼血尿時提示併發腎結石。
(2)其他器官多發性囊腫：中年發現的ADPKD 病人，約半數有多囊肝，60 歲以後約70%。一般認爲其發展較慢，且較多囊腎晚10 年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可併發囊腫，結腸憩室併發率也較高。
(3)腦底動脈環血管瘤：併發此血管瘤者爲10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發育不良。
2.單囊腎主要併發症主要因囊腫位於腎門處壓迫腎動脈，引起血漿腎素增加，可導致高血壓；或引起腎盞梗阻繼發感染。
3.腎髓質囊性病的併發症
15 預後及預防
預後：
1.多囊腎患者腎功能常呈漸進性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡段均進入終末腎功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊腎家族，也可在80～90 歲仍未進入ESRF。說明本病預後不一致。如經積極治療，預後明顯改觀。
2.單純性腎囊腫一般無臨牀症狀，不影響腎功能，因此預後良好，也不影響患者的壽命。
預防：囊性腎病患者由於尚無有效的治療方法，防治腎臟併發症和維持腎功能是主要預防目的。對本病患者應避免近身接觸性活動，尤其是碰撞、擠壓，以防囊腫破裂。本病患者易發生高血壓、尿路感染、泌尿繫結石，尤其是女性，如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴明顯發熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血症。因此，必須積極對症及支持治療，控制高血壓、預防尿路感染、防治腎結石等併發症發生，儘量延長患者正常生存期。
其他囊性腎病：
1.獲得性囊性腎病(Acquired Cystic Renal Disease) 並非先天遺傳性疾病，是一種發生於慢性腎功能衰竭患者的繼發性腎囊性病，臨牀上常見於透析患者。
1997 年Dunnill 等在維持性血液淨化病人發現腎囊腫(原無囊腫)。囊腫發生與年齡無關，而與透析時間長短密切相關。發生率隨着慢性腎功能衰竭的病程增加，進入透析的時間達5 年的患者中多數發生獲得性腎囊性病。透析不足3 年者發生率爲44%，透析持續3 年以上者爲75%，超過8 年爲92%。這些囊腫可發生癌變，故對長期透析者應定期作CT 檢查。
本病腎囊腫的形成機制可能是殘餘腎單位的腎小球和小管代償性增生造成的梗阻。患者腎臟可增大或縮小。囊腫多數在腎皮質，也可在髓質。本病如無症狀，不做特別治療。如囊腫感染或出血則有腰痛及血尿。感染時應加強抗菌治療，出血期間血透，肝素應減量或不用。嚴重出血不止或有癌變，應行腎切除。
2.孤立性多房腎囊腫(Solitary Multiocular Renal Cyst) 本病爲發現於單腎的多房大囊腫，又稱良性囊腫性腎瘤(benign cystic nephroma)、乳頭狀囊腺瘤(papillary cystadenoma)。常發生在單側腎，囊腫較大。B 型超聲可作出診斷。應與兒科常見的、發生於單腎的腎母細胞瘤或神經母細胞瘤進行鑑別。治療以腎部分切除爲好。
3.Zellweger 綜合徵 又名腦、肝、腎綜合徵(Cerebro-HepatorenalSyndrome)，爲常染色體隱性遺傳病。新生兒肌張力低下爲突出表現，吸吮反射及腱反射缺如，前額突出，前囟大，眼瞼肥脹，眼距增寬，瞼裂斜向上方，青光眼，白內障，角膜混濁，眼球震顫，低鼻樑，肝大，肝功能損害，腎皮質有小囊腫，蛋白尿。發育及精神障礙常見，多在出生6 個月前死亡，無有效治療方法。
