4 疾病概述
顱內黑色素瘤是一種少見的惡性腫瘤，其惡性程度高，病程短，發展快，診斷和治療困難。原發性顱內黑色素瘤一般較年幼，以青壯年以下爲主，而繼發性顱內黑色素瘤可發生於任何年齡。性別的發生率統計均不一致。多數文獻報告男性多於女性。
依據腫瘤所在部位、形態、大小及數目不同，臨牀表現亦不同。1.顱內壓增高症狀表現爲頭痛，呈進行性加重，伴噁心、嘔吐、視盤水腫。2.神經系統損害定位症狀可發生偏癱、失語、偏盲、癲癇、精神症狀等。3.蛛網膜下腔出血或腫瘤卒中症狀可出現突發性意識障礙、嘔吐，甚至發生腦疝。
6 症狀體徵
1.顱內壓增高症狀 表現爲頭痛，呈進行性加重，伴噁心、嘔吐、視盤水腫。
2.神經系統損害定位症狀 腫瘤發生於腦實質內或侵入腦室內可發生偏癱、失語、偏盲、癲癇、精神症狀等。發生於脊髓可出現相應脊髓節段感覺、運動障礙。
3.蛛網膜下腔出血或腫瘤卒中症狀 當腫瘤侵及血管時，可發生腫瘤內、腦實質內或蛛網膜下腔出血。臨牀上可出現突發性意識障礙、嘔吐，甚至發生腦疝。
4.其他 腫瘤位於顱底，可侵及多組腦神經，出現多組腦神經損害。腫瘤代謝產物對軟腦膜或蛛網膜的刺激，可產生蛛網膜炎或腦膜炎症狀。蛛網膜炎性反應及腫瘤細胞在蛛網膜下腔擴散、聚集可引起腦積水，繼而出現顱內壓增高症狀。
8 病理生理
顱內黑色素瘤細胞多存在於腦底部及各腦皮層的溝裂處。原發性顱內黑色素瘤來源於軟腦膜黑色素小泡或蛛網膜黑色素細胞，經腦膜擴散並向腦實質內蔓延，採取直接種植或血性轉移等形式。腦內瘤竈常呈多發性，廣泛分佈於腦膜、蛛網膜、腦皮層及皮層下區。顱內轉移性黑色素瘤則隨血流分佈。以腦內病變爲主，也可同時發生腦膜轉移。嚴重的顱內黑色素瘤可波及全部中樞神經系統。高度惡性者甚至可侵犯顱骨及脊髓組織。腫瘤組織也可浸潤和侵蝕腦表面血管導致廣泛蛛網膜下腔出血。單純病理組織學檢查很難確定顱內黑色素瘤爲原發性或繼發性。因兩者在組織形態學上基本一致。腫瘤呈灰黑色，因腫瘤部位不同形態不一。腦內腫瘤常呈結節狀，界線尚清，腦膜或近皮層的腫瘤呈瀰漫或地毯狀。若近顱底常包繞周圍腦神經，造成多發性腦神經損害，侵及脊髓者常伴有相應節段的脊髓神經根症狀。顯微鏡檢查可見瘤細胞呈梭形或多角形，胞核呈圓形或卵圓形，常被色素掩蓋或擠向一側，很少有核分裂現象。胞質內有顆粒狀或塊狀的黑色素，瘤細胞無一定排列方式，在蛛網膜下腔聚集成堆，或沿血管向外延伸。顱內黑色素瘤無論在組織發生、形態及生物學行爲等方面，均難與黑色素型腦膜瘤相區別。
9 診斷檢查
診斷：由於顱內黑色素瘤生長快、病程短，常易誤診爲蛛網膜炎、腦血管病、顱內膠質瘤及癲癇等。臨牀上凡病程短，顱內壓增高症狀發展快，CT 及MRI 檢查明顯佔位效應，體表或內臟有黑色素瘤手術史，應想到顱內黑色素瘤的可能性。術中發現腫瘤區域的硬腦膜、腦組織或腫瘤呈黑色病變，爲診斷顱內黑色素瘤的可靠依據。但術前很難達到定性診斷。不過較公認的診斷原發性顱內黑色素瘤的先決條件是：①皮膚及眼球未發現黑色素瘤；②上述部位以前未作過黑色素瘤手術；③內臟無黑色素瘤轉移。
實驗室檢查：腰椎穿刺腦壓常偏高，腦脊液中蛋白、細胞數均不同程度增高。如腫瘤侵及血管引起出血時，腦脊液常爲血性。
其他輔助檢查：
1.腦血管造影 顱內黑色素瘤的血運豐富，易侵及血管壁引起瘤內出血和廣泛血性轉移。腦血管造影可見豐富的腫瘤循環和染色，有較高診斷價值。
2.CT 掃描 可顯示腫瘤的部位、大小、數目和範圍，但診斷特異性較差。CT 掃描病竈多表現爲高密度影，少數也可爲等密度或低密度影，增強掃描呈均勻或非均勻性強化。
3.MRI 對顱內黑色素瘤的診斷敏感性和特異性優於CT，典型MRI 表現爲短T1和短T2信號，少數不典型MRI 表現爲短T1和長T2或等T1等T2信號，這取決於瘤中順磁性黑色素含量和分佈及瘤內出血竈內順磁正鐵血紅蛋白含量的多少。
10 鑑別診斷
1.顱內膠質瘤 與顱內黑色素瘤在臨牀上相似，極易誤診。CT 及MRI 有明顯佔位效應及大片水腫帶。在MRI 掃描中，病變呈均勻的短T1 和短T2 信號爲黑色素瘤的特徵性表現。
2.腦血管病及自發性蛛網膜下腔出血 部分顱內黑色素瘤由於生長迅速，發生瘤卒中性出血。腫瘤組織也可侵及腦表面血管導致蛛網膜下腔出血。CT 及MRI 掃描可以鑑別。兒童自發性蛛網膜下腔出血除考慮顱內先天性血管畸形外，還應考慮顱內黑色素瘤伴出血的可能性。
11 治療方案
由於顱內黑色素瘤生長迅速，惡性程度極高，而且極易顱內種植轉移擴散及中樞神經系統轉移，目前治療較爲困難。大多數顱內黑色素瘤患者手術後存活可超過1 年，而非手術治療存活期爲5 個月。因此，手術治療仍爲目前顱內黑色素瘤病人主要治療手段。對有明顯顱內壓增高而CT 或MRI 有佔位效應者，應該手術治療，必要時連同病變腦葉一併切除。術中應注意周圍腦組織的保護，以免腫瘤細胞擴散轉移。應儘量避免切入腦室，以防腦室系統種植轉移。對CT 或MRI 佔位效應不明顯，但顱內壓增高症狀嚴重，腦室擴大者，可行腦室-腹腔分流術以緩解顱內高壓，但在腦室穿刺時應儘量避開腫瘤區域，以防腦室或腹腔種植轉移。近年來，採用手術切除腫瘤後配合放療和化療方法，對延長病人生命起到了積極作用。近年來有人採用免疫治療亦取得了可喜的結果。由於顱內黑色素瘤惡性程度高，界限有時欠清，且極易種植轉移，故手術後復發很難避免。術中注意保護周圍腦組織，用棉片將腫瘤區與其他部位特別是腦脊液通道隔開，沖洗液及時吸去，防止外溢，可減少腫瘤細胞擴散種植的機會。在非重要功能域儘量爭取將腫瘤全切。對可能發生腫瘤或碎塊漂散種植者，術後及時作放射治療。