4.結節性硬化症(Tuberous Sclerosis) 又稱Boumeville 病，爲染色體顯性遺傳病，80%病人爲散發性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癲癇爲臨牀特徵。內臟各處可有錯構瘤，約3/4 以上者伴有腎錯構瘤和囊腫。我們曾遇1 例27 歲女性，自幼有癲癇史，因急腹症入院，手術中發現兩腎腫大，右側較正常大3～4倍，表面見兩個鴿蛋大囊腫。之後全面檢查，鼻翼兩側有粟粒狀棕色皮疹，骶部有鯊魚皮斑，左前臂及右小腿有無色素白斑。IVP 見兩側腎盂腎盞擴大，有弧形壓跡。血紅細胞1.21×1012/L，血紅蛋白36g/L，肌酐903.7μmol/L，尿蛋白+。本症主要是對症治療控制癲癇發作、智能發育。腫瘤引起症狀者考慮摘除，囊腫亦然。
5.Von Hipple-Lindau 綜合徵 又稱家庭性視網膜和小腦血管瘤，常染色體顯性遺傳。此腫瘤也可爲囊腫，如腎、胰腺及腎上腺均可產生囊腫。臨牀上以顱內壓增高及小腦症狀爲主，視網膜可見到紅或黃色球狀團塊、出血及滲出。一般在30～40 歲發病。本病爲良性腫瘤，可採取手術摘除。囊腫抽液易復發。視網膜病變可用透熱、核素、冷凍或激光治療。
6.窒息性胸廓發育異常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又稱Jeune綜合徵，主要表現爲新生兒窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不動，致氣急、發紺。另一非致死型，表現爲腎損害，最終發生慢性腎衰竭。腎內病變爲慢性腎炎伴囊腫。本病的常染色體隱性遺傳，在兒童期半數死於肺炎、窒息，存活者可考慮手術重建胸廓。後期主要治療慢性腎炎及腎功能衰竭。
7.Senior-Loken 綜合徵 又稱家族性腎視網膜營養不良。1961 年由Senior-Loken 報道，腎病變似髓質囊性病伴色素性視網膜炎。屬常染色體隱性遺傳病，囊腫主要在腎皮髓交界處及髓質內，腎間質纖維化及炎性細胞浸潤，最後成終末期萎縮腎。早期出現多飲、多尿和夜尿，後期出現氮血症及重度貧血，伴有高血壓和水腫。根據腎損害及眼底(視網膜退行性變)特點易診斷。視網膜電圖或眼電圖對早期診斷較有價值。本病無特效治療。
8.腮、耳、腎綜合徵(Branchio-Otorenal Syndrome) 簡稱BOR 綜合徵，屬常染色體顯性遺傳病。兩側胸鎖乳突肌前有對稱的瘻管或小結。耳郭厚呈杯形，耳前有贅生物，伴各種聽力損害，兩側多囊腎伴其他尿路畸形。本病只能對症治療，整形手術矯治耳畸形及頸前瘻管，聽力障礙使用助聽器。
9.Ehiers-Danlos 綜合徵 爲一組遺傳性結締組織病，有10 餘種類型，腎損害見於Ⅸ型。兒童期皮膚過度拉展、鬆弛、垂瞼、輕度骨骼異常。膀胱憩室、腎盂積水及腎囊腫，血清銅及銅藍蛋白明顯降低，皮膚成纖維細胞賴氨酰氧化酶降低，可明確診斷。本型爲X 連鎖隱性遺傳。無特殊治療，皮膚裂口應小心拉合，縫線保留時間要延長，關節脫位可手術矯正。尿路感染及時應用抗菌藥物。此外，如口、面、指綜合徵Ⅰ型(Oro-Facio-Digital SyndromeⅠ)，18-叄體綜合徵(18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel 綜合徵，腎B 型超聲或CT 檢查多存在腎囊腫。由於這類基因遺傳病多存在多種畸形，所以診斷並不困難，均無特殊治療。但在腎囊性疾病中應作鑑別。
10.多囊性腎發育不良(Multicystic Renal Dysplasia) 爲一常見的完全性腎發育不良，是兒童常見的先天性疾病，腎臟先天性發育不良，伴有囊腫形成，病變常發生於單側。本病無家族史。臨牀上本病是新生兒腹部包塊的常見病因之一。B 超和CT 檢查顯示患側腎臟無正常形態，可見大小不一的不規則囊腫，對側腎臟可代償性增大。本病常稱爲多囊性腎病(Mmulticystic Kidney Disease)，此名詞在中文易與Polycystic Kidney Disease 混淆，現已少用。
本病是嬰兒中最多見的囊性病，在新生兒時即有腹塊的表現。多爲單側性病變，腎臟被大小不等的囊腫所取代，失去正常的形態。病腎可很大，也可不大，但無功能，常並存輸尿管梗阻，對側腎代償性肥大。囊腫壁可不透光。除腎臟之外，尚可並存其他畸形。本病無特效治療，單側病變作腎切除後預後尚好。兩側病變多不能存活而於早期死亡。
11.遺傳性斑痣性錯構瘤病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又稱VonHippel-Lindau 綜合徵，常染色體顯性遺傳，多器官發生囊腫和腫瘤。
12.腎盂腎盞囊腫(pyelocalyceal cyst) 本病又稱腎盂囊腫(pyelogenic
cyst)、腎盂憩室(pelvic diverticulum)，可能系先天性疾病。較大的囊腫可因壓迫和梗阻引起腰痛和腎盂腎炎，症狀反覆發作。囊內可見結石。
13.腎盞周圍淋巴血管擴張(pericalyceal lymphangiectasis) 本病又稱腎盂周圍囊腫(parapelvic cyst)，系腎盂及腎盞周圍淋巴管擴張形成。多數無症狀，少數可併發梗阻、感染和結石。
14.腎周假囊腫(perinephric pseudocyst) 本病系發現於腎周筋膜內的假性囊腫，病因爲腎囊腫破裂和一些外科情況。
15.腫瘤性腎囊腫/癌腫(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人羣中罕見，但可見於少數透析治療中發現的腎囊腫患者，後者有4%爲腫瘤性腎囊腫。
本病發病於成年，約70%的患者爲男性。其發病病因可能與基因異常有關。因在基因異常的腎囊性病，如結節性硬化、遺傳性斑痣性錯構瘤病，腫瘤性腎囊腫發生率高於其他腎囊性病。發病機制是由於腎臟腫瘤由於生長過快，其中心可發生缺血而囊性變。部分腫瘤性腎囊腫壁薄且外觀爲囊性，可能系原來的單純性(良性)囊腫發生惡變而來。
腫瘤性腎囊腫表現爲血尿，伴或不伴腰痛，側腹可捫及包塊。超聲檢查常能鑑別單純性腎囊腫和腫瘤性腎囊腫，當B 超不能明確鑑別單純性和腫瘤性腎囊腫時，需要CT、MRI 和囊腫的細針穿刺檢查。本病少數透析治療患者發現腎囊腫並有血尿時，應懷疑本病。結合實驗室檢查及超聲檢查、CT、MRI 和囊腫的細針穿刺檢查結果可明確診斷。本病治療爲部分或整體腎切除。
16 流行病學
1.多囊腎 本病無明顯的年齡和性別差異。囊腫可出現在任何年齡，但常常出現於青春期或成年的早期。發病率約爲1/1000。常染色體顯性遺傳多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，據歐、美統計200～1000 人中有1 人患此病，爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位於16 號染色體短臂1 區3 帶(即PKDl)。按其遺傳規律，男、女發病概率相等。父母一方患病，子女半數獲得囊腫基因而發病；雙親都有此病，其子女發病概率增至75%。不患病的子女不攜帶此基因，如與無ADPKD 的異性結婚，其子女不發病也不會隔代遺傳。
2.單純性腎囊腫(simple cystic kidney disease)爲臨牀常見疾病，在50歲以上的人羣中發生率增加，可達50%。單純性腎囊腫極少見於兒童。